Translokacja chromosomów - doświadczenia w walce o dziecko

Forum poświęcone wymianie doświadczeń na temat diagnostyki niepłodności: badania i ich wyniki, zabiegi, leki (działanie, skutki uboczne); metody wspomaganego rozrodu - IUI, IVF, ICSI.

Moderator: Moderatorzy jak się leczyć

ODPOWIEDZ
Awatar użytkownika
lilou75
Posty: 1914
Rejestracja: 26 paź 2003 00:00

Translokacja chromosomów - doświadczenia w walce o dziecko

Post autor: lilou75 »

Witajcie :D ,

Dziś dowiedzieliśmy się w Poradni Genetycznej o wynikach badań kariotypu.
U mojego meża występuje kariotyp prawidłowy, natomiast ja jestem nosicielką "TRANSLOKACJI WZAJEMNEJ ZRÓWNOWAŻONEJ CHROMOSOMÓW 12tego ORAZ 18tego".

Znaleziona została tym samym najbardziej prawdopodobna przyczyna moich dwóch dotychczasowych poronień (11 tydzień oraz 5 tydzień).

W zwiazku z tą translokacją stwierdzono, iż każda moja ciąża obarczona jest następującym ryzykiem:

22% ryzyko wystąpienia poronienia
8% ryzyko urodzenia martwego dziecka
2,6% ryzyko urodzenia dziecka z wada genetyczną - np. upośledzonego umysłowo
Jednocześnie teoretycznie mamy w prawie 68% szansę na urodzenie zdrowego dzidziusia.


Chciałabym bardzo poznać doświadczenia Bocianowiczów z podobnymi wynikami badań kariotypu.
Proszę, napiszcie jakie są Wasze doświadczenia po usłyszeniu tej diagnozy: jakie było ryzyko niepowodzenia, czy podjęliście ryzyko, czy przystąpiliście do badań prenatalnych...

Pozdrawiam serdecznie :D

Lilou
Awatar użytkownika
LILKAP
Posty: 233
Rejestracja: 05 sie 2003 00:00

Post autor: LILKAP »

Cześć
U mojego męża wykryto transokacje robertsonowską 15 i 21 jest połaczonya poza tym mąz ma bardzo słabe parametry nasienia. U nas jedyna szansa na posiadanie dziecka jest ICSI. ryzyko urodzenia dziecka jako nosiciela lub dziecka upośledzonego jest 10%.,
tylko problem tkwi w tym że zalecane jest podanie 2 zarodków, przy czym ryzyko rosnie co ja zrobię jakby doszło do tego że dwa zarodki sie przyjma a u jednego dziecka wykryją wadę- aż strach myśleć . dlatego bede nalegała aby podano mi tylko jeden zarodek ale szansa na powodzenie znacznie maleje. Ja napewno poddam sie badaniom prenatalnymw ciązy.
Ten wynik był dla mnie szokiem ale juz doszłam do siebie. Najgorsze jest to , że mój mąz powiedział że nigdy nie wyrazi zgody na skorzystanie z banku nasienia.
Musimy wierzyć że wszysko bedzie dobrze, tego życzę Tobie i sobie.

pozdrawiam Cię gorąco Lilkap
Magdala
Posty: 126
Rejestracja: 25 wrz 2003 00:00

translokacja

Post autor: Magdala »

Ja mam translokacje zrównoważoną w obrębie chromosomów 5 i 15.
W rozmowie z genetykiem otrzymałam informacje o ok. 50% szans na ciąże zywą, w tym 10% szns na ciąże obarczoną wadą genetyczną.
Póki co przeszłam 4 poronienia, prawdopodobnie spowodowane ta wadą.
Do tego doszły kłopoty immunologiczne i inne ("drobiazgi"). Mam świadomośc tego, że starając sie o dziecko, moge stracić każdą ciąże, ale może w końcu cos zaskoczy - tj. znajdzie sie jajeczko z prawidłową strukturą chromosomów. Jak na razie żadna moja ciąża nie zakończyła sie powowdzeniem. Cyztałam w necie na amerykańskich stronach historie kobiet z 7 - 8 poronieniami - wiem, że może to spotkac i mnie. Ale bęe próbowac póki są szanse, bo jakieś chyba są......
chciałabym tez dowiedzieć sie czy sa tu osoby z translokacją, które mają dziecko, mimo wszystko...
Awatar użytkownika
Doris_
Posty: 2209
Rejestracja: 16 sty 2004 01:00

Post autor: Doris_ »

Dziewczyny czy każdy może sobie zrobić takie badanie, czy musi być jakieś zlecenie przez lekarza i ile ono kosztuje :roll: !
I co podaje się do badania ........ ?!
czy zobaczę kiedyś drugie serduszko [img]http://www.mysmilie.de/smilies/lieb/2/31.gif[/img] w sobie...
Awatar użytkownika
lilou75
Posty: 1914
Rejestracja: 26 paź 2003 00:00

Post autor: lilou75 »

Dziewczyny, dzieki za Wasze posty :!:

Lilkap, Magdala, Ewa
zycze Wam z calego serduszka aby sie udalo :bigok: :bigok: :bigok: nam wszystkim :!:
Taka diagnoza jest zawsze szokiem, cisna sie na usta wciaz pytania "dlaczego?".
Musze Wam powiedziec, ze gdy najpierw zadzwonili do nas i przekazali telefonicznie ze znalezli przyczyne naszych niepowodzen i prosza nas na wizyte - wtedy mialam najczarniejsze mysli. Na szczescie okazalo sie ze jednak jakas szansa istnieje - no i sie uczepilam jak ostatniej deski ratunku...i zaczynam zyc nadzieja..pytanie na jak dlugo ona mi starczy... :roll:

Lilkap, czy ja dobrze kojarze, ze kiedys leczylas sie na Polnej w Poznaniu a potem zmienialas klinike.... :?: :roll:

Magdala
, czy te sprawy immunologiczne zostaly wykryte przed badaniem kariotypu, czy wiedzac juz o wyniku kariotypu robiliscie jeszcze ta diagnostyke :?:

Zastanawiam sie teraz czy badac sie jeszcze w jakims kierunku czy po prostu przyjac ze to byla przyczyna obu poronien... :?

Ewa, co to jest mlr :?: hmmm nie jestem w temacie :oops:

Doris, do Poradni Genetycznej na badanie kariotypu kierowane sa pary, ktorym przytrafilo sie dwa lub wiecej poronien. Skierowanie zobowiazany jest wypisac lekarz rodzinny- niestety czesto robia z tym problemy :evil: - ja np zmienialam lekarke rodzinna, bo wypisala mi narzekajac jakie to ona bedzie miala przeze mnie problemy 8O

Ja tez bardzo chcialabym zobaczyc tutaj post od kogos komu sie udalo mimo takich problemow z genetyka.

Usciski :cmok:
Awatar użytkownika
ewakoti
Posty: 22
Rejestracja: 07 mar 2004 01:00

Post autor: ewakoti »

mlr to badanie immunologiczne- hamowanie. Więcej na ten temat w poście immunologia, hamowanie.
prosto to: jak się ma mlr poniżej 50% to organizm odrzuca zarodek. W związku z tym szczepi się kobietę limfocytami męża. moje mlr to 31% po 2-óch szczepieniach spadek -10%. Został mi tylko obcy dawca. Ale ja tak do końca nie wierzę w te szczepienia chociaż????
Pozdrowionka Ewa
Awatar użytkownika
lilou75
Posty: 1914
Rejestracja: 26 paź 2003 00:00

Post autor: lilou75 »

Ewa, nie wiem czy dobrze zrozumialam z Twojego postu... czy to znaczy, ze po dwoch szczepieniach mlr zamiast zblizyc sie do 50% jest jeszcze mniejsze niz 31% :?: :roll:
Magdala
Posty: 126
Rejestracja: 25 wrz 2003 00:00

Post autor: Magdala »

Lilou - immunologia wykryta u mnie po badaniu kariotypu, to niezalezne badania - ja sam auparłam się na sprawdzenie immunologi. Poza tym mam do tego bardzo cienką sluzówkę macicy i niedawno miałam usuwane zrosty (małe). Wszystkie te przeszkody mogą dawac te same objawy (i dawały): wczesne poronienia (6 - 10 tydz.), tak więc kazdą z nich staram się eliminować. Oprócz pochlastanych chromosomów, bo w tym przypadku decyduje los...niestety, a nie człowiek. W moim przypadku in-vitro z komórki dawczyni nie wchodzi w grę, choć ominęłoby problemy genetyczne...
Anka28
Posty: 36
Rejestracja: 30 sty 2004 01:00

Post autor: Anka28 »

Dziewczyny!Jestem w szoku,ze "spotkałam"kogoś z problemami genetycznymi!To jest już moja obsesja,a nie mam z kim o tym porozmawiać!Oto moja historia:Na ciażę czekałam dość długo(pco),ale w koncu wszystko wróciło do normy i zaszłam!Byłam taka szczęśliwa,ciąża przebiegała prawidłowo,była bardzo silna,ale ciągle miałam złe przeczucia.W 12 tyg ciąży zgłosiłam się na rutynową kontrolę u gina.Serduszko ok,wszystko ok,"tylko"przeziorność karku 5mm!!!Lekarz mnie bardzo wspierał ,ale nie dawał maleństwu wiele szans.Dostałam skierowanie na amnipunkcję(co podobno rzadko się zdarza),ale z góry lekarze powiedzieli,że dziecko ma wadę genetyczną i wkrótce obumrze.To był koszmar-na drugi dzien mały odszedł.Wynik amnipunkcji-zespół Pateau,wada genetyczna.Następnie badanie kariotypu-dla czystego sumienia bo jaki może być wynik,jeżeli w naszych rodzinach nie było poronień,czy chorób genetycznych.Po 3 tyg telefon od pani genetyk-wynik nieprawidłowy,ale nie jest żle-to mąż.Wpadłam w hiserię i ciągle wyłam,ale mężowi nic nie powiedzialam.Dowiedział się w gabinecie,ja już byłam przygotowana psychicznie i rozmowa przebiegla spokojnie choć był zdruzgotany.Powiedziałam mu,że to nie jego wina,i że szansa na zdrowe dziecko jest.No właśnie,tak powiedziała pani doktor,że dużo ludzi nawet nie wie ,że ma takie translokacje,a mają zdrowe potomstwo.Mąż ma translokacje robertsonowską zrównoważoną.Mój lekarz też twierdzi,że szanse są duże.Ostatnio zadałam pytanie dr Domirtzowi,i potwierdził,że mają wielu pacjentów z "tymi"problemami i doczekali sie zdrowych dzieci.I tego się kurczowo trzymam choć czasami tracę nadzieję.Cieszę się ,że odnalazłam Wasze posty,nie jestem sama!U męża jestnawet przewaga "dobrych"chomosomów,ale ile mamy procent na zdrowe dziecko to nie wiem.Na razie od 3 cykli próbujemy znowu....Czekam na cud...Myślicie,że nam się uda?Ale mi ulżyło,że się w końcu wygadałam!Pozdrowienia,Ania
Awatar użytkownika
lilou75
Posty: 1914
Rejestracja: 26 paź 2003 00:00

Post autor: lilou75 »

Doris, dziękuję :kiss:

Magdala, dokładnie tak jest - tylko los zadecyduje czy uda nam się urodzić zdrowe dziecko...Za każdym razem ryzyko jest identyczne, niestety nie zmniejsza się ono w momencie występowania kilku wcześniejszych poronień :?
Też rozmawialiśmy z lekarzem genetykiem o możliwościach in-vitro z komórką dawczyni.. w Polsce ten temat dopiero "raczkuje", nie ma oficjalnych uregulowań no i jest to bardzo skomplikowana procedura...
Nie wiem, czy kiedykolwiek byśmy się na nią zdecydowali...raczej prędzej adopcja - w przypadku gdyby się - odpukać - wielokrotnie nie udało...

Aniu, witaj :D
Zakładając ten wątek zastanawiałam się czy znajdzie się ktoś na bocianie z podobnymi jak moje doświadczeniami...
Okazuje się, że problemy genetyczne - niby tak rzadko występujące - niestety w rzeczywistości dotykają wielu par... :(
Cieszę się że nas odnalazłaś :) - jesteśmy tu po to aby wzajemnie wspierać się w naszej tak trudnej walce o rodzicielstwo
Przede wszystkim: genetyk powinien - na podstawie dostępnych badań statystycznych - w Waszej diagnozie określić dokładne ryzyko. Macie prawo domagać się szczegółowej diagnozy.
Nasza wizyta w Poradni przyniosła bardzo konkretne informacje - te właśnie które podałam w moim pierwszym poście. W ten sposób wiadomo na czym stoimy.

Jesteśmy w tej chwili w momencie w którym nasze serca wypełnia ogromna nadzieja - stało się tak być może dlatego, że nastawialiśmy się na bardzo niekorzystną dla nas diagnozę. Przed wizytą, gdy wiedzieliśmy tylko że jest problem, ale nie znaliśmy jego zasięgu omówiliśmy wszystko - łacznie z decyzją starania się o adopcję.
Okazało się jednak że mamy te ponad 65% szans :)
Nie wiem na jak długo starczy nam tej nadziei i wiary -oby na jak najdłużej :roll:

Całuję Was gorąco :cmok:

I wciąż mam nadzieję, że odezwie się ktoś komu się udało...
Anka28
Posty: 36
Rejestracja: 30 sty 2004 01:00

Post autor: Anka28 »

Lilou!Dziękuję za odpowiedz.W sumie genetyk określiła,jakie mamy szanse,narysowała taki schemat jak"to"działa.Mamy bardzo duże szanse-nawet 70,80%,ale sama już nie pamiętam dokładnie tej rozmowy(ogromny stres).Tylko się zastanawiam,jeżeli szanse są,były takie duże,to dlaczego jednak moje dziecko trafiło na te 20,30%?Wątpie czy ktoś nam pomoże i zgłosi się z podobnym problemem i oznajmi"mam zdrowe dziecko".Z tego co widzę i czytam ,lekarze uważają badania genetyczne i prenatalne za niepotrzebna,a poronienia za przypadek.I wydaje mi się ze osób z takimi problemami genetycznymi jest bardzo wiele,a,po 1 poronieniu nikt przecież nie skieruje za takie badanie(ja jestem chyba wyjątkiem),a potem kobieta rzeczywiście rodzi zdrowe dziecko i nikt nie myśli o rzeczywistej przyczynie.Tak mi powiedzieli lekarze.My po prostu o tym wiemy,czasami myslę,że może lepiej było nie wiedzieć,teraz nie dość,że się martwię czy zajdę w ciążę to jeszcze pierwsze tygodnie będą koszmarem czy maleństwo jest zdrowe czy nie.Ale musimy wierzyć,że nam się uda i być silne.Po prostu musi nam się udać!!!!!!Jeszcze jedno-mój lekarz miał pacjentkę ,która przenosiła jakąś dziedziczną chorobę genetyczną.Miała 1 szansę na 3,że urodzi zdrowe dziecko i udało się jej!!!!!Wszystko będzie dobrze!!!!PaPs.Czy staracie się teraz zajść w ciążę?Jestem w 3cyklu nowych starań.
Awatar użytkownika
aka
Posty: 367
Rejestracja: 11 wrz 2002 00:00

Post autor: aka »

Witam Was. Bardzo sie ciesze, ze dotarlam do tego watku.
Ja rowniez jestem nosicielka zrownowazonej translokacji chromosomow 11 i 16. Na badanie zostalam skierowana po pierwszym poronieniu (ciaza obumarla 13tydz). oczywiscie nie panstwowo bo standard panstwowy to 3 poronienia. Wiec zrobilam to badanie prywatnie- tzn pobranie krwi w Novum, badanie w Instytucie Neurologii i Psychiatrii w W-wie. Po otrzymaniu wyniku bylam w szoku.

Przekopalam internet w poszukiwaniu wiadomosci. Z tego co sie orientuje ryzyko mozna obliczyc na podstawie tego, ktore chromosmy sa stranslokowane i, w ktorym miejscu nastapilo "zlamanie".

To byla moja jedyna ciaza i niestety "wstrzelilam sie" w ta zla komorke jajowa. Moj maz mial okazje rozmawiac z doswiadczonym genetykiem na ten temat (przypadkowo)- uspokojala go, ze zna wiele par z tym problemem, ktore doczekaly sie potomstwa. To nas troszke uspokoilo. Niestety oprocz problemow genetycznych mam problemy hormonalne

Mam nadzieje, ze odezwie sie w tym watku jakas osoba, ktora mimo problemow getcznych cieszy sie zdrowa ciaza albo dzidziusiem :-)
Awatar użytkownika
lilou75
Posty: 1914
Rejestracja: 26 paź 2003 00:00

Post autor: lilou75 »

Aniu, teraz to będzie nasz pierwszy cykl wznowionych starań :D

Zastanawiam się czy nie zrobić ponownie cytologii... aby mieć pewność, że te sprawy są OK... :roll: W przyszłym tygodniu wybieram się do gin'a aby się skonsultować.

Kochana, te Wasze 70-80% to jest ogromnie dużo :D :!:
Macie naprawdę ogromną szansę że kolejna ciąża będzie bezproblemowa.
Aha, w naszej Poradni po rozmowie otrzymaliśmy naszą kartotekę z dokładnymi wyliczeniami ryzyka i opisem mojego przypadku.
Tak że mamy to na piśmie :) Możę Tobie też uda się to wyciągnąć z Poradni :?:

Nasze szanse to 65-68% Jesteśmy dobrej myśli bo wierzymy że w końcu musi się udać.
Lekarz poinformował nas też bardzo szczegółowo o badaniach prenatalnych przysługujących takim parom jak my. Myślę że się zdecydujemy jakby co...

Rzeczywiście, to jest tak w wielu przypadkach, że ludzie nie wiedzą, że są nosicielami "zwichrowanych" genów - nie mają problemów z ciązą, rodzą im się zdrowe dzieci...
Moja mama też miała dwa niepowodzenia a ja byłam trzecią ciążą... na początku były problemy, ale potem wszystko OK... Tak naprawdę nie wiem czy po niej odziedziczyłam tą "skazę" ale jeśli ona ma identyczny kariotyp jak ja to ja jestem żywym przykładem że się udaje :)

Aniu, życzę Tobie powodzenia w staraniach :bigok: :!:
Będę pisała na bieżąco jak u mnie to wygląda.

Napisz, czy w międzyczasie robiłaś jeszcze jakieś badania.

Pozdrowionka
Lilou
Anka28
Posty: 36
Rejestracja: 30 sty 2004 01:00

Post autor: Anka28 »

Hej!Po poronieniu robiłam tylko cytologię,hormony w 3 dc bo mam Pco,ale po ciązy jakby wszystko wróciło do normy,niby mam to Pco,ale owulacje są ,wszystko ok.A tak to nic,toksoplazmozę i inne robiłam podczas ciązy i wątpię czy cos się zmieniło,także jestem spokojna.Na razie czekam i czekam i pomimo tego 3 cykle nic.No,ale wiadomo,że rzadko komu udaje się tak od razu.Na razie sie nie denerwuję.Co miesiąc chodzę na monitoring,a ostatnio miałam nawet owulację z 2_óch jajników(taka szansa na bliżniaki!).biorę od 16dc duphaston.No i na poprawę śluzu wiesiołek,rewelacja!Męża szprycuję Salfazinem i Bodymaxem,zobaczymy.Trzymam za Ciebie kciuki,może zaskoczysz od razu!?Na razie,pa pa pa
Anka28
Posty: 36
Rejestracja: 30 sty 2004 01:00

Post autor: Anka28 »

Aka!Pewnie,ze na początku jest szok,ale jak zdobywamy coraz więcej informacji to nie taki diabeł straszny,poczekamy,moze ktoś się jednak do nas odezwie i pocieszy!Ja wierzę,ze nam sie uda!Przyłącz się do naszych starań ,jeżeli oczywiście możesz,nie wiem kiedy poroniłaś.Ja odczekałam prawie rok,fizycznie ok,ale psychicznie to ze mną za wesoło nie było.Traz jestem pełna wiary,że jednak będzie dobrze!!!!Pozdrawiam.
ODPOWIEDZ

Wróć do „Jak się leczyć?”