Badania genetyczne - mutacje vs kariotyp?

Postanowiłam. Wbrew temu, co mówi mój lekarz (przyp. jestem młoda, od ostatniej ciąży minął dopiero rok), postanowiłam zrobić badania genetyczne.
Oczywiście wczoraj dostałam okres - wiedziałam, że nie ma co robić sobie nadziei, a jednak tliła się ona w sercu. Ten pierwszy dzień okresu, skłonił mnie do poszukiwań w internecie...

Natknęłam się na bardzo ciekawą ofertę badań genetycznych: 6 badań: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny 20210, mutacja C677T genu MTHFR, mutacja A1298C genu MTHFR, PAI-1 / SERPINE1 i V R2.
Zastanawiam się tylko, czy bez badania kariotypu (zazwyczaj dziewczyny robią kariotyp jako pierwszy), powyższe badania będą miarodajne? Fakt - faktem, zestaw tych badań wychodzi dla mnie na razie korzystniej cenowo niż zrobienie kariotypu, dlatego tak się rzuciłam na głęboką wodę...

Co o tym sądzicie, warto zrobić na odwrót?

0
Twoja ocena: Brak

Odpowiedzi

Portret użytkownika marta555

Wiesz ja od genetyka dostałam

Wiesz ja od genetyka dostałam skierowanie na mutacje plus kariotyp. Z racji tego ze na kariotyp czekałam 2 miesiące najpierw zrobiłam mutacje i wykryto Leiden. Od razu dano mi skierowanie do hematologa i immunologa. TTysiące badań dodatkowych i włączono leczenie. Teraz będąc w ciazy robiłam wcZoraj badanie na mutacje A1298C tak mi lekarz hematolog zlecił. Myślę ze warto zrobić te badania tym bardziej jeśli cena jest korzystna. A myslalas żeby wybrać się na wizytę do genetyka?

Portret użytkownika kinga27.30

Dzięki za odp :)

Dzięki za odp :) Wiesz, szczerze mówiąc jeszcze nie myślałam o tym, sama póki co szukam. Jak coś wyjdzie, to na pewno się gdzieś zaczepię. Tak sobie wczoraj rozmawiałam z moim husbandem i stwierdziliśmy, że chyba dobrze by było, gdyby coś znaleźli - można by było podjąć leczenie a nie tkwić w zawieszeniu i zastanawiać się co by było, gdyby... :)

Dobrze, że jesteś pod dobrą opieką.

2014.06. - start
2016.02.10 - 9tc Aniołek :*
nied. tarczycy, hiperprolaktynemia, PAI-1 4G + Czynnik V R2 heterozygoty, NK: 24%, CD4/CD8: 2,90, AMH:3,5
3xCLO, Ovitrelle, Doxtinex, Euthyrox
HSG - drożne
Histeroskopia z biopsją - zły obraz

Portret użytkownika marta555

Wiem doskonale ja też tak

Wiem doskonale ja też tak myślałam żeby w końcu coś znaleźli żeby było wiadomo co mi jest, ale naprawdę lepiej żeby nic złego u Was nie wykryli. Jak wczoraj odebrałam mój wynik to się rozplakalam kolejna mutacja, ale rozmawiałam już z lekarzem i mówi, ze to nic groźnego. A na pierwszej wizycie u genetyka od razu mi powiedziano, ze jak wyjda jakieś mutacje to zawsze można jej skutki podleczyc gorzej z kariotypem. Skoro u Was ginekologicznych problemów nie stwierdzono to może trzeba gdzie indziej szukać.

Portret użytkownika AgataTofik

:*

Przykro mi, ze okres jednak przyszedl.
Zycze duzo sil do dalszej walki.

2010 r. 13 tc [*]
2011 r. 9 tc cp[*]
2013 r. 8 tc cp[*]
2015 r. IMSI :(
2016 r. IMSI :D

30.12.2016 r. Anastazja :D

Blastuś na zimowisku :)

Portret użytkownika kinga27.30

:*

Dziękuję Kochana. Próbka do badania oddana, teraz 14 dni czekania na wynik.

2014.06. - start
2016.02.10 - 9tc Aniołek :*
nied. tarczycy, hiperprolaktynemia, PAI-1 4G + Czynnik V R2 heterozygoty, NK: 24%, CD4/CD8: 2,90, AMH:3,5
3xCLO, Ovitrelle, Doxtinex, Euthyrox
HSG - drożne
Histeroskopia z biopsją - zły obraz

Portret użytkownika AgataTofik

:)

W takim razie zaciskamy z Maluchem za wynik. Jej kciuki licza sie podwojnie ;)

2010 r. 13 tc [*]
2011 r. 9 tc cp[*]
2013 r. 8 tc cp[*]
2015 r. IMSI :(
2016 r. IMSI :D

30.12.2016 r. Anastazja :D

Blastuś na zimowisku :)