logo Powiedzieć i rozmawiać Kampania jest finansowana z 1% podatku przekazywanego nam przez sympatyków i dzięki bezinteresowności naszych Partnerów oraz Ekspertów.
TY także możesz ją wesprzeć!

Dawstwo gamet i dzielenie się informacjami medycznymi.

eshre monachiumPrzedstawiamy drugą część relacji naszej członkini Iwony Krygier Komendy z kursu przedkongresowego “Etyczne aspekty dawstwa gamet i dzielenia się informacją”, który odbył się w lipcu 2014 roku w Monachium. Poprzednią część znajdziecie tu:
Etyczne aspekty dawstwa gamet i dzielenia się informacją.
Tym razem dowiecie się czegoś o tym, czy geny determinują nasze życie i jak to się ma do dawstwa gamet.
Zapraszamy!

Wykład był prowadzony przez Profesor Anneke Lucassen z Suthapmton w Wielkiej Brytanii.
Celem wykładu była odpowiedź na pytanie: Kiedy i w jakich sytuacjach dzielenie się informacjami medycznymi jest ważne z punktu widzenia dawstwa gamet?

Na samym początku profesor zwróciła uwagę, że argument dzielenia się informacjami medycznymi jest bardzo często podawany jako istotny we wszelkiego rodzaju debatach dotyczących anonimowości dawców. I jest on wykorzystywany w obu kierunkach. I dlatego ona chciałaby nam zaprezentować co oznacza właśnie to dzielenie się informacjami medycznymi.

I tu warto wspomnieć o ciekawej zabawie słownej jaką przedstawiła prowadząca. Na slajdzie pojawiły się dżinsy (z anielskiego jeans) z napisem: “Co te jeansy mówią o mnie”, przy czym słowo “jeans” zostało zastąpione przez identycznie brzmiące w wymowie słowo “genes” czyli geny (What do my genes say about me?). Widniejące na slajdzie specyficzne jeansy miały nadruk kodu DNA ;-)

Wracając do codziennego życia, profesor zaprezentowała nagłówki z kilku gazet. Bazując na nich można wywnioskować, że tylko geny są odpowiedzialne za nasze złe zachowanie.

Analogicznie osoby, które do tej pory nie miały styku z genetyką lub dawstwem zapytane: Co moje geny mówią o mnie, odpowiadają:

  • Wszystko
  • Określają moją tożsamość
  • Pozwalają przewidzieć przyszłość
  • Niewiele
  • Nie sądzę aby wiedziały cokolwiek
Pamiętając o powyższym wróćmy do dzielenia się informacjami medycznymi i popatrzmy, co dzieje się na rynku genetycznym. Wiele firm oferuje niedrogie testy genetyczne do samodzielnego wykonania, których wyniki będą dostępne bardzo szybko na maila. Wykonajmy te testy a nasze życie znacząco się poprawi! - głoszą reklamy.

Faktem jest, że technologia ułatwia szybkie i tanie przeanalizowanie kodu DNA. Dostarcza genom ale nie dostarcza jego interpretacji.
Profesor Anneke Lucassen jest z zawodu genetykiem klinicznym i sama wielokrotnie zleca badanie genotypu ale robi to inaczej niż te wszystkie nowoczesne technologie. Najpierw bada bardzo dogłębnie historię rodziny a dopiero na podstawie tego zleca badanie w określonym kierunku. Nie robi badania wszystkich genów ale tylko tych wyszczególnionych, które podejrzewa odpowiedzialne za określone choroby.

Aby to zrozumieć prowadząca przedstawiła jak w praktyce wygląda określanie genotypu. Z jej skomplikowanego opisu zrozumiałam, że każdy z nas posiada dwie kopie genomu, jeden od matki, drugi od ojca. Efekt mutacji zależy od tego czy dany gen jest dominujący czy recesyjny. Ponadto stwierdziła ona, że wszyscy mamy mutacje, problem w tym gdzie one występują. Silne geny dają się łatwo przewidzieć, słabe są źle przewidywalne. Zdarza się, że tworzą one liczne powiązania, które są jeszcze trudniejsze do przewidzenia. Znaczna część chorób jest wielokierunkowa i do ich prawidłowego zdiagnozowania potrzedne jest kompleksowe podejście a nie skupianie się na jednym genie.
Prowadząca jest zdania, że jeśli w wyniku badań wyjdzie, że jest jeden, silny gen, który jest łatwy do przewidzenia, wtedy niezwłocznie należy się tą informacją podzielić z rodziną (i nie ważne czy jest to rodzina w której zastosowano dawstwo gamet czy nie).

W drugiej części swojego wykładu Profesor Anneke Lucassen pokazała nam kilka realnych przykładów z pytaniem o dzielenie się informacjami medycznymi.

Przykład 1:

  • Dawca nasienia
  • Badanie w kierunku mukowiscydozy negatywne w momencie dawstwa
  • W późniejszym okresie wykryto, że ma bardzo rzadką mutację w tym kierunku
  • Organizacja nadzorująca rodziny związane z dawstwem poinformowała rodzinę posiadającą dwoje dzieci z dawstwa (w wieku 4 i 6 lat) o sytuacji i zaleciła aby dzieci poddać testom.
  • Fakt bycia poczętym poprzez dawstwo nie został jeszcze wyjawiony dzieciom i rodzice poprosili o tajemne wykonanie odpowiednich testów.
Padło pytanie do publiczności czy zgodzą się na to? Generalnie odpowiedź była na nie, ale było kilka osób głosujących za tym, aby wykonać te badania w tajemnicy przed dziećmi.
Prowadząca nie widziała powodów dla wykonania testów teraz.

Przykład 2

  • U Johna zdiagnozowano nowotwór jelita
  • Testy genetyczne pokazały, że posiada wadliwy gen
  • John ma 5 rodzeństwa, 11 bratanków lub siostrzenic, 10 wujków i ciotek, 23 kuzynów ....
  • Kiedy był studentem był dawcą nasienia

Pytanie 1: Czy wszyscy powinni zostać powiadomieni?
Powyższe pytanie zostało zadane dwóm grupom: uczestnikom seminarium (Grupa A) oraz lekarzom (Grupa B). Generalnie odpowiedź na tak ale:
Grupa A - 81%
Grupa B - 54% .

Pytanie 2: Czy John powinien być odpowiedzialny za dzielenie się wiedzą ze swoją rodziną?
Grupa A – 52% - Nie
Grupa B – 76% - Tak

Czy to lekarze powinni być odpowiedzialni za przekazanie informacji rodzinie John'a:

Grupa A – 64% Tak
Grupa B – 66% - Nie

Profesor Lucassen twierdzi, że te dane w ciekawy sposób pokazują różnice w rozumieniu tematu przez lekarzy a zwykłych ludzi.

Przykład 3 – Komunikacja do dawcy.

  • 5 letnia dziewczynka poczęta dzięki dawstwu komórki jajowej,
  • Opóźnienie rozwojowe zdiagnozowane przy użyciu najnowszych technik genetycznych wskazało na chorobę, w której dziewczynki są nosicielkami a chłopcy chorują.
  • Potencjalne zagrożenie dla dawczyni, gdyby miała syna
  • Skontaktowano się z dawczynią i przetestowano ją.
  • Usunięto ją z listy dawczyń.

Na końcu wykładu Profesor Anneke Lucassen stwierdziła, że znaczenie infomacji medycznych jest uzależnione od ich zawartości i zrozumienia sytuacji w jakiej jest osoba której ta informacja ma zostać przekazana. Informacje powinny być dostępne dla “współposiadaczy konta” (czyli małżonków, partnerów) chyba że istnieje wystarczający powód aby postąpić inaczej.
Czy przekazanie informacji rodzinie jest bolesne? Nie, jeśli jej nieprzekazanie może okazać się bardziej bolesne.

Podsumowując dzielenie się informacjami medycznymi pomiędzy dawcami a biorcami gamet jest bardzo ważne w niektórych przypadkach, ale w innych może być zupełnie nieważne lub mało ważne. We wszelkich dyskusjach dotyczących tego tematu powinno się uwzględniać dane kliniczne. Ponadto środowisko genetyków klinicznych ma za zadanie dostarczyć pomocnych wskazówek w zakresie komunikowania tych informacji wśród rodzin powstałych dzięki dawstwu.

Iwona Krygier-Komenda

0
Twoja ocena: Brak