Zespół Klinefeltera

[Karolina001]

Zespół Klinefeltera daje jakąkolwiek szansę na znalezienie plemników przy zastosowaniu mTESE?

[Jan Wolski]

Witam,
Tak
Pzdr

Poniżej metaanaliza z Włoch:
2017:
"Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis.
Corona G1, Pizzocaro A2 et all

Klinefelter ItaliaN Group (KING)

139 studies, 37 trials / 1248 patients
TESE/micro-TESE -SRRs ok. 50%
PRs, LBRs – ok. 50%.

I z Turcji 2021:
Relationship between testicular histopathology and the success of testicular sperm extraction in patients with non-mosaic Klinefelter syndrome
Sperm could be obtained through mTESE in 13 out of 41 patients (31.7%).

[Karolina001]

Używając zastosowanej techniki, wykryto 50 wariantów w genie CFTR:
R347H, R347P, 2789 + 5G> A, 3120 + 1G> A, 711 + 1G> T, R334W, I507del, F508del, 3849 + 10kbC> T,
1677delTA, 1078delT, V520F, L206W, W1282X, R560T, 2347delG, Q890X, R553X, G551D,
S549N, S549R (T> G), M1101K, G542X, 3905insT, Y1092X (C> A), S1251N, 444delA,
1811 + 1,6 kbA> G, 1717-1G> A, R117H, R117C, N1303K, Y122X, 394delTT, G85E, R1066C,
1898 + 1G> A, W846X, 2184delA, D1152H, CFTRdele2,3, P67L, 2143delT, E60X, 3659delC,
3272-26A> G, 621 + 1G> T, A455E, R1162X i R1158X
Ponadto odnotowano polimorfizm 5/7 / 9T.
Proszę o analizę

[Jan Wolski]

Tu potrzebna porada genetyka klinicznego
Pzdr