mutacje cftr a prognozy dla płodu

[thursday_next]

Panie Doktorze,

U mojego męża zdiagnozowano azoospermię na tle mutacji CFTR – delF508 w jednym allelu i dodatkowo polimorfizmu IVS8-5T w drugim alelu. Mojego wyniku badań jeszcze nie znamy.

Czy zmiany w obu alelach oznaczają, iż nawet jeżeli nie będzie zmian w moim genie, nasze dziecko odziedziczy przynajmniej jedną z wymienionych mutacji?

Czy może odziedziczyć obie i jakie jest prawdopodobieństwo?

Dodatkowo czytałam, iż współwystępowanie mutacji delF508 i polimorfizmu IVS8-5T, w rezultacie często powoduje CBAVD – zanik nasieniowodów – czy jeżeli nasz syn odziedziczy jeden gen, czy istnieje ryzyko CBAVD? Jakie są szanse na przeniesienie niepłodności u chłopca i dziewczynki?

Czy metoda selekcji zarodków PGD może w naszym przypadku pomóc?

Serdecznie pozdrawiam,
thursday

[Jacek Szamatowicz]

Szanowna Pani
Niestety pód pci meskiej bedzie dziedziczy niepodno po ojcu. PGD w taki wypadku polega na eliminacji podów meskich na razie nic innego nie da sie zrobic
Jacek Szamatowicz