Prosba o interpretacje i porade w sprawie kariotypu plodu
Moderator: Osoby zatwierdzające - ciąża po leczeniu
-
- Posty: 1
- Rejestracja: 19 kwie 2013 10:18
Prosba o interpretacje i porade w sprawie kariotypu plodu
Szanowny Panie Doktorze,
Byłbym wdzieczny za Pana interpretacje i ewentualne sugestie co dalej ...
Zona jest pod koniec 6tego miesiaca ciązny, ostatio robiac dodatkowe badanie USG wykryto u corki wspolny kanal przedsionkowo-komorowy, pojedyncza wspolna zastawke, ubytek gornej i dolnej czesci przegrody miedzykomorowej 0,32cm jak rownież torbiel splotu naczyniowki.
Wszystkie pozostale parametry w normie, moze tylko fakt ze płod jest maly - w dolnej granicy prawidlowego rozwoju.
Wiemy ze po urodzeniu potrzebna bedzie operacj serca.
Zaraz po otrzymaniu tej diagnozy zrobilismy badania genetyczne, wynik :
"W kariotypie stwierdzono inwersję paracentryczną ramion długich (q) chromosomu 12 wynik badania 46,XX,inv(12)(q15q24.1)[15]"
Czy jest Pan badz ktotolwiek w stanie oszacować jak poważna jest to sprawa ? Czego mozemy sie spodziewac i co moglibyśmy jeszcze zbadac, skonsultowac itp aby dowiedziec sie jak najwiecej?
Czy wynikiem tego kariotypu moze byc tylko to serduszko czy rowniez cos wiecej? Boimy sie teraz jakie konsekwencje to niesie za soba...
Przeszukalem wszystkie dostepne informacje w sieci ale niewiele znalazlem informacji na temat akurat tego chromosomu...
Bede ogromnie wdzieczny za wszelkie informacje
Pozdrawiam
Dominik
Byłbym wdzieczny za Pana interpretacje i ewentualne sugestie co dalej ...
Zona jest pod koniec 6tego miesiaca ciązny, ostatio robiac dodatkowe badanie USG wykryto u corki wspolny kanal przedsionkowo-komorowy, pojedyncza wspolna zastawke, ubytek gornej i dolnej czesci przegrody miedzykomorowej 0,32cm jak rownież torbiel splotu naczyniowki.
Wszystkie pozostale parametry w normie, moze tylko fakt ze płod jest maly - w dolnej granicy prawidlowego rozwoju.
Wiemy ze po urodzeniu potrzebna bedzie operacj serca.
Zaraz po otrzymaniu tej diagnozy zrobilismy badania genetyczne, wynik :
"W kariotypie stwierdzono inwersję paracentryczną ramion długich (q) chromosomu 12 wynik badania 46,XX,inv(12)(q15q24.1)[15]"
Czy jest Pan badz ktotolwiek w stanie oszacować jak poważna jest to sprawa ? Czego mozemy sie spodziewac i co moglibyśmy jeszcze zbadac, skonsultowac itp aby dowiedziec sie jak najwiecej?
Czy wynikiem tego kariotypu moze byc tylko to serduszko czy rowniez cos wiecej? Boimy sie teraz jakie konsekwencje to niesie za soba...
Przeszukalem wszystkie dostepne informacje w sieci ale niewiele znalazlem informacji na temat akurat tego chromosomu...
Bede ogromnie wdzieczny za wszelkie informacje
Pozdrawiam
Dominik
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 1187
- Rejestracja: 27 sie 2012 18:33
Re: Prosba o interpretacje i porade w sprawie kariotypu plod
Niestety nie jest to jednoznaczna diagnoza w sensie możliwych objawów i symptomów. Nieprawidłowości w ukłądzie naczyniowym zostały zdiagnozowane i to jest super, są one jednak, powiedzmy łątwiejsze do oceny w życiu wewnątrzłonowym. Innych rzeczy nie wykluczymy i nieewność pozostanie gdyż mogą to być nie tylko zaburzenia morfologiczne, możliwe do uwidocznienia, ale również czynnościowe. Nie jest również wykluczone że inwersja w chromosomie ograniczy się tylko i wyłącznie do zdiagnozowanej wady serca, czego szczerze życzę, pozdrawiam.
Pozdrawiam Tomasz Zbroch.