Wyniki kariotypu

dr hab. n.med. Piotr Pierzyński

Pracuje w Klinice Rozrodczości i Endokrynologii Ginekologicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Jest specjalistą endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, posiada certyfikację British Fertility Society. Szkolenie zawodowe odbył w ośrodkach leczenia niepłodności w Białymstoku i Londynie. Przedmiotem jego szczególnego zainteresowania jest leczenie niepłodności u par z niepowodzeniami leczenia i nawracającymi poronieniami.

Moderator: Osoby zatwierdzające - poronienia

ODPOWIEDZ
Eowina11
Posty: 8
Rejestracja: 05 paź 2017 10:53

Wyniki kariotypu

Post autor: Eowina11 »

Szanowny Panie Doktorze,
rok temu urodziłam martwe dziecko w 30 tc. Po zrobieniu szczegółowych badań, okazało się, że mój wynik kariotypu jest następujący - "kariotyp prawidłowy żeński - stwierdzono inwersję pericentryczną chromosomu 2 - 46,XX,inv(2)(p11.2q12). U męża kariotyp prawidłowy. Chcieliśmy zbadać materiał genetyczny dziecka metodą mikromacierzy lecz nie udało się to. Po sekcji stwierdzono wady dysmorficzne wskazujące na wadę genetyczną.
Ponadto występują u mnie heterozygotyczne warianty MTHFR (C677T i A1298C). Badania genetyczne w genach F5 oraz F2 i czynnik V Leiden nie wykazały mutacji. Jestem ponadto po dwóch nieudanych transferach ( komórką dawczyni i adopcja zarodka).
Jesteśmy po konsultacji genetycznej, gdzie lekarz określił, że mamy 80% na zdrowe dziecko i jednocześnie wysokie ryzyko poronień - 50%. Zalecił też przyjmowanie metylowanych witamin. Ja jednak chciałabym poznać Pana opinię. Czy są przypadki osób z inwersjami mających zdrowe dzieci? Czy sytuacja gdzie wady ujawniają się tak późno może się w moim przypadku powtórzyć?
Będę wdzięczna za odpowiedź
22.08.17 - Aniołek Łucja w 30 tyg [*]
09.2017 - inwersja pericentryczna w chromosomie 2, MTHR heterozygoty
16.04.18 - 1 Criotransfer z KD- nieudany:-(...
27.07.18 - 2 Criotransfer z AZ - bhcg - 0,1 znowu porażka

Piotr Pierzynski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 2280
Rejestracja: 02 lut 2010 01:00

Re: Wyniki kariotypu

Post autor: Piotr Pierzynski »

Szanowna Pani,

Dwie heterozygotyczne mutacje MTHFR nie powinny zwiększać ryzyka poronienia, jednak zwykle zaleca się przyjmowanie metylowanych witamin z grupy B oraz metylowanego kwasu foliowego. Zwykle w takiej sytuacji oznacza się też stężenie homocysteiny.
Jeżeli chodzi o nieprawidłowy kariotyp to w przypadku używania komórek jajowych dawczyni czy dawstwa zarodka nie ma to znaczenia. Jeżeli chcielibyście Pańśtwo korzystać z Pani komóek jajowych należałoby rozważyć diagnostykę przedimplantacyjną zarodków.

Pozdrowienia,

Piotr Pierzyński

ODPOWIEDZ

Wróć do „Poronienia - pytania do eksperta”