Wyświetl temat - Translokacja zrównoważona, a NIPT

Ogłoszenie!

Strefa czasowa UTC




 [ Posty: 2 ] 
Autor Wiadomość
PostZamieszczono: śr lis 28, 2018 7:59 pm 
Offline

Rejestracja: śr gru 11, 2013 7:25 pm
Posty: 75
Szanowny Panie Doktorze,
mam nieprawidłowy kariotyp z translokacją zrównoważoną 13/14 chromosom. W oczekiwaniu na pierwsze badanie prenatalne chciałabym wykonać jedno z badań NIPT – nieinwazyjna diagnostyka: Harmony, Niffty, Panorama lub Sanco. W opisie tych badań zwraca moją uwagę: "test nie jest przeznaczony do diagnostyki (..) translokacji."

Pytanie brzmi: czy moja translokacja może w jakiś sposób w takim badaniu wpłynąć (np. fałszywie dodatnio w przypadku jakiejś trisomii) na wynik DNA dziecka? Jeśli nie ma to znaczenia, to czy dla mojego przypadku polecałby Pan któryś z tych testów szczególnie?


Na górę
  
 
PostZamieszczono: pn gru 17, 2018 11:43 am 
Offline
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana

Rejestracja: pn sie 27, 2012 4:33 pm
Posty: 1129
Nie mam wiedzy porównawczej dla różnych testów powinny spełniać te same kryteria jakościowe. Natomiast obecność translokacji nie powinna fałszować wyników oceny ilościowej chromosomów. Wynik powinnien być tak samo wiarygodny jak w innych wskazaniach.

_________________
Pozdrawiam Tomasz Zbroch.


Na górę
  
 
 [ Posty: 2 ] 

Strefa czasowa UTC


Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Google [Bot] i 1 gość


Nie możesz tworzyć nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów

Przejdź do:  
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group