Badania genetyczne przed in vitro

Dr Jan Karol Wolski
Specjalista Urolog FEBU, Specjalista Chirurg Dziecięcy i Urolog Dziecięcy, Androlog kliniczny PTA. Od 1995 r. w Przychodni Leczenia Niepłodności nOvum w Warszawie zajmuje się diagnostyką i leczeniem niepłodności męskiej. Pracuje również w Klinice Nowotworów Układu Moczowego w Centrum Onkologii w Warszawie, jako chirurg operujący chorych onkologicznie mężczyzn.

Moderator: Osoby zatwierdzające - niepłodność męska

ODPOWIEDZ
angelus81
Posty: 24
Rejestracja: 11 sie 2010 23:37

Badania genetyczne przed in vitro

Post autor: angelus81 »

Witam
Podjeliśmy z mężem decyzję o podchodzeniu do in vitro. Mąż ma bardzo złe wyniki nasienia, ilość od 0,4 - 4,2 mln/ml (w 5 badaniach), pozostałe parametry jak ruchliwość, żywotność i morfologia także znacznie poniżej normy.
Zaczeliśmy od skierowania na badanie kariotypu który podobno przed in vitro jest zalecane. Czy pozostałe badania genetyczne dla męża takie jak CFTR i AZF też są w tym przypadku niezbędne. Pytam bo kariotyp jest refundowany a te pozostałe niestety nie. Co ewentualnie wnoszą wyniki tych badań do próby in vitro? Czy mają jakiś "termin ważności" tzn. czy trzeba je zrobić w jakimś określonych czasie od podejścia do in vitro?
Z góry dziękuję za odpowiedź.
słabe plemniki
1IMSI 11.2011 Provita- nieudane
2 IMSI 04.2012 - 13 dpt beta 164, jest serduszko, tp. 01.01.2013
Robert 3.01.2013 :-)

Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 6669
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Re: Badania genetyczne przed in vitro

Post autor: Jan Wolski »

Witam!
Badania genetyczne wprowadzono dlatego, że do 20% mężczyzn z obniżoną płodnością ma zaburzenia w genomie. Niektore z nich dyskwalifikują z rozrodu, nawet w protokole IVF/ICSI. Jest konsensus (WHO, EAU), aby wykonywać u wszystkich kariotyp; w przypadku tak obniżonych parametrów nasienia konieczne jest oznaczenie delecji w obszarach AZF chromosomu Y.
Do rozważenia oznaczenie nosicielstwa mutacji w genie CFTR, odpowiedzialnej za ciężką chorobę - mukowiscydozę. Nosiciele tej mutacji są nadreprezentowani w grupie mężczyzn z ograniczoną płodnościa, a sama mukowiscydoza jest chorobą często dotykającą środkowo-północną europejską populację, w tym Polaków.
Wyniki badań genetycznych są ważne bezterminowo.
Pozdrawiam
JK Wolski

angelus81
Posty: 24
Rejestracja: 11 sie 2010 23:37

Re: Badania genetyczne przed in vitro

Post autor: angelus81 »

Dziękuję za odpowiedź. W takim razie napewno zrobimy wszystkie te badania.
A czy badanie chromatyny plemnikowej też powinno być wykonane przed in vitro?
słabe plemniki
1IMSI 11.2011 Provita- nieudane
2 IMSI 04.2012 - 13 dpt beta 164, jest serduszko, tp. 01.01.2013
Robert 3.01.2013 :-)

Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 6669
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Re: Badania genetyczne przed in vitro

Post autor: Jan Wolski »

Witam!
To badanie jest opcjonalne, co oznacza, że nie jest bezwzględnie wymagane w wytycznych. Zależy też, jakie wartości teratozoospermii są u męża - jeżeli bardzo obniżone, warto wykonać to badanie.
Pozdrawiam
JK Wolski

angelus81
Posty: 24
Rejestracja: 11 sie 2010 23:37

Re: Badania genetyczne przed in vitro

Post autor: angelus81 »

Dziękuję za odpowiedź.
Morfologia była zawsze na granicy normy tzn. około 4% prawidłowych. W jednym badaniu koło 2% prawidłowych. To były badania komputerowe gdzie norma według najnowszych WHO był właśnie powyżej 4%.
Jedne badanie robiliśmy w innym laboratorium gdzie była norma 30% prawidłowych i wtedy mąż miał 25% prawidłowych.
Czy w takim przypadku zalecał by Pan wykonać jednak te badanie chromatyny plemnikowej?
słabe plemniki
1IMSI 11.2011 Provita- nieudane
2 IMSI 04.2012 - 13 dpt beta 164, jest serduszko, tp. 01.01.2013
Robert 3.01.2013 :-)

Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 6669
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Re: Badania genetyczne przed in vitro

Post autor: Jan Wolski »

Witam!
Wydaje się, że w tym przypadku nie ma bezwględnych wskazań do badania chromatyny plemnikowej.
Pozdrawiam
JK Wolski

ODPOWIEDZ

Wróć do „Niepłodność męska - pytania do eksperta”