Droga Rysiu,
Obecnie jest ponad 150 chorob genetycznych, ktore mozna zdiagnozowac prenatalnie i nigdzie na swiecie sie robi sie testow na wszystkie, tylko na te ze wskazaniem. Te nieprawidlowosci genetyczne moga byc chromosomalne, najczesciej to trisomie (duplikacje) chromosomow somatycznych i chromosomow plciowych, badz tez brak jakiegos chromosomu, oraz choroby zwiazane z mutacja pojedynczego genu. O tym, ktore badania prenatalne sa wskazane powinien zadecydowac lekarz-genetyk po szczegolowym wywiadzie z dana para i wyrysowaniu drzewa genealogicznego Waszych rodzin, na tej podstawie ustala prawdopodobienstwo wystapienia nieprawidlowoscie genetycznej u dziecka. Istnieja obciazenia genetyczne zwiazane z rasa, pochodzeniem etnicznym, geograficznym, historiami rodzinnymi, wiekiem matki i jak ostatnio coraz glosniej sie mowi, wiekiem ojca). Nawet jezeli choroba genetyczna wystepuje po jednej stronie rodziny to moze byc roznego charakteru: recesywna, kiedy to potrzeba dwoch feralnych genow do manifestacji, lub dominujaca, kiedy jeden "zdrowy" gen uchroni osobniczo przed manifestacja syndromu.
Jezeli maz bardzo nalega na badania genetyczne to umowcie sie na wizyte z genetykiem, ktory po wywiadzie powie Wam jakie jest ryzyko.
Niektore choroby nie wymagaja pobierania materialu dziecka, tylko wystarczy zbadac genotyp rodzicow na nosicielestwo. Np ja badalam jeszcze przed ciaza gen na nosicielstwo mucowiscydozy , nie jestem nosicielem w zwiazku z tym maz juz nawet nie musial sie badac. Wskazaniem do tego bylo pochodzenie etniczne Eurokaukazkie (tzn rasa biala polnocna). Badania te sa niestety doscy drogie, ale moj gin zalecil, chociaz teraz zaprotestowalabym. W ciazy rowniez mielismy konsultacje z genetykiem, ktory wyrysowal nam drzewo i obliczyl ryzyko pewnych chorob, ktore sa w rodzinie (zadna nie byla wrodzona). Taka wizyta przyda sie rowniez w przyszlosci, zeby ustalic pod jakim katem nalezy podjac diagnostyke np na niektore choroby nowotworowe. Dzieki temu moj maz zostal zmobilizowany do kolonoskopii profilaktycznej w kierunku raka jelita grubego, zeby ustalic "linie podstawowa". Tak wiec wszyscy odniesli jakas korzysc.
Musicie razem podjac decyzje, zebyscie oboje dobrze sie z tym czuli, nie ma co antagonizowac meza, moze on po prostu nie rozumie stopnia ryzyka i trzeba mu wytlumaczyc.
Wszystko bedzie dobrze.
), itd.
. Moim zdaniem nie mamy rzadnego powodu do robienia tych badań... a pieniądze można wydać inaczej 