Wyświetl temat - mutacje heterozygotyczne

www.nasz-bocian.pl
http://www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/

mutacje heterozygotyczne
http://www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/viewtopic.php?f=48&t=96744
Strona 1 z 1

Autor:  Sandra Stępień [ 23 mar 2018 07:23 ]
Tytuł:  mutacje heterozygotyczne

Witam,
W zeszłym roku w lipcu poroniłam ciążę w 11 tygodniu. Od tego czasu staramy się bezskutecznie. Wykonałam w tym czasie sporo badań i jak dotąd wszystkie wyniki w normie. Poza jednym - kwasem foliowym. Jego wartość wyszła bardzo wysoka co skłoniło mnie do wykonania badań na mutacje genetyczne.
Te trzy wyszły mi nieprawidłowe:
MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny
PAI-1 4G Układ heterozygotyczny
MTHFR_1298A-C Układ heterozygotyczny
Proszę mi powiedzieć jakie wskazania medyczne są w związku z tymi mutacjami. Już przyjmuję wyłącznie metylowane witaminy z grupy B ( homocysteina wyszła mi 7,0), metylowany kwas foliowy oraz witaminę D3. Czy powinnam także brać acard ? Czy wskazaniem po pozytywnym teście powinna być heparyna? Z góry dziękuję za odpowiedź

Autor:  Piotr Pierzynski [ 29 mar 2018 11:32 ]
Tytuł:  Re: mutacje heterozygotyczne

Szanowna Pani,

Generalnie rzecz biorąc mutacje heterozygotyczne MTHFR nie powinny skłaniać do leczenia heparyną, co do mutacji PAI-1 jest to kontrowersyjne (prawdopodobnie korzyści nie przeważają nad ryzykiem). Wysokie stężenia kwasu foliowego wynikają prawdopodobnie z dawki tej witaminy przyjmowanej przez Panią. Nie należy przyjmować większych dawek niż 1 mg dziennie. Wydaje się raczej że warto się skupić na ocenie Pani cyklu i generalnie Państwa sytuacji jako pary z uwagi na dość długi czas starań o ciążę.

Z poważaniem,

Piotr Pierzyński

Strona 1 z 1 Strefa czasowa UTC+1godz. [letni]
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group
http://www.phpbb.com/