Forum Nasz Bocian

Panie Doktorze, czy w swojej karierze spotkał się Pan z przypadkiem ze przy mutacji CFTR po zabiegu ZPN pojawiały się plemniki w nasieniu? Podczas ostatniej wizyty nasz androlog sugerując się dobrym wynikami hormonalnymi męza oraz prawidłowej wielkości jąder dał nam na to nadzieję.. mnie osobście bardzo cięzko w to uwierzyc i boję się nawet łudzic..

Witam!
1. Mutacji genu CFTR jest opisanych > 1600 !!!
2. Generalnie, jest taka opcja, zwłaszcza gdy do operacji żylaków powrozka nasiennego zastosuje się metodę mikrochirurgiczną z zastosowaniem mikroskopu operacyjnego.
Pzdr

Panie Doktorze, mam już moje wyniki genetyczne. Kariotyp ok ale w genie CFTR wypisano coś takiego:
W badanym materiale nie stwierdzono żadnej z 7 analizowanych mutacji genu CFTR. Wykryto wariant c.[1210-34TG[11];12T[5]] (nazwa tradycyjna: IVS8-5T). Badając egzon 11 genu CFTR stwierdzono obecność polimorfizmu p.Met470Val (c.1408A>G) w układzie heterozygotycznym.

Mój mąż jest nosicielem mutacji F508del oraz D443Y, prawdopodobnie stąd azoospermia bo wszystkie wyniki są w normie.

Czy mamy szanse na zdrowe potomstwo? Jako tako ja nie jestem nosicielem mutacji, mam tylko warinat w tym genie. Czy spotkał się już Pan z taką sytuacją w swojej karierze?

Czytałam o badaniach PDG zarodka, tym badaniem można wykluczyć ewentualną mukowiscydozę u potomstwa czy nie powinniśmy się tym przejmować w związku z tym że u mnie nie ma mutacji a tylko warinat?

Proszę udać się do genetyka klinicznego po ocenę.

Proszę udać się do genetyka klinicznego po ocenę i wskazówki.

Panie Doktorze, mąż miał wykonana biopsje tese. Bardzo proszę o pomoc.. Czy mamy o co walczyć i czekać?
Najpierw doktor przyszedł i powiedział ze plemników nie ma, po czym poszedł do laboratorium i wrócił z informacja ze po odwirowaniu się znalazły ale kiepskiej jakości i prawdopodobnie nie przetrwają rozmrożenia. Z kolei Pani z laboratorium z uśmiechem powiedziała ze są i nawet się ruszają. Wiec już nic z tego nie wiem.. Doktor znanim przystąpił do biopsji już zaczynał nas przekonywać do dawcy z uwagi na nasze problemy w genie cftr. Chyba go przeraża ze jeszcze chcemy badać zarodki metoda PGD jak nawet plemniki musimy wyrywać z jąder..

Zamrozili dwie słomki i w karcie wpisali tak: „w preparacie bezpośrednim obecne poj. nieruchome plemniki 2-4 co kilka pół widzenia. Materiał odwirowanio - w osadzie obecne 2 plemniki w ruchu postępowym. W teście eozynowym 58% plemników żywych”

Ustaliliśmy z doktorem ze mąż będzie teraz brał przez 2-3 miesiące PROFERTIL i będziemy mnie stymulować i w dniu punkcji zrobimy biopsje by zapładniac ze świeżego materiału a gdy nic nie będzie to będzie czekało nasienie dawcy..

Myśli Doktor że jest w ogóle na co czekać? Czy plemniki mogą ulec poprawie? Dodam że mąż w lipcu przeszedł zabieg ŻPN.. Może jeszcze jądra się nie zregenerowaly po zabiegu? Doktor badał tylko prawe jądro, stwierdził że w lewym wcale nie będą lepsze..

Generalnie, szanse są choć niezbyt duże.
Powodzenia

Kurcze ale jednak plemniki są.. Co innego gdyby nie było ich w ogóle. Poza tym sprawdzane było tylko jedno jądro a zamrożono aż dwie słomki.. Być może jestem naiwna ale jestem dobrej myśli że w dniu pukcji znajdą u męża wiele świetnych plemników gdyż jak widać - produkowane są

Cieszę się, że miałem rację.
Powodzenia

Piszę ten post ku pokrzepieniu serc innych.
Po długiej, kretej drodze na której bładzilismy wśród andrologow którzy totalnie nie znali się na chorobie jaka jest azoospermia, pojechaliśmy na wizytę do dr. Wolskiego. Była to najlepsza decyzja jaka w życiu podjęliśmy! Już po pierwszej wizycie mąż ponownie uwierzył w swoją męskość którą poprzedni androlodzy brutalnie zdeptali!
Biopsja igłowa wykonana przez dr. Wolskiego dała nam multum plemników bardzo dobrej jakości (po biopsji która wykonywał inny androlog w innej klinice kierowali nas tylko i wyłącznie w stronę dawcy). 12 sierpnia zobaczyliśmy na usg pięknie bijące serduszko teraz oczekujemy na badania prenatalne. In vitro udało nam się za pierwszym razem, po pierwszym transferze i to wszystko dzięki wspaniałemu dr. Wolskiemu
Wszystkim do znudzenia będę powtarzała by nie tracili czasu na innych andrologow tylko by zaraz jechali do Warszawy na wizytę
Panie Doktorze, jeszcze raz za wszystko bardzo bardzo dziękujemy! Za wszystko co Pan dla nas zrobił! Życzę wytrwałości w dalszej pracy

PS. Marzymy o chłopczyku, miejmy nadzieję że na świecie pojawi się kolejny Jan Karolek

Ta bardzo radosna wiadomość !!!
Cieszę się bardzo Państwa szczęściem !!!
Dziękuję za wszystkie miłe słowa
Pomaganie potrzebującym - to moja zasada we wszystkich medycznych działaniach.
Mocno Państwu kibicuję i uprzejmie proszę o dalsze wiadomości.
Pozdrawiam serdecznie