MTHFR i PAI-1 układ heterozygotyczny
Moderator: Osoby zatwierdzające - poronienia
-
- Posty: 97
- Rejestracja: 10 kwie 2014 13:48
MTHFR i PAI-1 układ heterozygotyczny
Witam
proszę o pomoc w interpretacji wyników:
V (Leiden) G1691A/R506Q FV L_1691G prawidłowy
Czynnik V (R2) H1299R FV R2_4070A prawidłowy
Czynnik II (Protrombina) G20210A FIIP_20210G prawidłowy
MTHFR* C677T MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny nieprawidłowy MTHFR* A1298C MTHFR_1298A prawidłowy
PAI-1** 4G/5G PAI-1 4G Układ heterozygotyczny nieprawidłowy
z góry dziękuję.
proszę o pomoc w interpretacji wyników:
V (Leiden) G1691A/R506Q FV L_1691G prawidłowy
Czynnik V (R2) H1299R FV R2_4070A prawidłowy
Czynnik II (Protrombina) G20210A FIIP_20210G prawidłowy
MTHFR* C677T MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny nieprawidłowy MTHFR* A1298C MTHFR_1298A prawidłowy
PAI-1** 4G/5G PAI-1 4G Układ heterozygotyczny nieprawidłowy
z góry dziękuję.
- Novum: 2 x ICSI
- 6 transferów :-(
- długi protokół I.2019
- 6 transferów :-(
- długi protokół I.2019
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 2296
- Rejestracja: 02 lut 2010 01:00
Re: MTHFR i PAI-1 układ heterozygotyczny
Szanowna Pani
Oddzielnie występujące heterozygotyczne mutacje nie tego typu nie zwiększają ryzyka poronień. Nie ma szczegółowych badań / zestawień ryzyka poronienia w sytuacji współwystępowania obu mutacji. Dla bezpieczeństwa można zonaczyć stężenie homocysteiny i stosować metylowany kwas foliowy w wypadku, gdyby była zwięszkona. Znaczna część genetyków zaleca w tej sytuacji heparynę drobnocząsteczkową, jednak jej użycie nie na podstaw w obecnie dostępnych badaniach. Zalecenia co do sytuacji ustala się w zależności od indywidualnej sytuacji danej pary.
Pozdrowienia
Piotr Pierzyński
Oddzielnie występujące heterozygotyczne mutacje nie tego typu nie zwiększają ryzyka poronień. Nie ma szczegółowych badań / zestawień ryzyka poronienia w sytuacji współwystępowania obu mutacji. Dla bezpieczeństwa można zonaczyć stężenie homocysteiny i stosować metylowany kwas foliowy w wypadku, gdyby była zwięszkona. Znaczna część genetyków zaleca w tej sytuacji heparynę drobnocząsteczkową, jednak jej użycie nie na podstaw w obecnie dostępnych badaniach. Zalecenia co do sytuacji ustala się w zależności od indywidualnej sytuacji danej pary.
Pozdrowienia
Piotr Pierzyński