Forum Nasz Bocian

Dzień dobry. Jestem tutaj pierwszy raz i mam nadzieję, że zadaje pytanie w odpowiednim miejscu.
Po krótce opiszę swój przypadek:
Mam 28 lat, byłam 7 razy w ciąży, 6 wczesnych poronień, pierwsza ciąża rozwiązana przez cc w 33tc (nadciśnienie indukowane ciążą), syn zmarł mając 30 dni. Była sekcja zwłok i badania genetyczne pod kątem chromosomu X, kwasica metaboliczna.
6 ciąż naturalnych, 1 po transferze ivf (poronienie 9tc), ciąże na heparynie.
Niedoczynność tarczycy, podejrzenie pcos, mikrogruczolak przysadki, mutacje genów mthfr hetero i Pai-1 homo. Jajowody drożne, nasienie dobre, amh dobre. W rodzinie przedwczesne porody za każdym razem (mama, siostra bliźniaczka, ja).
Po badaniach genetycznych I immunologicznych. Nieprawidłowość w chromosomie X (fregile x abnormal).
W zasadzie nie umiem sprecyzować pytania. Czy nieprawidłowości w chromosomie x mogą być przyczyną poronień? Czy jest szansa na zdrową ciąże? Co jeszcze zbadać?
Czy można w jakiekolwiek sposob zapobiec ewentualnemu wczesnemu porodowi?
Czy jest możliwość umówić się na konsultacje mailowa lub telefoniczną z genetykiem?
Bede wdzięczna za pomoc.
Dziękuje,
Karolina

Szanowna Pani,
wskazana jest ocena dotychczas wykonanych badań, w tym badań genetycznych. Czy było wykonane badanie kariotypu u Pani i partnera? Jaką nieprawidłowość stwierdzono w chromosomie X? Proszę rozważyć poradę genetyczną.
Serdecznie pozdrawiam.