Forum Nasz Bocian

Dzień dobry Pani Doktor,

czy pomimo prawidłowych kariotypów, przy liznych niepowodzeniach w staraniach warto wykonać test całego egzomu - WES?


Z góry dziękuję za odpowiedź,
pozdrawiam

Badanie WES jak najbardziej warto wykonać - powinny być przeanalizowane geny korelowane z niepłodnością. Warto wówczas ocenić również nosicielstwo mutacji patogennych zwiększających ryzyko choroby genetycznej u potomstwa. Zazwyczaj badanie WES wykonuje się u jednej z osób, u drugiej osoby z pary badanie wykonywane jest zazwyczaj w zależności od wyniku. Wskazana jest przed badanie porada genetyczna w celu zebrania szczegółowego wywiadu.
Z poważaniem,
AST