Azoospermia - dobre wyniki a nadal brak plemników. Pomocy :(

[poomponik]

Witam, bardzo proszę o pomoc, podpowiedź co to może być, wyniki męża z seminogramu wychodzą tragicznie, 0 plemników, wyniki z krwi są w porządku, usg w porządku, a nadal plemników brak. Poniżej przedstawię wyniki badań wykonanych do tej pory, i jeśli to możliwe, bardzo proszę o podpowiedź co jeszcze można zbadać ?

Badanie nasienia z 12.08.2019r

Abstynencja : 4 dni
Objętość : 1,40 ml (>1,5ml)
Upłynnienie(min) : 40 (<_60)
Kolor : mleczno-przeźroczysty
Lepkość : w normie
pH : 8,0 (>7,2)
Koncentracja : 0
Całkowita liczba w ejakulacie : 0
ROZPOZNANIE : Azoospermia

Następnie wykonaliśmy badanie z krwi: (w nawiasie norma laboratoryjna)
Prolaktyna : 19,73 ng/ml (3,46 - 19,40)
FSH : 6,72 mIU/ml (1,50-12,40)
LH : 5,91 mIU/ml (1,70-8,60)
Testosteron : 341,00 ng/dl (249,00-836,00)
Inhibina B : 82 pg/ml (25-325)

Badanie USG moszny :
Jądra obustronnie w worku mosznowym, jednorodne echogenicznie, symetryczne o objętości ok. 9ml. Przepływy naczyniowe w badaniu z opcją CD zachowane, symetryczne. Najądrza obustronnie o nieprawidłowym echu. Prawidłowa ilość płynu w osłonkach jąder.Struktury powrozków nasiennych bez zmian.

Badanie seminogramu z oceną NAG i fruktozą (wykonane 09.10.19r)
Objętość : 1,4ml (>1,5ml)
Aglutynacja : brak
Upłynnienie : 20 min ( <60)
Kolor : jasno-słomkowy
Lepkość: w normie
pH : 8,1 (>7,2)
Koncentracja : 0
Całkowita liczba w ejakulacie : 0

NAG : 32,24 mIU/ejakulat (>20mIU/ejakulat)

Fruktoza : 2,17 mg/ejakulat (> 2,4 mg/ejakulat) lub
12,07 umol/ejakulat (>13,32 umol/ ejakulat)

Badanie TRUS ocena gruczołu krokowego:
Gruczoł krokowy o wymiarach 35x38x39 mm i objętości 28ml. Bez cech rozrostu strefy przejściowej. Pęcherzyki nasienne znacznie powiększone, z gęstą echogeniczną treścią. Torebka zachowanej ciągłości.


Na tą chwilę mamy takie badania, nasz androlog jest w kropce, twierdzi, że to dziwne, że wyniki badań w normie a plemników brak, sugeruje, że gdzieś jest zatkany nasieniowód, i żeby wykonać cystoskopie,która pokaże, w którym miejscu jest przeszkoda, lecz nie jestem przekonana do tego badania.

Czekamy jeszcze na wynik badań kariotypu, AZF i CFTR, oraz będziemy powtarzać seminogram z oceną NAG, fruktozy i kwasu cytrynowego.

Co Pan sądzi o takich wynikach badań, czy jest jakaś szansa na udrożnienie nasieniowodów ? Czy jest może jakaś możliwość, że to jakaś bakteria w nasieniu ? Warto wykonać posiew nasienia ?
Czekam na odpowiedź, z góry dziękuję.
Pozdrawiam.

[Jan Wolski]

Witam,
Wiedza o genetyce (kariotyp, AZF, CFTR) jest tu kluczowa przy ustalaniu dalszego postępowania.
Wtedy korelacja z innymi danymi klinicznymi.
Niewykluczone jest postępowanie zabiegowe.
Pzdr

[poomponik]

Witam, otrzymaliśmy wyniki nasienia oraz genetyczne..
Tym razem wyszło tak:
Badanie nasienia bez zmian, nadal brak plemników.
NAG : 17,158 mIU/ejakulat (norma >20mIU/ejakulat)
Fruktoza : 5,153 mg/ejakulat (norma >2,4 mg/ejakulat)
28,600 umol/ejakulat ( >13,32umol/ejakulat)
Kwas cytrynowy: 12,188mg/ejakulat (>10mg/ejakulat)

I teraz wynik kariotypu:

45,X[9]/46,X,+mar[21]

Opis: Na podstawie oceny cytogenetycznej limfocytów T krwi obwodowej stwierdzono nieprawidłowy kariotyp - kariotyp mozaikowy charakteryzujący się obecnością dwóch linii komórkowych. W 9 przeanalizowanych metafazach (30%) stwierdzono monosomię chromosomu płci X, w 21 metafazach (70%) stwierdzono chromosom markerowy.
Wskazana dalsza diagnostyka metodami cytogenetyki molekularnej(FISH) lub metodami biologii molekularnej w celu oznaczenia pochodzenia materiału genetycznego występującego w chromosomie markerowym.

Badanie AZF i CFTR : nie stwierdzono mutacji .


Czy może nam Pan powiedzieć co oznacza ten wynik kariotypu ? Czy jest na prawdę źle i nie ma szans na to, żeby materiał genetyczny męża nadawał się do zapłodnienia ? Czy można zrobić biopsje jądra w celu znalezienia plemników i zamrożenia ich do in vitro, czy nie ma u nas na to szans ?
Bardzo proszę o jakieś informacje bo nie wiemy kompletnie na czym stoimy, do genetyka dopiero jesteśmy umówieni, ale chcielibyśmy mieć wcześniej jakieś informacje co do stanu zdrowia męża..

Dziękuję i pozdrawiam

[poomponik]

Witam, dostaliśmy wyniki badań męża, nadal brak plemników.
NAG - 17,158 mIU/ejakulat (norma>20mIU/ejakulat)
Fruktoza - 5,153 mg/ejakulat (>2,4mg/ejakulat)
28,600 umol/ejakulat (>13,32umol/ejakulat)
Kwas cytrynowy - 12,188mg/ejakulat (>10mg/ejakulat)

Badania genetyczne CFTR i AZF bez mutacji.
Kariotyp : 45,X[9]/46,X,+mar[21]
Opis: Na podstawie oceny cytogenetycznej limfocytów T krwi obwodowej stwierdzono nieprawidłowy kariotyp - kariotyp mozaikowy charakteryzujący się obecnością dwóch linii komórkowych. W 9 przeanalizowanych metafazach (30%) stwierdzono monosomię chromosomu płci X, w 21 metafazach (70%) stwierdzono chromosom markerowy.

Wiem, że kariotyp jest błędny, i Pan wiele nie pomoże, ale wizytę u genetyka mamy dopiero w styczniu, więc czy może Pan coś podpowiedzieć, czy jest w ogóle jakakolwiek szansa na to, żeby wydobyć metodą biopsji plemniki, które będą się nadawać do zapłodnienia ? Czy brak chromosomu Y oznacza, że plemniki są również genetycznie nie poprawne ? Bardzo proszę o jakąś odpowiedź, co Pan myśli na ten temat, czy jest jakaś nadzieja ?

[Jan Wolski]

Witam
Genetyk oceni dokładnie szanse na rozród, ale mozaikowy kariotyp nie przekreśla szansy na znalezienie plemników w biopsji
Pzdr

[Jan Wolski]

Witam
Genetyk oceni dokładnie szanse na rozród, ale mozaikowy kariotyp nie przekreśla szansy na znalezienie plemników w biopsji
Pzdr