Wyświetl temat - Hetertozygota Ct

Ogłoszenie!

Strefa czasowa UTC




 [ Posty: 3 ] 
Autor Wiadomość
PostZamieszczono: pt kwie 26, 2013 1:08 pm 
Offline

Rejestracja: pt kwie 26, 2013 12:49 pm
Posty: 1
Panie doktorze, w październiku 2012 roku urodziłam siłami natury córeczkę, która zmarła 2 min po porodzie. był to 34 tydzień ciąży. Przyczyn zgonu nie udało się ustalić. cała ciąża była wręcz książkowa. w 12 tyg wykonałam badania prenatalne , które wykazały iz dziecko rozwija się prawidłowo. w 28 tygodniu dodatkowe badanie usg 3d także potwierdzało prawidłowy rozwój płodu. wszystkie badania krwi nie wykazywały żadnych nieprawidłowości. Na 2 tygodnie przed pobytem w szpitalu odbyliśmy kontrolną wizytę wraz z usg gdzie nic się nie działo. Na 2 dni przed pobytem w szpitalu ( do szpitala trafiliśmy ponieważ rozpoczął się poród) oddałam do badania krwi. Rezultaty krwi wykazały, iż ALAT i ASAPT normy przekroczone 3 krotnie. W szpitalu stwierdzono także wielowodzie. Po powrocie do domu i kontrolnej wizycie ginekologicznej zalecono mi wykonanie prób wątrobowych , które nie wykazały żadnych nieprawidłowości, wykonano także usg organów wewnętrznych, również wszystko było ok. Kolejnym krokiem była poradnia genetyczna oraz badania układu krzepnięcia.
Układ krzepnięcia - wszystko normie .
zlecone badania genetyczne:
Detekcja mutacji G20210A w genie Promtrombiny - czynnik II - brak mutacji
Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny - czynnik V - brak mutacji
Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR - Heterozygota C/T

W związku z powyższym, chlelibyśmy z mężem rozpocząć starania o dziecko, wyniki ostatnich badań troszkę mnie przeraziły.
czy mogę prosić o ich interpretację , wyjaśnienie co to dla mnie oznacza i wskazanie ewentualnych kolejnych kroków w postępowaniu.
czy powyższa mutacja mogła mieć wpływ na zgon dziecka ? Skoro wszystkie badania wskazywały na bark wad rozwojowych płodu ?
będę wdzięczna za odpowiedź.


Na górę
  
 
PostZamieszczono: czw maja 02, 2013 8:01 am 
Offline
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana

Rejestracja: pn lut 01, 2010 11:00 pm
Posty: 1840
Szanowna Pani,

Jest mi przykro z powodu tego, co Państwa spotkało. Nie napisała Pani nic o ustaleniach w kwestii przyczyn śmierci dziecka. Proszę napisać czy wykonano sekcję i jaki był jej wynik.

Heterozygotyczna mutacja MTHFR u matki nie skutkuje zwiększeniem ryzyka poronienia, straty ciąży czy zgonu dziecka. Warto jednak w takiej sytuacji zbadać status genu MTHFR u męża, ponieważ jeżeli też jest nosicielem mutacji to wówczas (przy założeniu wystąpienia homozygotycznej mutacji u dziecka) teoretycznie mogło to mieć wpływ na ewentualne powikłania po porodzie.

Z poważaniem,

Piotr Pierzyński


Na górę
  
 
PostZamieszczono: pn paź 28, 2013 12:27 pm 
Offline

Rejestracja: wt maja 21, 2013 1:16 pm
Posty: 11
Cytuj:
Heterozygotyczna mutacja MTHFR u matki nie skutkuje zwiększeniem ryzyka poronienia, straty ciąży czy zgonu dziecka. Warto jednak w takiej sytuacji zbadać status genu MTHFR u męża, ponieważ jeżeli też jest nosicielem mutacji to wówczas (przy założeniu wystąpienia homozygotycznej mutacji u dziecka) teoretycznie mogło to mieć wpływ na ewentualne powikłania po porodzie.


Panie Doktorze, jakie mogą być powikłania po porodzie, jeżeli obydwoje rodziców jest heteryzygotami, a dziecko homozygotą?
Bardzo dziękuję za odp.

_________________
15.08.12 (11tc.)
04.12.12 (5 tc.)
Franusia 12.05.13 (18 tc.)
Kochane maluszki...sercem z Wami na zawsze...


Na górę
  
 
 [ Posty: 3 ] 

Strefa czasowa UTC


Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Google [Bot] i 0 gości


Nie możesz tworzyć nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów

Przejdź do:  
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group