Azospermia
Moderator: Osoby zatwierdzające - niepłodność męska
-
- Posty: 14
- Rejestracja: 05 mar 2022 17:23
Azospermia
Wyszło w badaniu CFTR wariant tg11t5 i t7
Czy to może być przyczyna i czy to się leczy ?
Wysłane z mojego RMX3085 przy użyciu Tapatalka
Czy to może być przyczyna i czy to się leczy ?
Wysłane z mojego RMX3085 przy użyciu Tapatalka
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 7191
- Rejestracja: 20 sty 2011 22:28
Azospermia
Witam,
Jeśli dane jak wyżej - generalnie dalsza diagnostyka ma sens
Pzdr
Jeśli dane jak wyżej - generalnie dalsza diagnostyka ma sens
Pzdr
-
- Posty: 14
- Rejestracja: 05 mar 2022 17:23
Azospermia
Jeszcze dwa tygodnie temu byłem u trzeciego androloga, dostałem skierowanie na embolizacje żylaków powrózka nasiennego, idę w lipcu. Stwierdził też że mam wielkość jąder poniżej normy i że hormony też kiepsko wyglądają mimo że w normie. Powiedział że jeżeli badania genetyczne wyjdą dobrze to można spróbować leków. Ale wyszły źle , więc nie wiem czy będzie skłonny przypisać. Pierwszy androlog też mówił o lekach ale wysłał na badania alfa glukozydozy, które też wyszło źle.
A są jakieś badania które mogą stwierdzić gdzie jest ta niedrożność i czy można coś z tym zrobić ? Czy wg Pana jest sens spróbować poprawić wyniki lekami ?
Wysłane z mojego RMX3085 przy użyciu Tapatalka
A są jakieś badania które mogą stwierdzić gdzie jest ta niedrożność i czy można coś z tym zrobić ? Czy wg Pana jest sens spróbować poprawić wyniki lekami ?
Wysłane z mojego RMX3085 przy użyciu Tapatalka
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 7191
- Rejestracja: 20 sty 2011 22:28
Azospermia
Witam,
Zawsze jest sens, ponieważ azoospermia koreluje dodatnio z występowaniem nowotworów jąder.
Zatem, diagnostyka przybliża wiedzę o tym problemie
Pzdr
Zawsze jest sens, ponieważ azoospermia koreluje dodatnio z występowaniem nowotworów jąder.
Zatem, diagnostyka przybliża wiedzę o tym problemie
Pzdr
-
- Posty: 14
- Rejestracja: 05 mar 2022 17:23
Azospermia
może na takie badanie powinienem pójść?
na konkurencyjnym forum wyczytałem historie podobnego przypadku z 2020W innych przypadkach konieczne jest badanie radiologiczne nasieniowodów. Po dożylnym podaniu kontrastu możliwa jest ocena ich drożności. Takie badanie pozwala stwierdzić brak nasieniowodów, ich zwężenie czy zrosty, które mogą być spowodowane przez urazy oraz przewlekłe stany zapalne.
Jesteśmy świeżo po konsultacji z dr W .
Wlał w nasze serca dużo nadziei , oczywiście musimy zrobić biopsję . W zależności od tego co wykaże ( mam nadzieję że same zdrowe plemniki ) to w dalszej kolejności można wykonać jak najbardziej operacje udrażniania nasieniowodów
Powiedział żeby zrobić biopsję mTese , a co do samej operacji to w ośrodkach prywatnych cena ok 15 tys ale można ubiegać się o wykonanie jej w szpitalu państwowym. Wszystko zależy od tego co wykaże biopsja .
...
Aha co do skuteczności i powrotu do płodności po operacji to mówił że na świecie po udrożnieniu jest 50-85% ..moim zdaniem to bardzo dużo biorąc pod uwagę ile szans tak naprawdę daje in vitro ..
dlaczego trzeba czekać 2 lata ?czy może coś zmieniło od tego czasu?podjęliśmy decyzję o in vitro po tym jak androlog dr W oznajmił nam że na zabieg udrażniania nasieniowodów musielibyśmy poczekać do ok 2 lat
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 7191
- Rejestracja: 20 sty 2011 22:28
Azospermia
Witam,
Podejrzenie Zespołu Klinefeltera (ZK) jest bardzo poważnym obciążeniem zdrowotnym.
Nieleczony, wpływa na znamienne skrócenie życia osobniczego !!!
Należy dodiagnozować problem do końca, a jeśli potwierdzi się ZK, trzeba włączyć stosowne postępowanie.
Pzdr
Podejrzenie Zespołu Klinefeltera (ZK) jest bardzo poważnym obciążeniem zdrowotnym.
Nieleczony, wpływa na znamienne skrócenie życia osobniczego !!!
Należy dodiagnozować problem do końca, a jeśli potwierdzi się ZK, trzeba włączyć stosowne postępowanie.
Pzdr
-
- Posty: 14
- Rejestracja: 05 mar 2022 17:23
Azospermia
AZF i kariotyp wyszły prawidłowe
kariotyp 46, XY
tylko CFTR
Uzyskany wynik: Nieprawidłowy W badanym materiale stwierdzono obecność wariantu TG11T5 na jednym allelu genu CFTR, na drugim allelu stwierdzono obecność wariantu T7. Wykluczono obecność pozostałych badanych wariantów.
Nazwa tradycyjna:
c.1210-34 TG[11 ]T[5] (TG11T5)
c.1210-12T[7](T7)
HGVS:
NM_000492.3:c. 1210-33_ 1210-6G T[11]T[5]
NM_000492.3:c. 1210-12T[7]
Komentarz: • Wariant IVS8-5T obserwowany jest ze zwiększoną częstością u mężczyzn z CBAVD (Wrodzony obustronny brak nasieniowodów) w stosunku do grupy kontrolnej. Układ wariantów (TG)m(T)n w intronie 9 w pobliżu miejsca łączenia intron/ekson ma wpływ na proces składania mRNA i ilość powstającego prawidłowego białka. Ilość prawidłowego mRNA maleje przy obecności wariantu IVS8-5T wraz ze zwiększoną ilością powtórzeń TG. Wariant 5T charakteryzuje się zmienną penetracją, zależną od długości traktu TG i współobecności innych mutacji oraz polimorfizmów w genie CFTR.
Wystąpienie wariantu 5T warunkuje powstanie tylko 5% prawidłowego mRNA. Spadek funkcjonalnego mRNA poniżej 8% może prowadzić do powstania CBAVD, bez innych typowych cech mukowiscydozy lub są one łagodne. Wariant 5T charakteryzuje się zmienną penetracją, zależną od długości traktu TG i współobecności innych mutacji oraz polimorfizmów w genie CFTR.
Obecność wariantów 7T i 9T warunkuje powstanie odpowiedniej ilości funkcjonalnego białka.
Warianty (TG)m w asocjacji z 5T mogą posiadać: 11, 12, 13 lub rzadko 15 powtórzeń TG. Wariant TG12T5 lub TG13T5 współistniejący z mutacją lub polimorfizmem na drugim allelu może być odpowiedzialny za kliniczny obraz łagodnej mukowiscydozy lub CBAVD.
W podanym zakresie wykluczono obecność innych wańantów w genie CFTR.
kariotyp 46, XY
tylko CFTR
Uzyskany wynik: Nieprawidłowy W badanym materiale stwierdzono obecność wariantu TG11T5 na jednym allelu genu CFTR, na drugim allelu stwierdzono obecność wariantu T7. Wykluczono obecność pozostałych badanych wariantów.
Nazwa tradycyjna:
c.1210-34 TG[11 ]T[5] (TG11T5)
c.1210-12T[7](T7)
HGVS:
NM_000492.3:c. 1210-33_ 1210-6G T[11]T[5]
NM_000492.3:c. 1210-12T[7]
Komentarz: • Wariant IVS8-5T obserwowany jest ze zwiększoną częstością u mężczyzn z CBAVD (Wrodzony obustronny brak nasieniowodów) w stosunku do grupy kontrolnej. Układ wariantów (TG)m(T)n w intronie 9 w pobliżu miejsca łączenia intron/ekson ma wpływ na proces składania mRNA i ilość powstającego prawidłowego białka. Ilość prawidłowego mRNA maleje przy obecności wariantu IVS8-5T wraz ze zwiększoną ilością powtórzeń TG. Wariant 5T charakteryzuje się zmienną penetracją, zależną od długości traktu TG i współobecności innych mutacji oraz polimorfizmów w genie CFTR.
Wystąpienie wariantu 5T warunkuje powstanie tylko 5% prawidłowego mRNA. Spadek funkcjonalnego mRNA poniżej 8% może prowadzić do powstania CBAVD, bez innych typowych cech mukowiscydozy lub są one łagodne. Wariant 5T charakteryzuje się zmienną penetracją, zależną od długości traktu TG i współobecności innych mutacji oraz polimorfizmów w genie CFTR.
Obecność wariantów 7T i 9T warunkuje powstanie odpowiedniej ilości funkcjonalnego białka.
Warianty (TG)m w asocjacji z 5T mogą posiadać: 11, 12, 13 lub rzadko 15 powtórzeń TG. Wariant TG12T5 lub TG13T5 współistniejący z mutacją lub polimorfizmem na drugim allelu może być odpowiedzialny za kliniczny obraz łagodnej mukowiscydozy lub CBAVD.
W podanym zakresie wykluczono obecność innych wańantów w genie CFTR.
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 7191
- Rejestracja: 20 sty 2011 22:28
Azospermia
Teraz trzeba sprawdzić nosicielstwo u małżonki
-
- Posty: 14
- Rejestracja: 05 mar 2022 17:23
Azospermia
byłem na badaniu sprawdzić czy się coś zmieniło i niestety nie
W preparacie bezpośrednim nie stwierdzono plemników. Po odwirowaniu całości ejakulatu stwierdzono 0-1 nieruchomych plemników co kilkanaście pół widzenia. Kryptozoospermia.
liczba komórek spermatogenezy 3.45 mln/ml
liczba leukocytów w 1mln 2.79 mln/ml
czy te mutacje CFTR mogą powodować tak wysoką ilość leukocytów czy coś jeszcze jest nie tak?
2 tygodnie temu byłem na embolizacji żylaków
W preparacie bezpośrednim nie stwierdzono plemników. Po odwirowaniu całości ejakulatu stwierdzono 0-1 nieruchomych plemników co kilkanaście pół widzenia. Kryptozoospermia.
liczba komórek spermatogenezy 3.45 mln/ml
liczba leukocytów w 1mln 2.79 mln/ml
czy te mutacje CFTR mogą powodować tak wysoką ilość leukocytów czy coś jeszcze jest nie tak?
2 tygodnie temu byłem na embolizacji żylaków
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 7191
- Rejestracja: 20 sty 2011 22:28
Azospermia
Jest sens diagnozować dalej.
Ponieważ azoospermia to objaw, którego przyczyn może być dużo.
Także takich, które wpływają negatywnie na cały organizm.
Ponieważ azoospermia to objaw, którego przyczyn może być dużo.
Także takich, które wpływają negatywnie na cały organizm.
-
- Posty: 4
- Rejestracja: 14 sie 2022 18:49
Azospermia
Witam Panie Doktorze,
Moja sytuacja: Wnętrostwo (wędrujące jądra) leczone dopiero w wieku 7 lat...Do tego azoosprmia, żylaki 3 stopnia, bardzo wysokie FSH (ok 47!!!), LH i testosteron w normie...Naprawdę, bardzo proszę o pomoc :/ Obecny lekarz przepisał Profertil, konsultacja dopiero za jakiś czas :/
Moja sytuacja: Wnętrostwo (wędrujące jądra) leczone dopiero w wieku 7 lat...Do tego azoosprmia, żylaki 3 stopnia, bardzo wysokie FSH (ok 47!!!), LH i testosteron w normie...Naprawdę, bardzo proszę o pomoc :/ Obecny lekarz przepisał Profertil, konsultacja dopiero za jakiś czas :/
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 7191
- Rejestracja: 20 sty 2011 22:28
Azospermia
Witam,
Zawsze jest sens dokładnego diagnozowania niepłodnego mężczyzny, ponieważ azoospermia może wynikać z obecności wielu nieprawidłowości.
Także trzeba przeanalizować aspekt onkologiczny.
Pzdr
Zawsze jest sens dokładnego diagnozowania niepłodnego mężczyzny, ponieważ azoospermia może wynikać z obecności wielu nieprawidłowości.
Także trzeba przeanalizować aspekt onkologiczny.
Pzdr
-
- Posty: 14
- Rejestracja: 05 mar 2022 17:23
Azospermia
poszedłem na kolejne badanie po 3 miesiącach od embolizacji żylaków i znowu bez poprawy
w preparacie bezpośrednim znaleziono 25 plemników, z tej liczby 16% plemników poruszało się ruchem
postępowym (brak ruchu 76%)
i znowu wyszło dużo tych komórek okrągłych,z czego może to wynikać? bo jak byłem w tym samym laboratorium w marcu to dali tylko gwiazdkę co zrozumiałem jako brak
Koncentracja komórek okrągłych (mln/ml) 7.7mln/ml norma< 5 mln/ml
w preparacie bezpośrednim znaleziono 25 plemników, z tej liczby 16% plemników poruszało się ruchem
postępowym (brak ruchu 76%)
i znowu wyszło dużo tych komórek okrągłych,z czego może to wynikać? bo jak byłem w tym samym laboratorium w marcu to dali tylko gwiazdkę co zrozumiałem jako brak
Koncentracja komórek okrągłych (mln/ml) 7.7mln/ml norma< 5 mln/ml
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 7191
- Rejestracja: 20 sty 2011 22:28
Azospermia
Najważniejsze, że jest wykazana spermatogeneza - są obecne plemniki w nasieniu.
Można zastosować procedurę IVF-ICSI.
Niestety, trzeba się pogodzić z faktem, że jądra są istotnie uszkodzone.
Pzdr
Można zastosować procedurę IVF-ICSI.
Niestety, trzeba się pogodzić z faktem, że jądra są istotnie uszkodzone.
Pzdr
-
- Posty: 14
- Rejestracja: 05 mar 2022 17:23
Azospermia
byłem na biopsji otwartej i nic nie znaleziono
czy w takim przypadku jest sens podejść do mtese czy może najpierw trzeba sprawdzić czy plemniki w nasieniu nadają się do invitro?
czy w takim przypadku jest sens podejść do mtese czy może najpierw trzeba sprawdzić czy plemniki w nasieniu nadają się do invitro?