Wyświetl temat - Wyniki kariotypu

Ogłoszenie!

Strefa czasowa UTC+1godz. [letni]




Nowy temat Odpowiedz w temacie  [ Posty: 2 ] 
Autor Wiadomość
PostZamieszczono: 12 sie 2018 09:59 
Offline

Rejestracja: 05 paź 2017 10:53
Posty: 8
Szanowny Panie Doktorze,
rok temu urodziłam martwe dziecko w 30 tc. Po zrobieniu szczegółowych badań, okazało się, że mój wynik kariotypu jest następujący - "kariotyp prawidłowy żeński - stwierdzono inwersję pericentryczną chromosomu 2 - 46,XX,inv(2)(p11.2q12). U męża kariotyp prawidłowy. Chcieliśmy zbadać materiał genetyczny dziecka metodą mikromacierzy lecz nie udało się to. Po sekcji stwierdzono wady dysmorficzne wskazujące na wadę genetyczną.
Ponadto występują u mnie heterozygotyczne warianty MTHFR (C677T i A1298C). Badania genetyczne w genach F5 oraz F2 i czynnik V Leiden nie wykazały mutacji. Jestem ponadto po dwóch nieudanych transferach ( komórką dawczyni i adopcja zarodka).
Jesteśmy po konsultacji genetycznej, gdzie lekarz określił, że mamy 80% na zdrowe dziecko i jednocześnie wysokie ryzyko poronień - 50%. Zalecił też przyjmowanie metylowanych witamin. Ja jednak chciałabym poznać Pana opinię. Czy są przypadki osób z inwersjami mających zdrowe dzieci? Czy sytuacja gdzie wady ujawniają się tak późno może się w moim przypadku powtórzyć?
Będę wdzięczna za odpowiedź

_________________
22.08.17 - Aniołek Łucja w 30 tyg [*]
09.2017 - inwersja pericentryczna w chromosomie 2, MTHR heterozygoty
16.04.18 - 1 Criotransfer z KD- nieudany:-(...
27.07.18 - 2 Criotransfer z AZ - bhcg - 0,1 znowu porażka


Na górę
 Wyświetl profil  
Odpowiedz z cytatem  
PostZamieszczono: 15 paź 2018 10:43 
Offline
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana

Rejestracja: 02 lut 2010 01:00
Posty: 2222
Szanowna Pani,

Dwie heterozygotyczne mutacje MTHFR nie powinny zwiększać ryzyka poronienia, jednak zwykle zaleca się przyjmowanie metylowanych witamin z grupy B oraz metylowanego kwasu foliowego. Zwykle w takiej sytuacji oznacza się też stężenie homocysteiny.
Jeżeli chodzi o nieprawidłowy kariotyp to w przypadku używania komórek jajowych dawczyni czy dawstwa zarodka nie ma to znaczenia. Jeżeli chcielibyście Pańśtwo korzystać z Pani komóek jajowych należałoby rozważyć diagnostykę przedimplantacyjną zarodków.

Pozdrowienia,

Piotr Pierzyński


Na górę
 Wyświetl profil  
Odpowiedz z cytatem  
Wyświetl posty nie starsze niż:  Sortuj wg  
Nowy temat Odpowiedz w temacie  [ Posty: 2 ] 

Strefa czasowa UTC+1godz. [letni]


Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 2 gości


Nie możesz tworzyć nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów

Przejdź do:  
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group