Translokacja zrównoważona, a NIPT
Moderator: Osoby zatwierdzające - ciąża po leczeniu
-
- Posty: 75
- Rejestracja: 11 gru 2013 21:25
Translokacja zrównoważona, a NIPT
Szanowny Panie Doktorze,
mam nieprawidłowy kariotyp z translokacją zrównoważoną 13/14 chromosom. W oczekiwaniu na pierwsze badanie prenatalne chciałabym wykonać jedno z badań NIPT – nieinwazyjna diagnostyka: Harmony, Niffty, Panorama lub Sanco. W opisie tych badań zwraca moją uwagę: "test nie jest przeznaczony do diagnostyki (..) translokacji."
Pytanie brzmi: czy moja translokacja może w jakiś sposób w takim badaniu wpłynąć (np. fałszywie dodatnio w przypadku jakiejś trisomii) na wynik DNA dziecka? Jeśli nie ma to znaczenia, to czy dla mojego przypadku polecałby Pan któryś z tych testów szczególnie?
mam nieprawidłowy kariotyp z translokacją zrównoważoną 13/14 chromosom. W oczekiwaniu na pierwsze badanie prenatalne chciałabym wykonać jedno z badań NIPT – nieinwazyjna diagnostyka: Harmony, Niffty, Panorama lub Sanco. W opisie tych badań zwraca moją uwagę: "test nie jest przeznaczony do diagnostyki (..) translokacji."
Pytanie brzmi: czy moja translokacja może w jakiś sposób w takim badaniu wpłynąć (np. fałszywie dodatnio w przypadku jakiejś trisomii) na wynik DNA dziecka? Jeśli nie ma to znaczenia, to czy dla mojego przypadku polecałby Pan któryś z tych testów szczególnie?
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 1187
- Rejestracja: 27 sie 2012 18:33
Re: Translokacja zrównoważona, a NIPT
Nie mam wiedzy porównawczej dla różnych testów powinny spełniać te same kryteria jakościowe. Natomiast obecność translokacji nie powinna fałszować wyników oceny ilościowej chromosomów. Wynik powinnien być tak samo wiarygodny jak w innych wskazaniach.
Pozdrawiam Tomasz Zbroch.