MTHFR i PAI - 1

Na pytania odpowiada dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska - absolwentka Wydziału Biologii UW. Ukończyła studia doktoranckie z wyróżnieniem w dziedzinie nauk medycznych w zakresie biologii medycznej w Centrum Biostruktury AM w Warszawie - temat doktoratu - niepłodność męska o genetycznym podłożu.
Diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej.
Od 2012 roku związana z Centrum Medycznym Medgen. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, International Neonatal Screening Society. Współzałożyciel Fundacji EB Polska. Współautor ekspertyz dla Ministerstwa Zdrowia, a także kilkudziesięciu publikacji w języku polskim i angielskim. Wykonawca i kierownik projektów badawczych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
ODPOWIEDZ
agaw86
Posty: 3
Rejestracja: 25 paź 2021 15:02

MTHFR i PAI - 1

Post autor: agaw86 »

Dzień dobry,

odebrałam dzisiaj wyniki:
MTHFR_1298A>C Układ homozygotyczny
PAI - 1 4G Układ heterozygotyczny

Czy powyższe wyniki mogą być przyczyną niepłodności?
Do tej pory nie określono przyczyny, nigdy w ciąży nie byłam. Dwa transfery ivf również nieudane, beta w obu przypadkach <0,2.

Jakie działania podjąć żeby zwiększyć szansę na ciążę ?

Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
Posty: 14
Rejestracja: 16 lut 2021 20:22

MTHFR i PAI - 1

Post autor: Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska »

Szanowna Pani,
polimorfizmy MTHFR występują z częstością ok 40-50% w populacji ogólnej i ich wpływ na różne problemy kliniczne jest wg aktualnych rekomendacji medycznych wątpliwy. PAI układ heterozygotyczny jest związany z nieznacznie podwyższoną predyspozycją do trombofilii. Wskazana jest porada genetyczna w celu omówienia PAni sytuacji

ODPOWIEDZ

Wróć do „Genetyka - pytania do eksperta”