Diagnostyka prenatalna I-go trymestru ciąży.

dr n.med. Tomasz Zbroch
Pracuje w Klinice Rozrodczości i Endokrynologii Ginekologicznej UM w Białymstoku. Poza problemami kluczowymi dla medycyny rozrodu i endokrynlogii ginekologicznej zainteresowania zawodowe skupia na problemach ciąży po technikach medycznych wspomagających zachodzenie w ciążę (AIH, IVF/ICSI) i diagnostyce prenatalnej. Posiada certyfikat ultrasonografii płodu Fundacji Medycyny Płodu w Londynie (FMF).

Moderator: Osoby zatwierdzające - ciąża po leczeniu

Zablokowany
Awatar użytkownika
Monek
Dokarmiam bociana ;)
Posty: 35819
Rejestracja: 05 wrz 2004 00:00

Diagnostyka prenatalna I-go trymestru ciąży.

Post autor: Monek »

Poniższy artykuł został napisany przez naszego eksperta, dr Tomasza Zbrocha. Serdecznie dziękujemy!


Diagnostyka prenatalna I-go trymestru ciąży.

Zmiany i uwarunkowania społeczno-ekonomiczne jakie mają miejsce w ostatnich latach w naszym kraju doprowadziły do:
• Przesunięcia okresu macierzyństwa nawet o kilkanaście lat – do czwartej dekady życia.
• Zmniejszenia średniej liczby posiadanego potomstwa w typowej polskiej rodzinie.
Efektem powyższych uwarunkowań jest między innymi:
• Zwiększenie zagrożenia (częstości) występowania nieprawidłowości genetycznych i wad rozwojowych płodu.
Jednocześnie obserwujemy:
• Wzrost oczekiwań przyszłych rodziców co do minimalizacji ryzyka zachorowania planowanego i tak oczekiwanego potomstwa.

Postęp jaki dokonał się na przestrzeni kilkunastu ostatnich lat w ocenie rozwoju płodu, już od pierwszych tygodni życia wewnątrzmacicznego, daje szansę na wcześniejszą oraz precyzyjniejszą diagnostykę (określaną mianem prenatalnej), a poprzez to maksymalizuje korzyści zdrowotne, medyczne i społeczne dla płodu, matki, rodziny i całej populacji.

W diagnostyce prenatalnej największe zastosowanie znajduje ultrasonograficzna diagnostyka obrazowa oraz ocena stężenia wybranych parametrów biochemicznych (hormonalnych) w surowicy krwi matki. Badania powyższe określane są mianem nieinwazyjnych badań prenatalnych, które wraz ze wskaźnikiem ryzyka choroby genetycznej wynikającej z samego wieku matki, pozwalają oszacować prawdopodobieństwo (ryzyko) wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych i rozwojowych płodu dla konkretnej kobiety w danym okresie ciąży. O ryzyku podwyższonym mówimy wówczas gdy jego wartość przekracza 1:250, graniczny czy mogący być wstępem do dalszej analizy to wynik pomiędzy 250 a 600. Wyniki z mniejszym ryzykiem – niskiem (>1:600) – nie stanowią bezpośredniego wskazania do inwazyjnej diagnostyki. Należy jednak pamiętać, że tak jak jakikolwiek inny wynik tak i ten, a może przede wszystkim, nie może być interpretowany w oderwaniu od konkretnej osoby i przypadku klinicznego. Wobec powyższego należy wspólnie z lekarzem prowadzącym przeanalizować i ustalić dalsze postępowanie.

Pewność diagnostyczną nieprawidłowości genetycznych sięgającą 100% posiadają tylko prenatalne testy inwazyjne (biopsja kosmówki, amniopunkcja genetyczna), umożliwiające chromosomalną ocenę materiału komórkowego właściwego dla tkanek rozwijającego się płodu. Prenatalne testy inwazyjne niosą jednakże ryzyko utraty ciąży oscylujące w granicach 1 na 100 przeprowadzonych zabiegów. Dlatego nieinwazyjna diagnostyka prenatalna pomaga w podjęciu decyzji, co do sposobów dalszego postępowania diagnostycznego w ciąży, bilansując ryzyko wystąpienia poważnych schorzeń genetycznych i nieprawidłowości chromosomalnych z możliwością poronienia.

Większość noworodków (99%!) rodzi się zdrowych. Dla większości kobiet będących w ciąży badania prenatalne niosą tylko dobre informacje, potwierdzające prawidłowy rozwój płodu, uspokajające i pozwalające na prawidłowe przygotowanie się do macierzyństwa.

Najczęściej występującym zespołem genetycznym, na który ukierunkowana jest prenatalna diagnostyka nieinwazyjna stanowi trisomia 21 pary chromosomów – zespół Downa. Ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą zależne jest od wieku ciężarnej i dla kobiety 20-to letniej wynosi 1:1530, 30-to letniej 1:900, żeby w 35-tym roku życia osiągnąć prawdopodobieństwo 1:360 i dalej wzrastać do 1:100 u kobiety w wieku lat czterdziestu.

• Ryzyko wystąpienia zespołu Downa wyliczone tylko na podstawie wieku kobiety pozwala zdiagnozować około 1/3 dzieci.
• Ryzyko wyliczone na podstawie badań biochemicznych w surowicy ciężarnej pozwala zwiększyć wykrywalność dwukrotnie.
• Ryzyko wyliczone na podstawie ultrasonograficznej oceny płodu w I trymestrze zwiększa możliwość wykrycia trisomii 21 do 80%.
Połączenie trzech powyższych wskaźników oceny ryzyka pozwala podnieść odsetek wykrywanych przypadków zespołu Downa powyżej 90%!
1.06.07. - pożegnałam mojego Aniołka
9dpt zobaczyłam dwie krechy.
26.03.09. o 13:06 urodził sie mój sliczny synek.
10dpt w chmurach zobaczyłam dwie krechy.
25.09.11. o 4:36 i 4:37 urodziły sie moje sliczne, malutkie córeczki.

Zablokowany

Wróć do „Ciąża po leczeniu niepłodności - pytania do eksperta”