starania od maja 2017, poronienia, mutacje
Moderator: Osoby zatwierdzające - poronienia
-
- Posty: 8
- Rejestracja: 23 mar 2018 13:13
starania od maja 2017, poronienia, mutacje
Witam serdecznie Panie Doktorze,
postaram się w skrócie - mam 36 lat, mąż 35 l. Pierwsza ciąża po 6 cyklach starań i dziecko urodzone w listopadzie 2014.
Starania o drugie dziecko od maja 2017. Jedna ciąża poronienie 8/10 tc. w listopadzie 2018. Kolejna ciąża biochemiczna w grudniu 2019 (czy takich było więcej, nie wiem).
Dodatkowo u mnie Hashimoto (pod kontrolą endokrynologa) oraz u męża teratozoospermia.
Wykonane teraz badania genetyczne:
MTHFR C677T nieprawidłowy heterozygota
MTHFR A1298C nieprawidłowy heterozygota
PAI-1 4G/5G - PAI-1 4G Układ homozygotyczny
Czynnik V (Leiden), Czynnik V (R2), Czynnik II (Protrombina) - prawidłowe.
Dodatkowo badania genetyczne w kier. celiakii prawidłowe.
Proszę mi powiedzieć czy na wykazane nieprawidłowości powinnam przyjmować jakieś leki (inna forma wit.B, kwasu foliowego), heparyna? Czy robić jeszcze jakieś badania? Jeśli tak to jakie? Czy któreś z tych mutacji może być przyczyną tak długich starań i niepowodzeń? Czy raczej wina nieprawidłowego nasienia męża?
Z góry dziękuję za pomoc.
postaram się w skrócie - mam 36 lat, mąż 35 l. Pierwsza ciąża po 6 cyklach starań i dziecko urodzone w listopadzie 2014.
Starania o drugie dziecko od maja 2017. Jedna ciąża poronienie 8/10 tc. w listopadzie 2018. Kolejna ciąża biochemiczna w grudniu 2019 (czy takich było więcej, nie wiem).
Dodatkowo u mnie Hashimoto (pod kontrolą endokrynologa) oraz u męża teratozoospermia.
Wykonane teraz badania genetyczne:
MTHFR C677T nieprawidłowy heterozygota
MTHFR A1298C nieprawidłowy heterozygota
PAI-1 4G/5G - PAI-1 4G Układ homozygotyczny
Czynnik V (Leiden), Czynnik V (R2), Czynnik II (Protrombina) - prawidłowe.
Dodatkowo badania genetyczne w kier. celiakii prawidłowe.
Proszę mi powiedzieć czy na wykazane nieprawidłowości powinnam przyjmować jakieś leki (inna forma wit.B, kwasu foliowego), heparyna? Czy robić jeszcze jakieś badania? Jeśli tak to jakie? Czy któreś z tych mutacji może być przyczyną tak długich starań i niepowodzeń? Czy raczej wina nieprawidłowego nasienia męża?
Z góry dziękuję za pomoc.
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 2296
- Rejestracja: 02 lut 2010 01:00
starania od maja 2017, poronienia, mutacje
Szanowna Pani,
Homozygotyczna mutacja PAI-1 predysponuje do zakrzepicy i podejrzewa się, że być może też do poronień. Po potwierdzeniu dodatniego testu ciążowego stosuje się w związku z tym heparynę drobnocząsteczkową. Dwie mutacje heterozygotyczne MTHFR też prawdopodobnie wymagają używania heparyny (jest to przedmiotem kontrowersji, nie wiadomo na pewno). Dla bezpieczeństwa zaleca się używanie metylowanych form kwasu foliowego i witamin z grupy B. Warto skontrolować stężenie homocysteiny.
Z poważaniem,
Piotr Pierzyński
Homozygotyczna mutacja PAI-1 predysponuje do zakrzepicy i podejrzewa się, że być może też do poronień. Po potwierdzeniu dodatniego testu ciążowego stosuje się w związku z tym heparynę drobnocząsteczkową. Dwie mutacje heterozygotyczne MTHFR też prawdopodobnie wymagają używania heparyny (jest to przedmiotem kontrowersji, nie wiadomo na pewno). Dla bezpieczeństwa zaleca się używanie metylowanych form kwasu foliowego i witamin z grupy B. Warto skontrolować stężenie homocysteiny.
Z poważaniem,
Piotr Pierzyński
-
- Posty: 8
- Rejestracja: 23 mar 2018 13:13
starania od maja 2017, poronienia, mutacje
Serdecznie dziękuję za odpowiedź