Polimorfizm 7-t

Na pytania odpowiada dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska - absolwentka Wydziału Biologii UW. Ukończyła studia doktoranckie z wyróżnieniem w dziedzinie nauk medycznych w zakresie biologii medycznej w Centrum Biostruktury AM w Warszawie - temat doktoratu - niepłodność męska o genetycznym podłożu.
Diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej.
Od 2012 roku związana z Centrum Medycznym Medgen. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, International Neonatal Screening Society. Współzałożyciel Fundacji EB Polska. Współautor ekspertyz dla Ministerstwa Zdrowia, a także kilkudziesięciu publikacji w języku polskim i angielskim. Wykonawca i kierownik projektów badawczych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
ODPOWIEDZ
nowaa
Posty: 12
Rejestracja: 13 lis 2020 15:27

Polimorfizm 7-t

Post autor: nowaa »

Witam!
Staramy się z mężem o dziecko od ponad 2 lat. Wykonaliśmy już 2 x badanie nasienia oraz wszystkie badania genetyczne. Niestety wyszła azospermia a w badaniu gen. w CFTR polimorfizm 7-t (reszta badań w normie). Czy mogłaby Pani dr wyjaśnić na czym to dokładnie polega i czy może być ściśle związane z azospermią? Niestety od lekarzy dowiedziałam się jedynie, że może to być "poronna postać mukowiscydozy". Czy polimorfizm może wpłynąć na zwiększenie ryzyka urodzenia dziecka z mukowiscydozą?
Będę wdzięczna za wszystkie informacje.

Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
Posty: 11
Rejestracja: 16 lut 2021 20:22

Polimorfizm 7-t

Post autor: Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska »

Szanowna Pani, polimorfizm 7T w genie CFTR jest prawidłowym wariantem i NIE JEST PRZYCZYNĄ azoospermii. Informacja że jest to prawidłowy wariant powinna znajdować się na wyniku badania. Proponuję udać się na poradę genetyczną do osoby, która specjalizuje się w niepłodności o podłożu genetycznym w celu omówienia wyniku:).

ODPOWIEDZ

Wróć do „Genetyka - pytania do eksperta”