mutacje cftr a prognozy dla płodu
Moderator: Osoby zatwierdzające - niepłodność
-
- Posty: 1701
- Rejestracja: 04 lis 2007 01:00
mutacje cftr a prognozy dla płodu
Panie Doktorze,
U mojego męża zdiagnozowano azoospermię na tle mutacji CFTR – delF508 w jednym allelu i dodatkowo polimorfizmu IVS8-5T w drugim alelu. Mojego wyniku badań jeszcze nie znamy.
Czy zmiany w obu alelach oznaczają, iż nawet jeżeli nie będzie zmian w moim genie, nasze dziecko odziedziczy przynajmniej jedną z wymienionych mutacji?
Czy może odziedziczyć obie i jakie jest prawdopodobieństwo?
Dodatkowo czytałam, iż współwystępowanie mutacji delF508 i polimorfizmu IVS8-5T, w rezultacie często powoduje CBAVD – zanik nasieniowodów – czy jeżeli nasz syn odziedziczy jeden gen, czy istnieje ryzyko CBAVD? Jakie są szanse na przeniesienie niepłodności u chłopca i dziewczynki?
Czy metoda selekcji zarodków PGD może w naszym przypadku pomóc?
Serdecznie pozdrawiam,
thursday
U mojego męża zdiagnozowano azoospermię na tle mutacji CFTR – delF508 w jednym allelu i dodatkowo polimorfizmu IVS8-5T w drugim alelu. Mojego wyniku badań jeszcze nie znamy.
Czy zmiany w obu alelach oznaczają, iż nawet jeżeli nie będzie zmian w moim genie, nasze dziecko odziedziczy przynajmniej jedną z wymienionych mutacji?
Czy może odziedziczyć obie i jakie jest prawdopodobieństwo?
Dodatkowo czytałam, iż współwystępowanie mutacji delF508 i polimorfizmu IVS8-5T, w rezultacie często powoduje CBAVD – zanik nasieniowodów – czy jeżeli nasz syn odziedziczy jeden gen, czy istnieje ryzyko CBAVD? Jakie są szanse na przeniesienie niepłodności u chłopca i dziewczynki?
Czy metoda selekcji zarodków PGD może w naszym przypadku pomóc?
Serdecznie pozdrawiam,
thursday
starania XI 2006, IX 2007 azoospermia, mutacje CFTR, XI 2007 biopsja
08. 2008 - 1 ICSI/TESA, 12 zarodków
28.08.2008 transfer 2 zarodków, 10 mrozaczków czeka, 24 maja 2009 Leonek jest z nami :love:
1.06.2011 criotrans
08. 2008 - 1 ICSI/TESA, 12 zarodków
28.08.2008 transfer 2 zarodków, 10 mrozaczków czeka, 24 maja 2009 Leonek jest z nami :love:
1.06.2011 criotrans
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 17324
- Rejestracja: 24 lip 2002 00:00