Wyświetl temat - FAS/FASD - wazne informacje

Ogłoszenie!

Strefa czasowa UTC




 [ Posty: 2 ] 
Autor Wiadomość
PostZamieszczono: wt maja 12, 2015 12:54 pm 
Offline
Awatar użytkownika
Członek Stowarzyszenia
Moderator
Mateczka

Rejestracja: czw sie 20, 2009 10:00 pm
Posty: 4105
Drodzy Rodzice,
Oddajemy do Waszej dyspozycji watek, którego ideą i główną funkcją ma być zebranie w jednym miejscu łatwo dostępnych informacji na temat FAS i FASD.
Prosimy o umieszczanie w nim wyłącznie linków do artykułów i publikacji naukowych i popularnonaukowych oraz ich cytatów, kompilacji itp.
Na rozmowy na temat FAS i FASD zapraszamy na siostrzany wątek.
Posty naruszające te zasady będę usuwane lub przenoszone do przywołanego powyżej wątku.

_________________
09.2013 serduszkowa córeczka
01.2017 zaczynamy po raz drugi


Na górę
  
 
PostZamieszczono: czw maja 19, 2016 3:33 am 
Offline

Rejestracja: ndz gru 23, 2012 2:19 pm
Posty: 57
Od tego maja 2012 mamy polską walidację 4-Cyfrowego Kwestionariusza Diagnostycznego FASD (The 4-Digit Diagnostic Code for FASD, Third Edition 2004, Susan J. Astley, University of Washington), co udało się na Śląskim Uniwersytecie Medycznym zespołowi pracującego pod kierunkiem pani dr hab.n.med.M.Janas-Kozik.

FASD oznacza Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych, czyli nie wszystkie dzieci po prenatalnej ekspozycji na alkohol mają pełnoobjawowy FAS (Płodowy Zespół Alkoholowy), niektóre mają inne zaburzenia w tym spektrum problemów.
info ze strony fas.edu.pl

Narzędzie to zaprezentowane zostało w 1997 r. przez grupę badaczy z Sieci Diagnostyki i Prewencji FAS Stanu Washington (Washington State FAS Diagnostic and Prevention Network) i jest metodą diagnostyczną do wszechstronnego diagnozowania poalkoholowego spektrum wrodzonych zaburzeń rozwojowych (FASD). Kwestionariusz (ang. nazwa: 4-Digit Diagnostic Code) i jest uważany za najbardziej dokładne i powtarzalne narzędzie w diagnostyce FASD.

Diagnosta ocenia 4 kluczowe cechy charakterystyczne dla FAS w następującym porządku:
1. opóźnienie wzrostu;
2. charakterystyczne dla FAS cechy dymorficzne - specyficzna wyłącznie dla FAS triada:
**skrócenie szpary powiekowej (przeliczana specjalnym kalkulatorem - czy jest to skrócenie znacznikowe czy nie - wyliczenie wskaźnika Z)
**spłaszczenie i wydłużenie rynienki podnosowej - na skali od 1 do 5
**stopień zwężenia górnej wargi - na skali od 1 do 5
3. uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (oun) - na podstawie dostarczonych dokumentów i oceny funkcjonowania dziecka
4. prenatalna ekspozycja na alkohol

Natężenie ekspresji każdej cechy oceniane jest w 4 stopniowej skali Likerta, gdzie 1 oznacza całkowity brak cech FAS a 4 "klasyczną" obecność cech FAS.
Jeszcze dokładniej:
*zaburzeń wzrostu (1 - brak niedoboru, 2- łagodny, 3- umiarkowany, 4 - znaczny)
*dysmorfii (1 - brak dysmorfii, 2- łagodne, 3- umiarkowane, 4 - znaczne)
*zaburzeń układu nerwowego (1- mało prawdopodobne, 2 - prawdopodobne, 3- bardzo prawdopodobne, 4- wyraźne)
*ekspozycji na alkohol (1 - brak ryzyka, 2 - ryzyko nieznane, 3 - umiarkowana ekspozycja, 4- wysokie ryzyko)

Natomiast przy ocenie rynienki i wargi skala od 1 do 5 oznacza:
1 i 2 - nieznacznikowe (prawidłowe)
3 tzw.słaby znacznik (umiarkowana cecha)
4 i 5 znacznikowe ("typowe" dla FAS)

Kwestionariusz został uaktualniony w roku 2004 i ta wersja jest aktualna do tej dziś. Najnowsza wersja 4 cyfrowego kwestionariusza FASD została opisana w poradniku diagnostycznym „Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: the 4-Digit Diagnostic Code (2004).” Przewodnik prezentuje obiektywną metodę diagnozowania całego spektrum zaburzeń występujących u osób po prenatalnej ekspozycji na alkohol. Wykorzystywany jest w klinikach Washington State FAS Diagnostic & Prevention Network.

W związku z tym - nie każde dziecko po prenatalnej ekspozycji na alkohol - dostanie diagnozę FAS, a czasami, pomimo braku informacji o alkoholu takie rozpoznanie otrzyma (jeżeli spełnia kryteria w cyfrze 1, 2 i 3).
W tej Skali nie używa się już określenia FAE jako mało rzetelnego.
Ale w związku z tym, że mamy 256 możliwych kombinacji dla 4 cyfr, występują takie określenia jak:
- PFAS (częściowy FAS)
- znacznikowe zmiany fizyczne
- zaburzenia neurobehawioralne
- encefalopatia niepostępujaca
ale też:
- brak znacznikowych zmian fizycznych i nieprawidłowości OUN

i jako dodatkowa informacja:
- ekspozycja na alkohol
- ekspozycja na alkohol nieznana
- brak ekspozycji na alkohol

kategorii opisowych mamy od A do V, gdzie ostatnia ma kod: 1111 i nazywa sie:
(1) Brak wykrytych znacznikowych zmian fizycznych oraz nieprawidłowości OUN
(2) Brak ekspozycji na alkohol

Aktualnie w Polsce diagnozą wg tej metody zajmują się 2 osoby:
p. M.Klecka w Lędzinach (główna inicjatorka polskiej walidacji metody) i ja, pozostali diagności używają innych kryteriów, dlatego diagnozy uzyskiwane w różnych miejscach - mogą sie między sobą różnić.
Aczkolwiek sama informacja o ekspozycji na alkohol nie może być wystarczająca do postawienia diagnozy FAS, a zatajenie tej informacji nie wyklucza postawienia takiego rozpoznania.

Na świecie dokonuje się pomiarów ze zdjęć cyfrowych, wyliczania szerokości szpary powiekowej, oceny szerokości rynienki i wargi, pomiarów obwodu głowy; i określa się kod 4-cyfrowy dla FASD, także po to, by inny specjalista mógł to badanie tą samą metodą powtórzyć, w celu oceny zmian.
Nie są natomiast diagnostyczne wyłącznie dla FASD przetrwałe odruchy czy inne zaburzenia neurorozwojowe, chociaż w ocenie także są brane pod uwagę.


Kategorie diagnostyczne są następujące

Cytuj:

A
Płodowy zespół alkoholowy (ekspozycja na alkohol)
B
Płodowy zespół alkoholowy (ekspozycja na alkohol nieznana)
C
Częściowy płodowy zespół alkoholowy (ekspozycja na alkohol)
D
Fenokopia płodowego zespołu alkoholowego (brak ekspozycji na alkohol)
E
Znacznikowa(e) zmiana(y) fizyczna(e) / encefalopatia niepostępująca (ekspozycja na alkohol)
F
Encefalopatia niepostępująca (ekspozycja na alkohol)
G
Znacznikowa(e) zmiana(y) fizyczna(e) / zaburzenia neurobehawioralne (ekspozycja na alkohol)
H
Zaburzenia neurobehawioralne (ekspozycja na alkohol)
I
Znacznikowa(e) zmiana(y) fizyczna(e) (ekspozycja na alkohol)
J
Brak znacznikowych zmian fizycznych ani wykrytych nieprawidłowości OUN (ekspozycja na alkohol)
K
Znacznikowa(e) zmiana(y) fizyczna(e) / encefalopatia niepostępująca (ekspozycja na alkohol nieznana)
L
Encefalopatia niepostępująca (ekspozycja na alkohol nieznana)
M
Znacznikowa(e) zmiana(y) fizyczna(e) / zaburzenia neurobehawioralne (ekspozycja na alkohol nieznana)
N
Zaburzenia neurobehawioralne (ekspozycja na alkohol nieznana)
O
Znacznikowa(e) zmiana(y) fizyczna(e) (ekspozycja na alkohol nieznana)
P
Brak wykrytych znacznikowych zmian fizycznych oraz nieprawidłowości OUN (ekspozycja na alkohol nieznana)
Q
Znacznikowa(e) zmiana(y) fizyczna(e) / encefalopatia niepostępująca (brak ekspozycji na alkohol)
R
Encefalopatia niepostępująca (brak ekspozycji na alkohol)
S
Znacznikowa(e) zmiana(y) fizyczna(e) / zaburzenia neurobehawioralne (brak ekspozycji na alkohol)
T
Zaburzenia neurobehawioralne (brak ekspozycji na alkohol)
U
Znacznikowa(e) zmiana(y) fizyczna(e) (brak ekspozycji na alkohol)
V
Brak wykrytych znacznikowych zmian fizycznych oraz nieprawidłowości OUN (brak ekspozycji na alkohol)


256 możliwych kombinacji i "tylko" 12 czysto "fasowych" (z ekspozycją na alkohol) + 6 z ekspozycją na alkohol nieznaną (zawsze kodujemy na 2), jakby była pewność, że nie było alkoholu, to kodujemy na 1 i jezeli wystepują dysmorfie, to jest to Fenokopia FAS
A
Płodowy zespół alkoholowy (ekspozycja na alkohol)
2433
3433
4433
2434
3434
4434
2443
3443
4443
2444
3444
4444
B
Płodowy zespół alkoholowy (ekspozycja na alkohol nieznana)
2432
3432
4432
2442
3442
4442

Termin "Zaburzenia neurobehawioralne" jest stosowany w niniejszym systemie diagnostycznym w przypadku, gdy pacjent przejawia zaburzenia poznawcze/behawioralne na poziomie 2 stopnia,


Cytuj:

Opis stopnia 2: Ten stopień jest przyznawany dwom grupom pacjentów, w przypadku których w przeszłości występowały problemy behawioralne, poznawcze i/lub rozwojowe. (...) Stopień 2 odzwierciedla zakres opóźnienia i/lub zaburzeń, które sugerują możliwość występowania uszkodzenia OUN. Łagodny obraz stopnia 2 obejmuje pacjentów, przejawiających opóźnienie w rozwoju, które, w ocenie lekarskiej, wyklucza klasyfikację stopnia 1. Na drugim biegunie tego zakresu znajdują się pacjenci przejawiający wyraźne objawy zaburzeń o mniejszym natężeniu nie spełniających kryterium klasyfikacji stopnia 3 (Tabela 5). Z definicji, stopień 2 przyznawany jest tym pacjentom, którzy mieszczą się pomiędzy stopniem 1 i 3. Dowody potwierdzające klasyfikację stopnia 3 mogą pochodzić ze standaryzowanych testów psychometrycznych, danych obserwacyjnych i/lub wywiadów z opiekunami. Niedobory lub różnice w stosunku do normy odnotowane w sekcji ZABURZENIA FUNKCJONALNE

Po to sa potrzebne wyniki badań psychologicznych, neurorozwojowych, wywiad, próby kliniczne.[/quote]


Jeżeli matka piła alkohol w ciąży i jest to potwierdzone (wpis w książeczce zdrowia to bardzo dużo!), to dziecko jest w grupie FASD (Spektrum Wrodzonych Poalkoholowych Zaburzeń Rozwojowych) i dalsza diagnostyka będzie polegała na określeniu stopnia nasilenia:
*od braku wyraźnych zaburzeń (w aktualnym badaniu) - tak, tak, to się zdarza :-)
*poprzez:
a) zaburzenia z grupy ARND (Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder - zaburzenia neurorozwojowe zależne od alkoholu)
b) częściowy FAS (dziecko nie spełnia wszystkich kryteriów w którymś z 3 obszarów: zaburzeń wzrostu, dysmorfii, zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego)
c) pełnoobjawowy FAS (spełnione wszystkie kryteria w 4 obszarach: zaburzeń wzrostu, dysmorfii, zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, ekspozycji na alkohol)

4-Cyfrowego Kwestionariusza Waszyngtońskiego dla FASD (w skrócie 4CKD) jest nowym w Polsce (ale znanym na świecie), dobrym, powtarzalnym narzędziem diagnostycznym; nawet w tzw. "modelu kanadyjskim" do oceny nasilenia zaburzeń używa się kodyfikacji wg 4CKD.

Różnić się może jedynie terminologia, ponieważ to, co gdzieniegdzie jest ciągle nazywane ogólnie ARND, w nazewnictwie 4CKD jest rozbite na podgrupy w zależności od stopnia nasilenia zaburzeń rozwojowych:
- Znacznikowa(e) zmiana(y) fizyczna(e) / encefalopatia niepostępująca
- Encefalopatia niepostępująca
- Znacznikowa(e) zmiana(y) fizyczna(e) / zaburzenia neurobehawioralne
- Zaburzenia neurobehawioralne

Wg 4 CKD możemy opisywać różne obserwowane zaburzenia w 22 kategoriach diagnostycznych, nazywając również te sytuacje, w których ekspozycja na alkohol jest wątpliwa albo nie było alkoholu w ciąży.
I to nie jest takie proste: FAS i nie-FAS, diagnostyka jest bardziej złożona.

Im wyraźniejsze dysmorfie twarzy, tym większe dysfunkcje mózgu w okolicach czołowych (uwaga, kontrola impulsów, pamięć robocza itp.).


Na górę
  
 
 [ Posty: 2 ] 

Strefa czasowa UTC


Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Google [Bot] i 1 gość


Nie możesz tworzyć nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów

Przejdź do:  
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group