Wyniki badania CTFR u kobiet

dr n.med. Tomasz Zbroch
Pracuje w Klinice Rozrodczości i Endokrynologii Ginekologicznej UM w Białymstoku. Poza problemami kluczowymi dla medycyny rozrodu i endokrynlogii ginekologicznej zainteresowania zawodowe skupia na problemach ciąży po technikach medycznych wspomagających zachodzenie w ciążę (AIH, IVF/ICSI) i diagnostyce prenatalnej. Posiada certyfikat ultrasonografii płodu Fundacji Medycyny Płodu w Londynie (FMF).

Moderator: Osoby zatwierdzające - ciąża po leczeniu

ODPOWIEDZ
Katasia777
Posty: 1
Rejestracja: 27 paź 2023 19:32

Wyniki badania CTFR u kobiet

Post autor: Katasia777 »

Dzień dobry.
Co oznacza poniższy wynik u kobiet? (poza tym badanie katiotypu było ok)
Czy są wskazane dodatkowe badania?

Nazwa genu/loci :CFTR Genotyp zgodny z HGVS v.2 (na poziomie cDNA): LRG_663_t1(NM_000492.3):c.[=];[=] Genotyp zgodny z HGVS v.2 (na poziomie białka): NP_000483.3 p.[=];[=] Nie wykryto patogennych zmian w badanych fragmentach genu CFTR. Analizowano fragmenty kodujące w obszarach: CFTR dele 2,3 (21 kb); F508del.
Tomasz Zbroch
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 1186
Rejestracja: 27 sie 2012 18:33

Wyniki badania CTFR u kobiet

Post autor: Tomasz Zbroch »

W wyniku określono jaki rodzaj nieprawidłowości w obrębie genu CFTR określano - a jest ich bardzo dużo i nie wszystkie są oceniane!, oraz informację iż w jego obrębie nie zidentyfikowano nieprawidłowości.
Pozdrawiam Tomasz Zbroch.
ODPOWIEDZ

Wróć do „Ciąża po leczeniu niepłodności - pytania do eksperta”