Nieprawidłowy kariotyp

Na pytania odpowiada dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska - absolwentka Wydziału Biologii UW. Ukończyła studia doktoranckie z wyróżnieniem w dziedzinie nauk medycznych w zakresie biologii medycznej w Centrum Biostruktury AM w Warszawie - temat doktoratu - niepłodność męska o genetycznym podłożu.
Diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej.
Od 2012 roku związana z Centrum Medycznym Medgen. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, International Neonatal Screening Society. Współzałożyciel Fundacji EB Polska. Współautor ekspertyz dla Ministerstwa Zdrowia, a także kilkudziesięciu publikacji w języku polskim i angielskim. Wykonawca i kierownik projektów badawczych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
ODPOWIEDZ
jo_ann
Posty: 3
Rejestracja: 07 maja 2020 10:28

Nieprawidłowy kariotyp

Post autor: jo_ann »

Witam,

Partner ma kariotyp 47,XY,+mar

Interpretacja: Kariotyp nieprawidłowy męski. Obecność dodatkowego niezidentyfikowanego akrocentrycznego chromosomu markerowego we wszystkich badanych metafazach.

Czy jest źle? Czy mamy w ogóle szansę w Invitro?

Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
Posty: 14
Rejestracja: 16 lut 2021 20:22

Nieprawidłowy kariotyp

Post autor: Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska »

Szanowna Pani,
konieczna jest porada genetyczna. Być może konieczne będzie dodatkowe badanie cytogenetyczne.

ODPOWIEDZ

Wróć do „Genetyka - pytania do eksperta”