Homozygotyczna mutacja MTHFR 1298C

Na zakończenie swojej nierównej walki o posiadanie potomstwa, postanowilismy udać się do poradni genetycznej. Jako, że już nam się nie spieszy, zdecydowalismy się zrobić badania na NFZ. W październiku dostaliśmy termin do poradni na koniec marca. Podalismy Pani w poradni wszystkie badania, które chcielibyśmy zrobić. Na co odpowiedziała, że na jednej wizycie może wypisać tylko jedno skierowanie. Nic to jednak nie szkodzi, bo na badanie kariotypu czeka sie pół roku (termin na koniec września) i do tej pory na kolejnych wizytach wypisze mi skierowania na kolejne badania.

Wspierani zapewnieniami gina i pani doktor z poradni, że na pewno nic nie wyjdzie, odczytaliśmy moje wyniki. Homozygotyczna mutacja genu mthfr 1298c. Tłumaczy to moje migreny i zmienność nastroju. Co dalej? Co to dla nas oznacza? Nie boję się diagnozy. Boję się niewiedzy lekarzy i tego, że po raz kolejny zbagatelizuja wynik.

0
Twoja ocena: Brak

Odpowiedzi

Portret użytkownika kinga27.30

MałaMi, niestety lekarze...

MałaMi, niestety lekarze są różni. Siedząc w internecie, spotkałam się z informacjami, że sporo lekarzy właśnie bagatelizuje mutacje, przechodząc "obok nich". Ja uważam, że każdą nieprawidłowością lekarz powinien się zająć - jeżeli się nie zna, to odesłać to takiego, który właśnie się zna. Ale wiem, że to jest utopijne myślenie, chociaż tak być powinno. Życzę Ci powodzenia i wytrwałości w poszukiwaniach. Niestety osobiście nie mam wiedzy żadnej na ten temat :( Daj znać, co udało Ci się ustalić.

2014.06. - start
2016.02.10 - 9tc Aniołek :*
nied. tarczycy, hiperprolaktynemia, PAI-1 4G + Czynnik V R2 heterozygoty, NK: 24%, CD4/CD8: 2,90, AMH:3,5
3xCLO, Ovitrelle, Doxtinex, Euthyrox
HSG - drożne
Histeroskopia z biopsją: 25.10.br

Portret użytkownika Raptus

Wejdź na BabyBoom poronienia

Wejdź na BabyBoom poronienia nawykowe, dowiesz się wszystkiego, zacznij od początku.

Portret użytkownika aranha35

Znajdź dobrego lekarza

Ja mam homozygotę.Teraz okazało się,że także dodatnie przeciwciała antykardiolipidowe. Znajdź dobrego lekarza, który zna się na rzeczy.Ja znalazłam.Trzeba obstawić się lekami.To nie tragedia.Trudniej utrzymać ciążę.
Powodzenia!

enjoylittlethings.pl

Portret użytkownika MalaMi87

Piszesz, że znalazłaś dobrego

Piszesz, że znalazłaś dobrego lekarza, ale ginekologa czy genetyka? Czytałam, że powinnam przejść na dietę wegańska, bezglutenowa. Słyszałaś coś o tym?

Portret użytkownika Raptus

Przedwszystkim w Twoim

Przedwszystkim w Twoim wypadku włączenie heparyny + duże dawki kwasu foliowego metylowanego. I według mnie dobry immunolog.
Mam tą slabsza mutacje i ciążę udało się donosic dopiero na lekach.
Dziewczyny z poronien nawykowych na bb mają ogromną wiedzę, zachęcam do przerobienia tematu.

Portret użytkownika MalaMi87

Tylko, że mi się nigdy nie

Tylko, że mi się nigdy nie udało zajść w ciążę...

Portret użytkownika Raptus

Spróbuj brać acard na codzień

Spróbuj brać acard na codzień nie zaszkodzi a może pomóc. Mi też się nie udało, dopiero in vitro pomogło, a kolejna ciąża naturals. Jednak będę się upierac poczytaj bb ogrom wiedzy od.podstaw nie mniejszą niż u specjalisty a nawet większa. Dziewczyny często leczyly się u Maliny ja korzystałam z pomocy dr. Pasnika z Łodzi. Była jeszcze jakaś Pani nazwiska nie pamiętam.

Portret użytkownika pati33

Mnie się udało z acardem przy

Mnie się udało przy tej samej mutacji zajść w ciążę. Przed zajściem w ciąże brałam acard potem całą ciążę też do tego heparyna. Głowa do góry, jest spora nadzieja.

pati33
Aniołek, 10 tydz., 15.07.13
MTHFR A1298C, dodatni antykoagulant toczniowy, kariotypy prawidłowe
27.03.2014 2 kreski, (+) BHCG, cudzie trwaj
6.12.2014 Krzyś jest z nami
15.04.2016 5 tydz. [*]

Portret użytkownika aranha35

Dieta i leki

Byłam u dietetyczki, która przepisała mi specjalną dietę.Jestem wegetarianką, a Ona właśnie kazała mi jeść mięso.Oczywiście nie zastosowałam się;/
Mamy problem z detoksykacją organizmu.Nie odradzała glutenu nie mówiąc już o weganizmie.
Ginekolog przepisał clexane i polocard 150mg.
Mało jest ginekologów, którzy znają się na tej mutacji.Ja znalazłam takiego i trzymam się go:)U genetyka nie byłam.Trudniej nam zajść w ciążę ale głównie ją utrzymać bo mamy skłonność do zakrzepów, które moga powodować poronienie.Trzeba rozrzedzać krew i przyjmować metylowy kwas foliowy.Mnóstwo informacji o tym w necie.
Mam nadzieję,że znajdziesz kogoś kompetentnego i nie bedziesz musiała tracić czasu!

enjoylittlethings.pl

Portret użytkownika MalaMi87

Żartujesz... a ja wyczytałam,

Żartujesz... a ja wyczytałam, że nie wolno jeść mięsa i glutenu... dzisiaj cały dzień umieram z tęsknoty za chlebem... i bądź tu mądry człowieku...
Już się zapisałam do gina i do genetyka. Zobacze co powiedzą i będę szukać dalej...

Portret użytkownika aranha35

Homocysteina

Zbadaj sobie poziom homocysteiny.Znajdz hematologa i zrób badania krwi.Z heparyna jest problem bo nie chca przepisywać refundowanej.Mój lekarz był na urlopie i nikt mi jej nie chcial przepisać.
Moj gin sam wyslal mnie do dietetyka ze względu na mutację.Dobre żebyś zrobiła sobie tez przeciwciała kardiolipidowe.Mi wyszły dodatnie.a nikt wczesniej mnie na te badania nie wysłał.
Polowa sukcesu to kompetentni lekarze.

enjoylittlethings.pl

Portret użytkownika marta555

Ja właśnie odebrałam swój

Ja właśnie odebrałam swój wynik też mi wyszła ta mutacja tylko heterozygota. Czekam na odp lekarza czy to coś zmienia w moim leczeniu. Tak jak pisaly dziewczyny acard i heparyna to podstawa.

Portret użytkownika MalaMi87

Heterozygota jest mniej

Heterozygota jest mniej obciążająca, bo pochodzi tylko od jednego rodzica. W moim przypadku jestem obciążona po obojgu

Portret użytkownika marta555

Tak wiem doczytałam właśnie.

Tak wiem doczytałam właśnie. U mnie z pewnoscia to po tacie bo leiden też mam heterozygote i u mojej mamy nie potwierdzono u taty już nie spr bo nie żyje. Z tego co czytam ta mutacja jest o wiele lagodniejsza niż ta druga MTHFR C677T. Ta nasza zwiększa ryzyko zakrzpicy A ta druga prowadzi do poronien i wad u dziecka.

Portret użytkownika AgataTofik

:*

Mam nadzieje, ze znajdziesz lekarza ktory sie Wami zajmie i pomoze. Mysle, ze fajnie ze zbadaliscie jeszcze to. Teraz mozna cos dzialac. Ja tez mialam helaryne i acard przed ivf i potem w ciazy ale badan nie robilam. To bylo tak "zapobiegawczo". Przyslowiowe dmuchanie na zimno.
Moja lekarka przepisywala mi refundowane zastrzyki, wiec sa lekarze ktorym zalezy.
Trzymam kciuki i daj znac po wizycie.

2010 r. 13 tc [*]
2011 r. 9 tc cp[*]
2013 r. 8 tc cp[*]
2015 r. IMSI :(
2016 r. IMSI :D

30.12.2016 r. Anastazja :D

Blastuś na zimowisku :)

Portret użytkownika muchomor

Dieta

Szanowna Mi.Stosowałam dietę bezglutenową i bezmięsną trzy lata. Efekt był mizerny, okropnie kręciło mi się w głowie z braku żelaza. Prawdę pisząc straciłam 3 zęby wypadły. Na migreny cierpię 15 lat nic mi tak nie pomaga jak tabletka imigranu jedna 50 złotych. Unikam stresu, czekolady i miliona rzeczy.Jak miałam bardzo dużego doła przez ostatni rok inspiracji i motywacji do życia szukałam właśnie w tym pamiętniku. Teraz wzmacniam odporność, a przede wszystkim psychikę. Podsumowując przez trzy lata nie jadłam mięsa i tylko nasiliłam swoją alergię spałam z osłabienia bardzo dużo.Psychika mi siadła po usunięciu macicy i jajowodów oraz jajników.Rak endometrium mnie zjadł.Kochana Mi nawet nie wiesz jak bardzo jesteś mi bliska, z powodu doskonałego radzenia sobie ze stresem i niepowodzeniami.

Aleksandra

Portret użytkownika MalaMi87

Dziekuje Ci za ten bardzo

Dziekuje Ci za ten bardzo osobisty wpis. Co przeszlysmy w czasie leczenia wiemy tylko my. Pozdrawiam Cie z calego serca I zycze szczescia, bo mozna je odnalwzc nawet w najtrudniejszych dla nas chwilach :*