Kariotyp

Na pytania odpowiada dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska - absolwentka Wydziału Biologii UW. Ukończyła studia doktoranckie z wyróżnieniem w dziedzinie nauk medycznych w zakresie biologii medycznej w Centrum Biostruktury AM w Warszawie - temat doktoratu - niepłodność męska o genetycznym podłożu.
Diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej.
Od 2012 roku związana z Centrum Medycznym Medgen. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, International Neonatal Screening Society. Współzałożyciel Fundacji EB Polska. Współautor ekspertyz dla Ministerstwa Zdrowia, a także kilkudziesięciu publikacji w języku polskim i angielskim. Wykonawca i kierownik projektów badawczych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
ODPOWIEDZ
agaw86
Posty: 3
Rejestracja: 25 paź 2021 15:02

Kariotyp

Post autor: agaw86 »

Dzień dobry,

proszę o pomoc w interpretacji badania kariotypu:
Wynik 46 XX
Komentarz: NA podstawie oceny cytogenetycznej limfocytów T krwi obwodowej w 4 przeanalizowanych metafazach (8%) stwierdzono monosomię chromosomu płci. w 1 metafazie (2%) stwierdzono dodatkowy chromosom X. W pozostałych 45 metafazach(90%) stwierdzono prawidłowy kariotyp żeński.

Czy mogę prosić o opinię czy taki wynik może wpływać na płodność ? Jakie są szanse na własne potomstwo?

Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
Posty: 14
Rejestracja: 16 lut 2021 20:22

Kariotyp

Post autor: Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska »

Szanowna Pani, do oceny wyniku należy wziąć pod uwagę inne uwarunkowania, np. wiek. Dlatego też wskazana jest porada genetyczna.

ODPOWIEDZ

Wróć do „Genetyka - pytania do eksperta”