Forum Nasz Bocian

warto w takiej sytuacji ponowić badanie USG te kilka tygodni mogą pozwolić na lepszą wizualizację płodu i podjęcie decyzji czy z uwagi na niewielki ale jednak wzrost ryzyka T18 nie wykonać dodatkowych badań (DNA płodowe, czy bad inwazyjne)

Dzień dobry Panie Doktorze
Bardzo proszę o interpretację wyników:
2 ciąże dzieci zdrowe
Wiek 27 lat.

Wiek ciążowy 12+1
FHR 162 ud/min
CRL 55,3 mm
NT 2,80 mm
Pępowina trójnaczyniowa
Kość nosowa obecna
Przepływ na zastawce trójdzielnej prawidłowy
Bhcg 30,85 IU/I / 0,584 MoM
PAPPA 1,167 IU/I / 0,892 MoM

Trisomia 21
Podst: 1:785, skoryg: 1:514
Trisomia 18
Podst: 1: 1838, skoryg: 1:5424
Trisomia 13
Podst: 1:5787, skoryg: 1:12878

Podejrzenie trisomia 21
Czy powinnam wykonać amniopunkcję?

Poszerzyłbym diagnostykę o ocenę ryzyka w oparciu o DNA płodowe w teście nieinwazyjnym i echo serca płodu ok 20tc

Dzień dobry,
otrzymałam właśnie wyniki testu PAAP-a, ze względu na wysokie NT zaraz po I badaniach prenatalnych zrobiliśmy test Sanco, wyszedł prawidłowy, niskie ryzyko dla każdej trisomii.

Poniżej przesyłam wyniki:

Wiek:29 lat
Jedna ciąża prawidłowa, donoszona w 2020 roku


Wiek ciążowy 13+6
FHR 154 ud/min
CRL 80,0 mm
NT 3,58mm
Pępowina trójnaczyniowa
Kość nosowa obecna
Bhcg 143,40 IU/I / 4,657 MoM
PAPPA 10,126 IU/I / 2,105 MoM

Trisomia 21
Podst: 1:748, skoryg: 1:16
Trisomia 18
Podst: 1: 1963, skoryg: 1:1237
Trisomia 13
Podst: 1:6119, skoryg: 1:4462


Lekarka prowadząca ciąże sugeruje wykonanie amniopunkcji, zrobiliśmy Sanco żeby wykluczyć badanie inwazyjne. Czy amniopunkcja może wykazać inne nieprawidłowości rozwojowe dziecka niezależne od ZD i czy w tej sytuacji należy ja zrobić mimo ze Sanco wyszło prawidłowo? Czy przy ZD białko paapa nie powinno być niższe? Wiem, ze wartość bhcg jest zawyżona, ale czy trisomia 21 nie łączy się ścisle z zaniżonym białkiem?
Echo serca będzie zlecone po badaniu prenatalnym II trymestru.

Ciekawa sytuacja medycznie, natomiast problematyczna interpretacyjnie. Badania DNA płodowego mają wartość diagnostyczną przesiewową. Nie można wobec wyniku nieprawidłowego zdiagnozować choroby bez badania kariotypu płodu. Wartość NT jest nieprawidłowa i wskazana jest dalsza diangostyka - echo serca płodu! Ten parametr w największym stopniu wpłynął na wynik ryzyka. Amniopunkcja oczywiście może wykazać wiele innych nieprawidłowości poza trzema trisomiami 13,18 i 21 i pozostaje jedynym pewnym diagnostycznym badaniem.

Dzień dobry,
bardzo proszę o interpretację wyniku:
Ciąża 3 poronienia 2, lat 34:

Wiek ciążowy na podstawie OM: 13+0
FHR 174 ud/min
CRL 72,7 mm
NT 1,8 mm
Pępowina trójnaczyniowa
Kość nosowa obecna
Niedomykalność trójdzielna - nie stwierdzono
Holoprozencefalia - nie
Przepuklina przeponowa i pępkowa - nie
wolna Bhcg 11,200 IU/I / 0,3842 MoM
PAPPA 2,680 IU/I / 0,5010 MoM

Trisomia 21
Podst: 1:320, skoryg: 1:6398
Trisomia 18
Podst: 1: 813, skoryg: 1:2610
Trisomia 13
Podst: 1:2543, skoryg: 1:169

Ciąża ze względu na trombofilię prowadzona na acard 150mg, neoparin 0,4ml + luteina 2x100 mg. Lekarz sugeruje wykonanie amniopunkcji. Dodatkowo zlecony test SANCO i echo płodu w 20 tyg.

Zaleciłbym amniopunkcje. echo i ocena USG w 20 tc oczywiście tak po uzyskaniu wyniku kariotypu

Dzień dobry,
bardzo proszę o interpretację wyniku:
Ciąża 1, lat 28


FHR 147 ud/min
CRL 6,39cm mm
NT 1,2 mm


Trisomia 21
Podst: 1:714, skoryg: 1:3333
Trisomia 18
Podst: 1: 1667, skoryg: 1:1429
Trisomia 13
Podst: 1:5000, skoryg: 1:10000

Jeżeli wyliczone ryzyko jest z włączeniem badania biochemicznego zastanawia skorygowany wynik trisomii 18. Warto taki wynik zweryfikować ponowną oceną USG - w Tr 18 obecność zmian morfologicznych jest mniej dyskretna niż w T21. Wobec braku jednoznaczności do rozważenia wykonanie test DNA płodowego. Wartość uzyskana nie jest jednak wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej. Pozdrawiam

Dodano po 1 minucie 48 sekundach:
Jeżeli wyliczone ryzyko jest z włączeniem badania biochemicznego zastanawia skorygowany wynik trisomii 18. Warto taki wynik zweryfikować ponowną oceną USG - w Tr 18 obecność zmian morfologicznych jest mniej dyskretna niż w T21. Wobec braku jednoznaczności do rozważenia wykonanie test DNA płodowego. Wartość uzyskana nie jest jednak wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej. Pozdrawiam

Dodano po 42 sekundach:
Jeżeli wyliczone ryzyko jest z włączeniem badania biochemicznego zastanawia skorygowany wynik trisomii 18. Warto taki wynik zweryfikować ponowną oceną USG - w Tr 18 obecność zmian morfologicznych jest mniej dyskretna niż w T21. Wobec braku jednoznaczności do rozważenia wykonanie test DNA płodowego. Wartość uzyskana nie jest jednak wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej. Pozdrawiam

Dodano po 1 minucie 46 sekundach:
Jeżeli wyliczone ryzyko jest z włączeniem badania biochemicznego zastanawia skorygowany wynik trisomii 18. Warto taki wynik zweryfikować ponowną oceną USG - w Tr 18 obecność zmian morfologicznych jest mniej dyskretna niż w T21. Wobec braku jednoznaczności do rozważenia wykonanie test DNA płodowego. Wartość uzyskana nie jest jednak wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej. Pozdrawiam