interpretacja wyników badań genetycznych

[mysia0903]

Dzień dobry. Mąż ma stwierdzoną azoospermię.Przed biopsją wykonywaliśmy badania genetyczne. Kariotypy i AZF męża w porządku. Natomiast wystąpił problem u męża z CFTR.W pierwszym badaniu nie wykryto żadnych mutacji ale w drugim wykryto polimorfizm IV8S-T wariant 5t/7t genu CFTR. Objawy choroby pojawiają się u osób, u których występują dwie mutacja tego genu, dlatego też ja musiałam wykonać to badanie. Dzisiaj otrzymałam wynik i wygląda on następująco: również wykryto polimorfizm z tym, że IV8s-T wariant 7t/7t. Polimorfizm 7t/7t nie powoduje skutków klinicznych. W podsumowaniu mam napisane że ryzyko wystąpienia mukowiscydozy, w tym obustronnej niedrożności przewodów nasiennych u potomstwa pacjentów należy szacować jako niskie, wynoszące około 1%. Czy z takimi wynikami mamy szanse podejść do icsi? Bo już sama nie wiem co mam o tych wynikach myśleć.

[Jan Wolski]

Witam!
Moim zdaniem ośrodek, który Państwa kwalifikuje do IVF-ICSI, powinien udzielić Państwu konsultacji w ramach poradnictwa genetycznego.
Pozdrawiam
JK Wolski