test WES

Na pytania odpowiada dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska - absolwentka Wydziału Biologii UW. Ukończyła studia doktoranckie z wyróżnieniem w dziedzinie nauk medycznych w zakresie biologii medycznej w Centrum Biostruktury AM w Warszawie - temat doktoratu - niepłodność męska o genetycznym podłożu.
Diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej.
Od 2012 roku związana z Centrum Medycznym Medgen. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, International Neonatal Screening Society. Współzałożyciel Fundacji EB Polska. Współautor ekspertyz dla Ministerstwa Zdrowia, a także kilkudziesięciu publikacji w języku polskim i angielskim. Wykonawca i kierownik projektów badawczych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
ODPOWIEDZ
pytania z instagrama
Posty: 65
Rejestracja: 18 mar 2021 12:58

test WES

Post autor: pytania z instagrama »

Dzień dobry Pani Doktor,

czy pomimo prawidłowych kariotypów, przy liznych niepowodzeniach w staraniach warto wykonać test całego egzomu - WES?


Z góry dziękuję za odpowiedź,
pozdrawiam

Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
Posty: 14
Rejestracja: 16 lut 2021 20:22

test WES

Post autor: Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska »

Badanie WES jak najbardziej warto wykonać - powinny być przeanalizowane geny korelowane z niepłodnością. Warto wówczas ocenić również nosicielstwo mutacji patogennych zwiększających ryzyko choroby genetycznej u potomstwa. Zazwyczaj badanie WES wykonuje się u jednej z osób, u drugiej osoby z pary badanie wykonywane jest zazwyczaj w zależności od wyniku. Wskazana jest przed badanie porada genetyczna w celu zebrania szczegółowego wywiadu.
Z poważaniem,
AST

ODPOWIEDZ

Wróć do „Genetyka - pytania do eksperta”