Badanie CFTR pytanie do wyniku

Na pytania odpowiada dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska - absolwentka Wydziału Biologii UW. Ukończyła studia doktoranckie z wyróżnieniem w dziedzinie nauk medycznych w zakresie biologii medycznej w Centrum Biostruktury AM w Warszawie - temat doktoratu - niepłodność męska o genetycznym podłożu.
Diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej.
Od 2012 roku związana z Centrum Medycznym Medgen. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, International Neonatal Screening Society. Współzałożyciel Fundacji EB Polska. Współautor ekspertyz dla Ministerstwa Zdrowia, a także kilkudziesięciu publikacji w języku polskim i angielskim. Wykonawca i kierownik projektów badawczych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
ODPOWIEDZ
dominikadobrowolska1990
Posty: 1
Rejestracja: 20 wrz 2022 18:18

Badanie CFTR pytanie do wyniku

Post autor: dominikadobrowolska1990 »

Witam, mąż otrzymał wynik badania CFTR, ale niestety nie rozumiem co ono oznacza, wizytę w klinice mamy za miesiąc a stres nas zjada „ W badanym materiale stwierdzono obecnos wariantu TG11T5
na jednym allelu genu CFTR, na drugim allelu stwierdzono
obecnosé wariantu T7. Wykluczono obecnosé pozostatych
badanych wariantow.”

Proszę o interpretacje

ODPOWIEDZ

Wróć do „Genetyka - pytania do eksperta”