Translokacja zrównoważona, a NIPT

dr n.med. Tomasz Zbroch
Pracuje w Klinice Rozrodczości i Endokrynologii Ginekologicznej UM w Białymstoku. Poza problemami kluczowymi dla medycyny rozrodu i endokrynlogii ginekologicznej zainteresowania zawodowe skupia na problemach ciąży po technikach medycznych wspomagających zachodzenie w ciążę (AIH, IVF/ICSI) i diagnostyce prenatalnej. Posiada certyfikat ultrasonografii płodu Fundacji Medycyny Płodu w Londynie (FMF).

Moderator: Osoby zatwierdzające - ciąża po leczeniu

ODPOWIEDZ
kropek12
Posty: 75
Rejestracja: 11 gru 2013 21:25

Translokacja zrównoważona, a NIPT

Post autor: kropek12 »

Szanowny Panie Doktorze,
mam nieprawidłowy kariotyp z translokacją zrównoważoną 13/14 chromosom. W oczekiwaniu na pierwsze badanie prenatalne chciałabym wykonać jedno z badań NIPT – nieinwazyjna diagnostyka: Harmony, Niffty, Panorama lub Sanco. W opisie tych badań zwraca moją uwagę: "test nie jest przeznaczony do diagnostyki (..) translokacji."

Pytanie brzmi: czy moja translokacja może w jakiś sposób w takim badaniu wpłynąć (np. fałszywie dodatnio w przypadku jakiejś trisomii) na wynik DNA dziecka? Jeśli nie ma to znaczenia, to czy dla mojego przypadku polecałby Pan któryś z tych testów szczególnie?

Tomasz Zbroch
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 1144
Rejestracja: 27 sie 2012 18:33

Re: Translokacja zrównoważona, a NIPT

Post autor: Tomasz Zbroch »

Nie mam wiedzy porównawczej dla różnych testów powinny spełniać te same kryteria jakościowe. Natomiast obecność translokacji nie powinna fałszować wyników oceny ilościowej chromosomów. Wynik powinnien być tak samo wiarygodny jak w innych wskazaniach.
Pozdrawiam Tomasz Zbroch.

ODPOWIEDZ

Wróć do „Ciąża po leczeniu niepłodności - pytania do eksperta”