Miejsce na Twoją reklamę

mutacje cftr a prognozy dla płodu

dr n. med. Jan Domitrz
Od 1989 roku pracuje w Zakładzie Endokrynologii Ginekologicznej AM w Białymstoku kierowanym przez dr hab. Sławomira Wołczyńskiego. Od 1991 roku jest członkiem Zespołu IVF ET kierowanego przez prof. Mariana Szamatowicza. Zajmuje się szeroko rozumianą medycyną rozrodu a w szczególności endokrynologią rozrodu oraz embriologią. Przyjaciel Naszego Bociana.

Prof. dr hab. Jacek Szamatowicz
Od 1990 roku pracuje w Klinice Ginekologii AM w Białymstoku kierownej przez prof. Mariana Szamatowicza. Od 1993 czynnie uczestniczy w pracach zespołu pozaustrojowego zapłodnienia. Tematem szczególnego zainteresowania jest medycyna rozrodu oraz endoskopia.

Moderator: Osoby zatwierdzające - niepłodność

ODPOWIEDZ
thursday_next
Posty: 1701
Rejestracja: 04 lis 2007 01:00

mutacje cftr a prognozy dla płodu

Post autor: thursday_next »

Panie Doktorze,

U mojego męża zdiagnozowano azoospermię na tle mutacji CFTR – delF508 w jednym allelu i dodatkowo polimorfizmu IVS8-5T w drugim alelu. Mojego wyniku badań jeszcze nie znamy.

Czy zmiany w obu alelach oznaczają, iż nawet jeżeli nie będzie zmian w moim genie, nasze dziecko odziedziczy przynajmniej jedną z wymienionych mutacji?

Czy może odziedziczyć obie i jakie jest prawdopodobieństwo?

Dodatkowo czytałam, iż współwystępowanie mutacji delF508 i polimorfizmu IVS8-5T, w rezultacie często powoduje CBAVD – zanik nasieniowodów – czy jeżeli nasz syn odziedziczy jeden gen, czy istnieje ryzyko CBAVD? Jakie są szanse na przeniesienie niepłodności u chłopca i dziewczynki?

Czy metoda selekcji zarodków PGD może w naszym przypadku pomóc?

Serdecznie pozdrawiam,
thursday
starania XI 2006, IX 2007 azoospermia, mutacje CFTR, XI 2007 biopsja
08. 2008 - 1 ICSI/TESA, 12 zarodków
28.08.2008 transfer 2 zarodków, 10 mrozaczków czeka, 24 maja 2009 [color=#4000FF] [b] Leonek jest z nami [/color][/b] :love:
1.06.2011 criotransfer 2 zarodków, 7 mrozaczków czeka, 26 lutego 2012 [color=#FF0040] [b] Klarcia [/color][/b] :love:
26.08.2013 nieudany criotrasnfer 2 zarodków, 4 mrozaczki czekają
22.01.2014 criotransfer 2 zarodków, 14.03.2014 poronienie zatrzymane 6/9 tc.
Koniec leczenia.

Jacek Szamatowicz
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 17276
Rejestracja: 24 lip 2002 00:00

Post autor: Jacek Szamatowicz »

Szanowna Pani
Niestety pód pci meskiej bedzie dziedziczy niepodno po ojcu. PGD w taki wypadku polega na eliminacji podów meskich na razie nic innego nie da sie zrobic
Jacek Szamatowicz

ODPOWIEDZ

Wróć do „Niepłodność - pytania do eksperta z Białegostoku”