Azoospermia a polimorfizm 7T/9T

Dr Jan Karol Wolski
Specjalista Urolog FEBU, Specjalista Chirurg Dziecięcy i Urolog Dziecięcy, Androlog kliniczny PTA. Od 1995 r. w Przychodni Leczenia Niepłodności nOvum w Warszawie zajmuje się diagnostyką i leczeniem niepłodności męskiej. Pracuje również w Klinice Nowotworów Układu Moczowego w Centrum Onkologii w Warszawie, jako chirurg operujący chorych onkologicznie mężczyzn.

Moderator: Osoby zatwierdzające - niepłodność męska

ODPOWIEDZ
Ewelina Markiewicz
Posty: 3
Rejestracja: 16 lis 2020 12:36

Azoospermia a polimorfizm 7T/9T

Post autor: Ewelina Markiewicz »

Dzień dobry,
Moj partner 5lat temu wygral walke z nowotworem choriocarcinoma IIIst., w trakcie leczenia zostalo usuniete jedno jadro, ale mamy jeszcze jedno, w ktorym ostatnia nadzieja:)
Badania genetyczne wykazaly:
CFTR- brak mutacji
Kariotyp meski- prawidlowy
Wykryto: polimorfizm 7T/9T
Badania nasienia: azoospermia (3 krotnie potwierdzone),

Po otrzymaniu wynikow badan genetycznych lekarz wskazal na podstawie polimorfizmu kierunek "leczenia": biopsja jadra w celu poszukiwania plemnikow, a przed biopsja przepisal Pregnyl5000(mamy dzielic na pol i wstrzykiwac co trzy dni)- zrobilismy wczoraj z ciekawosci badanie nasienia z opcja mrozenia- nadal nic.
Przed biopsja mamy wykonac badanie diagnostyczne tj VDRL, Chlamydia, HIV, HBs, HCV- juz zrobilismy i wszysyko ok.

I tyle, zero badan hormonalnych itp, nie jestem lekarzem ale na "chlopski" rozum do takich zabiegow chyba powinnismy sie jakos przygotowac zeby poprowic jakosx nasienia jezeli jakiekolwiek gdzies tam "jest,"czy faktycznie, sam testosteron wystarczy? Czy biopsja Micro TESE, ktora wg poleconego lekarza nie wiele zmieni, cyt. W naszym przypadku jak beda plemniki to beda tez w zwyklej biopsji, Micro nie bedzie dla nas lepsza przy jesnym jadrze?

Pisze poniewaz potrzebujemy konsultacji/wsparcia, w Szczecinie brakuje nam troche wsparcia merytorycznego poniewaz lekarzy jest niewielu i nie wiele jest nam tlumaczone, sami zrobilismy badania diagnostyczne(hormonalne), ktore wydaje nam sie ze powinnismy tez zrobic na podstawie artykulow ktore czytamy, czy z takimi wynikami powinnismy robic te biopsje, czy szukac ratunku u kogos innego np u Pana (umowilam wizyte w Novum 23 kwietnia, przyhedziemy ze Szczexina do Pana) i czy jeszcze jakies badania powinnismy zrobic? :)

FSH 8.60 mIU/ml (1.50-12.4)
LH 7.15 mlU/ml ( 1.70- 8.60)
Prolaktyna 26.5 ng/ml ( 4.04- 15.2)
Testosteron 5.42 ng/ml (2.8- 8.0)
SHBG 21.50 nmol/l ( 20.6-76.7)
Estradiol 64.2 pg/ml ( 11.3-43.2)
Obraz usg jadra prawidlowy,

Jestesmy zaszczepieni WZW:)

Prosze o odpowiedz, pozdrawiam, Ewelina
Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 7187
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Azoospermia a polimorfizm 7T/9T

Post autor: Jan Wolski »

Witam,
Cieszę się, że walka z bardzo złośliwym nowotworem udała się !!!
Rozumiem, że nadzór onkologiczny trwa nadal i oprócz USG jądra, są kontrolowane markery nowotworowe ?

Polimorfizm 7T/9T jest oceniany jako klinicznie nieistotny
Warto wykonać jeszcze "Y delecja AZF"
Dla jedynego jądra wskazana jest biopsja micro-TESE - co najmniej dwukrotnie zwiększa szanse na znalezienie plemników, jest bezpieczniejsza chirurgicznie.

Pzdr
Ewelina Markiewicz
Posty: 3
Rejestracja: 16 lis 2020 12:36

Azoospermia a polimorfizm 7T/9T

Post autor: Ewelina Markiewicz »

Dziekuje Panie Doktorze za odpowiedz, oczywiscie kontrola onkologiczna trwa nadal, ostatnia odbyla sie w marcu. Jutro wykonamy AZF przed przyjazdem do Warszawy,
Pozdrawiam,
Ewelina
Ewelina Markiewicz
Posty: 3
Rejestracja: 16 lis 2020 12:36

Azoospermia a polimorfizm 7T/9T

Post autor: Ewelina Markiewicz »

A przepraszam, juz tyle tych badan robimy, ze tak to tez mamy:) tylko niestety nie potrafie go interpretowac.
Opis:

AZFa: sY84, sY86
AZFb: sY127, sY134
AZFc: sY254, sY255
Ponadto test umozliwia potwierdzenie obecnosci sekwencji trzech genow ZFY/ZFX oraz SRY
Wynik: W analizowanym preparacie DNA pacjenta stwierdzono obecnosc wszystkich wyzej wymienionych sekwencji.
Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 7187
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Azoospermia a polimorfizm 7T/9T

Post autor: Jan Wolski »

"DNA pacjenta stwierdzono obecność wszystkich"

Zatem, nie ma problemu
ODPOWIEDZ

Wróć do „Niepłodność męska - pytania do eksperta”