Strona 1 z 1

Polimorfizm 7-t

: 27 mar 2021 13:53
autor: nowaa
Witam!
Staramy się z mężem o dziecko od ponad 2 lat. Wykonaliśmy już 2 x badanie nasienia oraz wszystkie badania genetyczne. Niestety wyszła azospermia a w badaniu gen. w CFTR polimorfizm 7-t (reszta badań w normie). Czy mogłaby Pani dr wyjaśnić na czym to dokładnie polega i czy może być ściśle związane z azospermią? Niestety od lekarzy dowiedziałam się jedynie, że może to być "poronna postać mukowiscydozy". Czy polimorfizm może wpłynąć na zwiększenie ryzyka urodzenia dziecka z mukowiscydozą?
Będę wdzięczna za wszystkie informacje.

Polimorfizm 7-t

: 31 mar 2021 12:57
autor: Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
Szanowna Pani, polimorfizm 7T w genie CFTR jest prawidłowym wariantem i NIE JEST PRZYCZYNĄ azoospermii. Informacja że jest to prawidłowy wariant powinna znajdować się na wyniku badania. Proponuję udać się na poradę genetyczną do osoby, która specjalizuje się w niepłodności o podłożu genetycznym w celu omówienia wyniku:).