Forum Nasz Bocian

Witam wszystkich serdecznie.
Zakładam nowy temat dotyczący genetycznego podłoża niepłodności męskiej, bo jak do tej pory to najbardziej prawdopodobna przyczyna naszej niepłodności (a dokładnie mam na myśli jakości nasienia męża). Nie będę podawać dokładnie parametrów bo już pierwszy określa powagę naszego problemu: koncentracja mniej niż 1 mln/ml. Ruchliwość: pojedyncze w polu widzenia:(

Leczymy się u androloga: dr Kapuścińskiego (lekarz jak na razie jak najbardziej do polecenia, kompetentny, bynajmniej takie sprawia wrażenie, bardzo metodycznie podchodzi do diagnozowania przyczyny).

Po ponownym wykonaniu badania nasienia (wynik jeszcze gorszy niż poprzedni), zlecił badanie usg układu moczowego (mąż miewał problemy z nerkami) i hormony.
Badania nie wykazały żadnych odstępstw od normy (może trochę niższy testosteron).
Kolejnym podejrzeniem lekarza jest podłoże genetyczne (jesteśmy w trakcie wykonywania badań: kariotyp, gen AZF i CFTR).

Na bocianie Nie znalazłam za dużo informacji na ten temat stąd postanowiłam założyć ten wątek, może okaże się być pomocny i dla innych.

Nie ukrywam, że czynnik genetyczny dał mi dużo do myślenia, mutacje w genach to poważna sprawa, wiążąca się z możliwością przekazania słabych genów potomstwu, co może wiązać się z wystąpieniem u nich chorób genetycznych np. bardzo realnej w naszym wypadku mukowiscydozy (gen CFTR). Czy u kogoś z was zdiagnozowano ten właśnie czynnik niepłodności męskiej??jaka jest wasza historia, jakie leczenie, czy zdecydowaliście się na in vitro?

Hej hej... u naes również czynnik męski... jesteśmy po pierwszej procedurze IVF (5 transferów) nieudanej zresztą i teraz podchodzimy po raz drugi
My na IVF zdecydowaliśmy się po około 3 latach starań... badania nasienia Emka przeróżne! raz było 24mln plemników, innym razem 1,5 mln, natomiast w styczniu 2014 r. doznaliśmy szoku jak wyszły pojedyncze plemniki w polu widzenia, a w lipcu (pół roku później) kolejne 24mln plemników, gęstość w 1ml 14mln. Ruchliwość prawie w ogóle , żywotność cokolwiek, prawidłowa budowa 0 procent :/

Dodam, ze kariotypy były robione - wszystko ok - u mnie i u Emka... AZF I CFTR też ok

Madziu,
Mamy wyniki badań genetycznych, wszystkie ok ! Ucieszylismy się bardzo ale problem niestety pizostal nierozwiazany czy wy przez lata starań i leczenia odkryliscie jakąś przyczynę takiego stanu rzeczy? Po jakich lekach poprawiły wam się wyniki? Mt jutro mamy kolejna wizytę u androloga i nie wiem czy dalej próbować farmakologii czy od razu przejść do in vitro..

Długo nie szukaliśmy przyczyny, bo nikt nie był w stanie nam pomóc!
Urolog nie wie co może być nie tak, endokrynolog ani tyle, a na dodatek wszyscy w koło mówili, że zostaje nam IVF, więc spróbowaliśmy

Szczerze mówią to nie wiedziałam, że genetyka może odgrywać rolę także w płdności mężczyzny. U nas chodziło nie o czynnik męski, ale o damski, no cóż... to trudny i strsujący czas dla mnie po tym obdryciu i wyniki zaczęły być gorsze... Może u waszych Panów działa to tak samo? Stres, bo nie są w stanie spłodzić dziecka pewnie dodatkowo pogarsza ich stan zdrowia.

U mojego męża stwierdzono azoospermie niestety przyczyną jest podłoże genetyczne diagnoza mutacja genu AZFc jesteśmy załamani

u nas sytuacja jest taka:
liczba plemników w 1ml - 10,8 oligozoospermia

szybkość ruchów: 18% żywych
11% zwolnionych
15% powolny wahadłowy
56% brak

odsetek plemników ruchomych 41%

pora się suplementować , w marcu zrobimy kolejne badania i zobaczymy

napiszcie co myślicie o tym

Powiedziałabym ,że to bardzo dobre wyniki. My o takich chociaż marzymy..

A powiedz dlaczego piszesz w tym wątku, macie jakieś mutacje?

Witam,
W związku z azoospermią wykonaliśmy badania genetyczne u męża jednak otrzymane wyniki analizowanego genu CFTR są dla nas nie zrozumiałe:

Komentarz: W badanym materiale nie stwierdzono żadnej z 7 analizowanych mutacji genu CFTR. Stwierdzono polimorfizm c.1210-3TG[11/11]-12T[7/7]. W egzonie 11 genu CFTR stwierdzono obecność polimorfizmu p.Met470Val (c.1408A.G) w układzie homozygotycznym.

Interpretacja: Allel 470V jedynie w obecności allelu 5T zwiększa ilość tran skryptów pozbawionych egzonu 9 i w ten sposób może być uznany za czynnik zwiększający efekt penetracji wariantu 5T jako mutacji patogennej w CF/CBAVD. Badanie nie wyklucza występowania innej mutacji, której nie obejmował zakres analizy.

AZF: Nie wykryto mikrodelecji w analizowanych loci STS, które odpowiadają za niepłodność męską o podłożu genetycznym (azoospermia, oligospermia).

46,XY - prawidłowy kariotyp męski.

Czy ktoś z Was miał podobne wyniki? Czy powyższe mogą być związane lub świadczyć o chorobie genetycznej jaka jest mukowiscydoza lub jej nosicielstwie. Jak wyglądają wyniki badań w przypadku tej choroby? Czy jest na nich jednoznaczne wskazana nazwa choroba jaką jest mukowiscydoza?

P.S. Niestety w naszym mieście trudno się dostać do lekarza genetyka i są długie terminy oczekiwania, dlatego jakiekolwiek wypowiedzi w tym temacie mogą okazać się cenne.

Pozdrawiam serdecznie

Kochani forumowiczeW ramach trwającego Tygodnia Świadomości Niepłodności zapraszamy do udziału w akcji Pocztówek Nadziei Tegoroczna odsłona ma wyjątkowy wymiar: nie tylko dzielimy się nadzieją, ale tym razem ślemy pocztówkę również do polityków i mediów.Pełną informację znajdziesz tutaj jest też utworzone wydarzenie na facebook

Jak w temacie- mikrodelecje AZF Y -czy mąż którejś z Was posiada delecje 51gr/51gr?

maz ma nieprawidlowy kariotyp, jest nosicielem translokacji zrownowazonej.
w czwartek mial mtese w brukseli , tam znaleziono plemniki , 3 slomki na 3 proby (cykle) .
bedziemy tam podchodzic do icsi z pgd (diagnostyka preimplantacyjna)

http://www.brusselsivf.be/overseas-patients

polecam, logistycznie bardzo prosto , bilety lotnicze tanie ( biopsje ogarnelismy z 1 noclegiem dzien przed , tego samego dnia wylot do domu, bielty byly po 150 zl...)

ta klinika ma najwieksze doswiadczenie z czynnikiem meskim i pgd w europie jest wiodaca z najlepszymi wynikami.

julkaka1 jak daliście radę z językiem?

wszyscy mowia po angielsku z tego co sie dowiedzialama 2/3 pacjentow jest spoza belgii . angielski i francuski sa tam powszechne , jesli macie problem zachecaja do przyjazdu z tlumaczem ( moze byc ktos ze znajomych czy rodziny)
da rade