Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Dr Jan Karol Wolski
Specjalista Urolog FEBU, Specjalista Chirurg Dziecięcy i Urolog Dziecięcy, Androlog kliniczny PTA. Od 1995 r. w Przychodni Leczenia Niepłodności nOvum w Warszawie zajmuje się diagnostyką i leczeniem niepłodności męskiej. Pracuje również w Klinice Nowotworów Układu Moczowego w Centrum Onkologii w Warszawie, jako chirurg operujący chorych onkologicznie mężczyzn.

Moderator: Osoby zatwierdzające - niepłodność męska

Dzidziuś123
Posty: 8
Rejestracja: 13 mar 2021 11:23

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Dzidziuś123 »

Dzień dobry,

Panie Doktorze mamy prośbę o interpretację wyników badań męża (nadmienię, że choruje na cukrzycę 1 stopnia od 6 r.ż) :

*Badanie nasienia x2 :
-okres abstynencji -5
-upłynnienie : 10
-objętość : 1,20
-ph: 8,20
-barwa : prawidłowa
-lepkość: zwiększona
-aglutynacja: brak
-agregacja: brak
-brak plemników w preparacie bezpośrednim jak również po odwirowaniu.

Po otrzymaniu tych wyników udaliśmy się do urologa, który wykonał USG :
usg wyszło dobre zarówno jądra jak i najądrza bez zmian jednorodne wielkości prawidłowej . Nerki, pęcherz i prostata również w normie. Obustronnie wokół jąder ślad płynu.

* wykonaliśmy również badania hormonalne z krwi :

- FSH - 15,41 mlU/ml
- LH - 6,31 mlU/ml
-Estradiol - 36,85 pg/ml
- Prolaktyna - 14,49 ng/ml
- Testosteron - 366,12 ng/dl
- przeciwciała anty HCV - niereaktywne

Urolog zalecił biopsję najlepiej m-tese w klinice Novum.
Chcielibyśmy zapytać Pana doktora jakie badania powinniśmy jeszcze wykonać zanim zostaniemy zakwalifikowani do biopsji. Chcielibyśmy na pierwszą wizytę przyjechać jak najlepiej przygotowani - już z kompletem wszelkich niezbędnych badań. Kolejnym pytaniem jest czy przy takich wynikach jest szansa na znalezienie plemników przy pomocy m-tese?

Pozdrawiamy i z góry dziękujemy za odpowiedź
M
Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 7187
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Jan Wolski »

Witam,
Dziękuję za post.
Czy maż mimo cukrzycy odczuwa orgazm ?
Jeśli tak, to najpierw koniecznie badanie - mocz po stosunku (w cukrzycy może być wytrysk wsteczny).

Gdy nie będzie plemników - niezbędne badania genetyczne :
1. Kariotyp
2. CFTR mutacja
3. AZF delecja

Informacja od dr diabetologa o wyrównaniu cukrzycy.
Pzdr
Dzidziuś123
Posty: 8
Rejestracja: 13 mar 2021 11:23

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Dzidziuś123 »

Bardzo dziękujemy za szybką odpowiedź. Wykonamy badanie moczu, które Pan doktor zlecił i odezwiemy się jak będą wyniki.

Pozdrawiamy.
Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 7187
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Jan Wolski »

Pozdrawiam !!!
Dzidziuś123
Posty: 8
Rejestracja: 13 mar 2021 11:23

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Dzidziuś123 »

Witamy ponownie,
Mąż wykonał poejakulacyjne badanie moczu - niestety plemników nie odnaleziono. Wykonaliśmy przy okazji także kolejne podstawowe badanie nasienia niestety wynik podobny jak wcześniej : W preparacie bezpośrednim nie znaleziono plemników. Po zagęszczeniu próbki przez wirowanie
nie znaleziono plemników. Obniżona objętość ejakulatu. Wzmożona lepkość ejakulatu. Pozostałe
parametry makroskopowe ejakulatu w normie. W ejakulacie obecne nabłonki.

Rozumiem, że w takim wypadku wykluczamy wytrysk wsteczny i kolejnym krokiem są badania genetyczne i można wtedy umówić się do Kliniki w celu kwalifikacji do biopsji?

Pozdrawiamy świątecznie.
M
Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 7187
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Jan Wolski »

Dokładnie tak - kolejnym krokiem jest biopsja jąder.
Pozdrawiam serdecznie
Dzidziuś123
Posty: 8
Rejestracja: 13 mar 2021 11:23

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Dzidziuś123 »

Dzień dobry,

Panie Doktorze jesteśmy po badaniach genetycznych oraz po konsultacji z genetykiem. U męża wyniki badań wyglądają następująco :

- Kariotyp prawidłowy męski

- Detekcja mutacji c. brak mutacji _
1521_1523delCTT (delF508) w
genie CFTR
Detekcja mutacji c.54- brak mutacji _
5940_273+10250del21kb
(CFTRdele2,3(21kb)) w genie
CFTR
Obecność mikrodelecji w regionie nie stwierdzono _
AZFa:
Obecność mikrodelecji w regionie nie stwierdzono _
AZFb:
Obecność mikrodelecji w regionie nie stwierdzono _
AZFc:
Nie stwierdzono występowania badanych mutacji w żadnym z alleli. Wykonano analizę DNA w kierunku nosicielstwa 2
spośród 2027 odnotowanych w bazie Cystic Fibrosis Mutation Database mutacji w genie CFTR. Wykonane badanie
obejmowało detekcję mutacji c.1521_1523delCTT (nazwa tradycyjna: F508del) oraz mutacji c.54-5940 237+10250del21080
(nazwa tradycyjna: del2,3). Wskazane jest rozszerzenie diagnostyki z powodu braku możliwości wykluczenia obecności w
genie CFTR mutacji innych niż badane.
Nie stwierdzono mikrodelecji na długim ramieniu chromosomu Y charakterystycznych dla pacjentów z oligozoospermią lub
azoospermią. Analizowane markery w regionach AZF: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, sY82, sY83, sY1065, sY88,
sY105, sY1224, sY1192, sY153, sY160, sY1291, sY1191. Analizowane markery kontrolne: SRY (sY14), ZFY/ZFX (sY238).
Badanie zostało wykonane zgodnie z najnowszymi rekomendacjami EAA/EMQN Best practice guidelines for molecular
diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Niezbędna jest porada genetyczna w celu dokładnego
omówienia uzyskanego wyniku oraz określenia ryzyka genetycznego.
Metoda wykrywania: PCR
Czułość badania: 95%
Metoda wykrywania: minisekwencjonowanie
Czułość badania: 98%

Po konsultacji - Pani genetyk przekazała, że wyniki są prawidłowe i nie widzi nic niepokojącego, jednak w nawiązaniu do braku plemników w nasieniu sugerowałaby zrobić analizę pełnej sekwencji kodującej genu CFTR. Czy wg Pana jest to konieczne w naszej sytuacji i czy wykonywać to badanie zanim umówimy się na biopsję ?

Pozdrawiamy serdecznie
M
Ostatnio zmieniony 01 cze 2021 08:28 przez Dzidziuś123, łącznie zmieniany 1 raz.
Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 7187
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Jan Wolski »

Witam,
Jestem za oznaczeniem mutacji CFTR w znacząco szerszym zakresie
Pzdr
Dzidziuś123
Posty: 8
Rejestracja: 13 mar 2021 11:23

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Dzidziuś123 »

Dzień dobry,

Panie doktorze jesteśmy w trakcie oczekiwania na genetykę dot. CFTR, niestety trwa to bardzo długo i w związku z tym chciałam zapytać czy w międzyczasie mąż może zacząć przyjmować jakiś suplement przed ewentualną biopsją?
Pozdrawiam
Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 7187
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Jan Wolski »

Witam
Suplementy wpływające na spermatogenezę , są gotowe preparaty w aptekach.
Najnowszy z 2021, najlepiej skonstruowany - TENfertil ON.
Pzdr
Dzidziuś123
Posty: 8
Rejestracja: 13 mar 2021 11:23

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Dzidziuś123 »

Dziękuję bardzo.
Pozdrawiam
Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 7187
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Jan Wolski »

Pozdrawiam
Dzidziuś123
Posty: 8
Rejestracja: 13 mar 2021 11:23

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Dzidziuś123 »

Dzień dobry,

Panie Doktorze, otrzymaliśmy wyniki pogłębionej analizy genu CFTR - metoda badania sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), interpretacja badania: W badaniu nie znaleziono wariantów patogennych ani potencjalnie patogennych. - Jak rozumiem brak plemników w nasieniu nie ma związku z genetyką? i jak mają się te wyniki do ewentualnej biopsji? Dodam także, że mąż robił badanie inhibiny b i wynik jest niestety mniej niż 10.
Mam jeszcze jedno pytanie. Pod koniec września mamy umówioną pierwszą wizytę u Pana Doktora w Novum, chciałam zapytać z jakimi dodatkowymi wynikami badań mamy przyjechać? Zależy nam na jak najszybszym zakwalifikowaniu się do biopsji. Mąż jest w trakcie suplementacji poleconym przez Pana preparatem.

Pozdrawiamy
Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 7187
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Jan Wolski »

Witam,
Aktualne badania hormonalne : FSH, LH, PRL, Testosteron, Estradiol
Wszystkie poprzednie wyniki poproszę skserować i przywieźć.
Pozdrawiam
Dzidziuś123
Posty: 8
Rejestracja: 13 mar 2021 11:23

Prośba o interpretację wyników i dalsze postępowanie

Post autor: Dzidziuś123 »

Bardzo dziękujemy, wyniki zrobione. Do zobaczenia.
ODPOWIEDZ

Wróć do „Niepłodność męska - pytania do eksperta”