Wyniki kariotypu

[Eowina11]

Szanowny Panie Doktorze,
rok temu urodziłam martwe dziecko w 30 tc. Po zrobieniu szczegółowych badań, okazało się, że mój wynik kariotypu jest następujący - "kariotyp prawidłowy żeński - stwierdzono inwersję pericentryczną chromosomu 2 - 46,XX,inv(2)(p11.2q12). U męża kariotyp prawidłowy. Chcieliśmy zbadać materiał genetyczny dziecka metodą mikromacierzy lecz nie udało się to. Po sekcji stwierdzono wady dysmorficzne wskazujące na wadę genetyczną.
Ponadto występują u mnie heterozygotyczne warianty MTHFR (C677T i A1298C). Badania genetyczne w genach F5 oraz F2 i czynnik V Leiden nie wykazały mutacji. Jestem ponadto po dwóch nieudanych transferach ( komórką dawczyni i adopcja zarodka).
Jesteśmy po konsultacji genetycznej, gdzie lekarz określił, że mamy 80% na zdrowe dziecko i jednocześnie wysokie ryzyko poronień - 50%. Zalecił też przyjmowanie metylowanych witamin. Ja jednak chciałabym poznać Pana opinię. Czy są przypadki osób z inwersjami mających zdrowe dzieci? Czy sytuacja gdzie wady ujawniają się tak późno może się w moim przypadku powtórzyć?
Będę wdzięczna za odpowiedź

[Piotr Pierzynski]

Szanowna Pani,

Dwie heterozygotyczne mutacje MTHFR nie powinny zwiększać ryzyka poronienia, jednak zwykle zaleca się przyjmowanie metylowanych witamin z grupy B oraz metylowanego kwasu foliowego. Zwykle w takiej sytuacji oznacza się też stężenie homocysteiny.
Jeżeli chodzi o nieprawidłowy kariotyp to w przypadku używania komórek jajowych dawczyni czy dawstwa zarodka nie ma to znaczenia. Jeżeli chcielibyście Pańśtwo korzystać z Pani komóek jajowych należałoby rozważyć diagnostykę przedimplantacyjną zarodków.

Pozdrowienia,

Piotr Pierzyński