Nieprawidłowości łamliwego chromosomu X

Na pytania odpowiada dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska - absolwentka Wydziału Biologii UW. Ukończyła studia doktoranckie z wyróżnieniem w dziedzinie nauk medycznych w zakresie biologii medycznej w Centrum Biostruktury AM w Warszawie - temat doktoratu - niepłodność męska o genetycznym podłożu.
Diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej.
Od 2012 roku związana z Centrum Medycznym Medgen. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, International Neonatal Screening Society. Współzałożyciel Fundacji EB Polska. Współautor ekspertyz dla Ministerstwa Zdrowia, a także kilkudziesięciu publikacji w języku polskim i angielskim. Wykonawca i kierownik projektów badawczych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
ODPOWIEDZ
karolinaniepostyn
Posty: 1
Rejestracja: 09 mar 2021 21:24

Nieprawidłowości łamliwego chromosomu X

Post autor: karolinaniepostyn »

Dzień dobry. Jestem tutaj pierwszy raz i mam nadzieję, że zadaje pytanie w odpowiednim miejscu.
Po krótce opiszę swój przypadek:
Mam 28 lat, byłam 7 razy w ciąży, 6 wczesnych poronień, pierwsza ciąża rozwiązana przez cc w 33tc (nadciśnienie indukowane ciążą), syn zmarł mając 30 dni. Była sekcja zwłok i badania genetyczne pod kątem chromosomu X, kwasica metaboliczna.
6 ciąż naturalnych, 1 po transferze ivf (poronienie 9tc), ciąże na heparynie.
Niedoczynność tarczycy, podejrzenie pcos, mikrogruczolak przysadki, mutacje genów mthfr hetero i Pai-1 homo. Jajowody drożne, nasienie dobre, amh dobre. W rodzinie przedwczesne porody za każdym razem (mama, siostra bliźniaczka, ja).
Po badaniach genetycznych I immunologicznych. Nieprawidłowość w chromosomie X (fregile x abnormal).
W zasadzie nie umiem sprecyzować pytania. Czy nieprawidłowości w chromosomie x mogą być przyczyną poronień? Czy jest szansa na zdrową ciąże? Co jeszcze zbadać?
Czy można w jakiekolwiek sposob zapobiec ewentualnemu wczesnemu porodowi?
Czy jest możliwość umówić się na konsultacje mailowa lub telefoniczną z genetykiem?
Bede wdzięczna za pomoc.
Dziękuje,
Karolina

Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
Posty: 11
Rejestracja: 16 lut 2021 20:22

Nieprawidłowości łamliwego chromosomu X

Post autor: Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska »

Szanowna Pani,
wskazana jest ocena dotychczas wykonanych badań, w tym badań genetycznych. Czy było wykonane badanie kariotypu u Pani i partnera? Jaką nieprawidłowość stwierdzono w chromosomie X? Proszę rozważyć poradę genetyczną.
Serdecznie pozdrawiam.

ODPOWIEDZ

Wróć do „Genetyka - pytania do eksperta”