WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Forum poświęcone wymianie doświadczeń na temat diagnostyki niepłodności: badania i ich wyniki, zabiegi, leki (działanie, skutki uboczne); metody wspomaganego rozrodu - IUI, IVF, ICSI.

Moderator: Moderatorzy jak się leczyć

Awatar użytkownika
budyniowa
Posty: 250
Rejestracja: 03 lut 2015 22:15

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: budyniowa »

studentka87 "podejrzenie" to nie diagnoza, a diagnozę stawia genetyk, nie endo. Też miałam podejrzenie na podstawie takich wyników i długoletnich bezowocnych starań, a zrobione testy genetyczne nawet pokazały pewną mutacje.
Po przetestowaniu jednak w tym kontekście mojego męża okazało się, że zupełnie nie ma ona znaczenia i odstawiłam dexa - z radością. Tego i Tobie życzę, także: spokojnie. Zrób badania, na NFZ trochę to trwa, prywatnie koło 3 tyg. za około 1000zl.

studentka87
Posty: 4
Rejestracja: 17 lis 2015 18:39

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: studentka87 »

budyniowa- o kurczę i co Tobie wyszło jak nie pwpn?
w takim razie powinnam zrobic badania hormonow w warunkach szpitalnych plus badania genetyczne?

matko, te drugie brzmią dość poważnie.
czy dobry endokrynolog (ktorego mam zamiar znaleźć) odpowiednio mnie pokieruje?
Czy moze zglosic sie do jakiejś specjalnej poradni? Mieszkam w Łodzi, moze jest tu cos takiego?

Awatar użytkownika
budyniowa
Posty: 250
Rejestracja: 03 lut 2015 22:15

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: budyniowa »

Wpn nie równa sie wpn, są różne kombinacje genów i jedne są trudniejsze, a inne nie mają znaczenia w stopniu w jakim można to aktualnie określić. Mi wyszło, że i owszem mam mutację, dlatego zbadano też moich rodziców bo to jest dziedziczne. Okazało się że pochodzi od mojego ojca. Na podstawie wyników lekarze uznali, że jeśli partner żadnej mutacji nie ma, to kombinacje, jakie mogą powstać pomiedzy nie poprowadzą do żadnych powikłań. Wtedy mogłam na ten temat dyskutować, teraz wiedza mi już wywietrzala. W każdym razie zbadano też męża i nie ma on nic, więc stopniowo odstawiłam dexa i już. A dostalam go w pierwszej klinice na wieść o wynikach, o których wspomniałaś. To jest steryd, wiec wcale nie uśmiechało mi się takie branie go na zapas. Tym bardziej, że czułam sie bez niego ok wcześniej, wiec nie było wskazań gdyby nie wyniki.
W drugiej klinice nikt nie zakwestionował a w trzeciej sama zapytałam, czy w związku z ogólną sytuacją mogę spróbować odstawić i zapadło zdecydowane "tak".
Jeśli chodzi o przebieg to potrzebujesz skierowanie na badania, pewnie od endo jeśli chcesz to robic na NFZ. Nie wiem gdzie masz następną poradnię genetyczną, musisz sprawdzić w necie. Jak masz czas, że tak powiem, to spoko, bo kolejka do NFZ jest zawsze długa i trochę to potrwa, ale się doczekać. Ale jak Twoj jest skłonny dać Cię dalej badać- sam już nic nie wymyśli poza eksperymentowanie, to bym nie szła do obcego, bo obcy Cię tak od razu nie pokieruje pewnie, tylko będzie badał sam.
Mi zalezalo na czasie, więc nie szlam taką drogą i nie znam ich skłonności. Oddasz trochę krwi, poczekasz na wynik koło 3 tygodni i juz. W zależności od tego co wyjdzie zalecone bedzie dalsze postępowanie. U mnie przebadano też rodzeństwo, żeby wiedzieli na czym stoją na przyszłość.

-- 17 lis 2015 23:42 --

Nie musiałam robic żadnych badań w warunkach szpitalnych :firing:

-- 17 lis 2015 23:44 --

U męża to w ogóle daliśmy u lekarza pobrać krew i posłaliśmy fiolkę własnoręcznie pocztą do labu w wawie żeby to przebadali. Bez żadnych dróg dookoła. Tak też się da.

-- 17 lis 2015 23:47 --

A no i dobrze jest wiedzieć, jaka jest sytuacja, bo w razie ciąży trzeba szybko reagować, wtedy nie ma czasu na takie badania i czekania na wyniki. A jak wiesz na czym stoicie to i wiadomo, co Ci w ciąży podawać, żeby chronić maleństwo.

studentka87
Posty: 4
Rejestracja: 17 lis 2015 18:39

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: studentka87 »

Chce znaleźć innego Endo bo ten już mi zaserwowal z chęcią Dexa.
czyli jest dobrze rozumiem budyniowa to nawet jak mi wykaże mutacje w genie Plus te wahania hormonów to mogę nie być leczona?....
Ile czasu trwa czekanie na takie badanie genetyczne na NFZ? czy lekarz rodzinny moze wystawić takie skierowanie?

Szkoda ze prywatnie to jest tak drogie.
póki nie staram się o dziecko mam czas...

Najgorsze też jest to ze mam Policystyczne jajniki. Kilka dobrych lat jestem na tabletkach antykoncepcyjnych dlatego teraz są w uśpieniu.

ps. za badanie meza placiliscie?

Awatar użytkownika
elwirra28
Posty: 6085
Rejestracja: 22 lis 2005 01:00

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: elwirra28 »

W związku z wypowiedzą ministra Radziwiłła o zakończeniu refundacji in vitro w czerwcu 2016, chcemy prosić was i wasze rodziny o napisanie listu do pana ministra. Pokażmy, co koniec refundacji oznacza dla nas pacjentów, dla ludzi pragnących zostać rodzicami. Jeśli też chcesz napisać i podzielić się swoją opinią wyślij swój list na adres: listy@wyborcza.pl cc stowarzyszenie@nasz-bocian.pl Listy opublikujemy również u nas.
Starania od 2005 r./PCOS, insulinooporność, hiperprolaktynemia czynnościowa/Leczenie SIOFOR 500, Spironol 100.
29.11.2008 r. - Aniołek 6tc [*]
29.09.2010 r. - Synek :love:

Awatar użytkownika
oluska_m
Moderator Dokarmiam bociana ;)
Posty: 9650
Rejestracja: 14 wrz 2012 21:42

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: oluska_m »

Kochani forumowiczeW ramach trwającego Tygodnia Świadomości Niepłodności zapraszamy do udziału w akcji Pocztówek Nadziei Tegoroczna odsłona ma wyjątkowy wymiar: nie tylko dzielimy się nadzieją, ale tym razem ślemy pocztówkę również do polityków i mediów.Pełną informację znajdziesz :arrow: tutaj jest też utworzone wydarzenie na facebook
2 IVF, 8 transferów
Aniołek 8tc
[*] :cry2:
Aniołki Zosia i Maciuś 21tc [*][*] :cry2:
25.07.2016 :love:[/color][/i] Piotruś
17.06.2019 :love: Michaś[/size]

agnu18
Posty: 3
Rejestracja: 22 lip 2016 13:15

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: agnu18 »

Witam wszystkich,
podejrzewają u mnie WPN, we wrześniu idę na tydzień do szpitala na badania. Chciałam spytać, czy któraś z Was leżała w Rybniku Orzepowicach na endokrynologii i mogłaby się wypowiedzieć?

Awatar użytkownika
oluska_m
Moderator Dokarmiam bociana ;)
Posty: 9650
Rejestracja: 14 wrz 2012 21:42

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: oluska_m »

Agnu18 zapraszam do działu Gdzie się leczyć, który służy wymianie informacji i opinii na temat ośrodków i lekarzy. Polecam np wątek Województwo śląskie

Wysłane z mojego ALE-L21 przy użyciu Tapatalka
2 IVF, 8 transferów
Aniołek 8tc
[*] :cry2:
Aniołki Zosia i Maciuś 21tc [*][*] :cry2:
25.07.2016 :love:[/color][/i] Piotruś
17.06.2019 :love: Michaś[/size]

anianaj
Posty: 2
Rejestracja: 16 lis 2016 09:29

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: anianaj »

Cześć dziewczyny,

w związku z kilkoma niepokojącymi mnie wynikami, postanowiłam napisać w tym dziale. Mam 36 lat, od ponad 2 lat staramy się o dziecko, niestety bezskutecznie.
Jako, że niektóre hormony nadnerczy mam podwyższone, prosiłabym Was o zerknięcie na moje wyniki. Jestem w trakcie diagnozy, za tydzień idę na 3 dni do szpitala na badania. Zastanawiam się czy przyczyną moich niepowodzeń może być właśnie WPN.

Moje wyniki z 3 dc:

TSH – 1,01 (0,27 – 4.2)
FSH – 7,30 (3,5-12,5)
LH – 8,6 (2,4 – 12,6)
Estradiol – 58,21 (12,4 – 233)
DHEA – S – 355,80 (60,9 – 337) H
DHEA – 14,33 (1,2 – 6,3) H
17OH – 2,06 (0,2 – 1,3) H
Androstendion – 2,95 (0,3 – 3,3)
Testosteron – 44,00 (8,4 – 48,1)
ACTH – 19,5 (5 – 46) (teraz normie a jakieś 2 lata temu miałam 46,1, lekko przekroczone)
Kortyzol – 20,45 (6,2 – 19,4) H

Poza tym, rzadkie włosy na czubku głowy, ogólnie marnej jakości, pojedyncze włoskie na brodzie. Wiecznezmęczenie, napady niepokoju z przyspieszoną akcją serca do 130 uderzeń.

Z góry dziękuję za jakąkolwiek odpowiedź :-)
Pozdrawiam

Paulinanna
Posty: 1
Rejestracja: 19 gru 2016 16:30

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: Paulinanna »

Szukam pomocy w temacie 17ohp.
Moje wyniki:Badania w 3 dniu cyklu:
AMH- 2,47ng/mL ( norma 0.15-7.49)
Prolactina- 21.4 ng/ml ( norma 4,79-23.3)
FSH - 4,4 ( norma 3.5-12.5)
LH - 4,2 ( norma 2.4 - 12.6)
Estradiol E2 - 67pg/mL ( norma 12,4-233)
TSH - 2,78 ( 0.27- 4.20)
T4 - 1.5 ( 1-1.6)
17OHP- 8.76 ng/ML ( norma 0.1-0.8)
testosteron -0.23 (00,8- 0,50)

21 dzien cyklu: Progesteron - 44,5nmol/L ( norma 0,4-38,1 nmol/l) albo 13.97 ng/mL

USG pozytywne bez zmian wlasciwych dle PCO. Aktywnoc dobra jak na moj wiek...

Awatar użytkownika
delfinem
Posty: 493
Rejestracja: 22 mar 2004 01:00

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: delfinem »

anianaj, Paulinanna - przy przekraczającym normę 17ohp należy wykonać test z Synacthenem. W moim przypadku było to pierwsze badanie i niestety potwierdzające chorobę.

moniaa6666
Posty: 1
Rejestracja: 18 lut 2017 01:09

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: moniaa6666 »

Mam do was pytanie Mozna miec klasyczny przerost nadnerczy bez kompletnie zadnych zmian w tomografi ? i ..ostatnio mialam robiona tomografie gdzie nic podejrzanego nie wyszlo.. . Wlasciwie sprawe bym "olala " ale od paru lat borykam sie z wypadajacymi wlosami. Lecze sie na niedoczynnosc tarczycy wiec zawsze wine zganialam na tarczyce. Hormony wyrownane i dalej bylo to samo .Zrobilam badania innych hormonow .Kiedys wyszlo mi dheas lekko podwyzszone,ale endokrynolog stwierdzila ze tak sei zdarza. Ale nie odpuscilam poszlam do innego,ktory mi zlecil szereg innych badan . Tym razem dheas bylo wnormie ,testorsteron,kortyzol tez ale neistety 17-oh progesteron ponad 3 .Wiec sporo podwyzszony norma byla do 1,3. Dostalam skierowanie do szpitala. Czy zawsze jedno badanoe decyduje o tej chorobie ? dzieki za odpowiedz

Agnieszka Ja
Posty: 11
Rejestracja: 05 lip 2016 19:58

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: Agnieszka Ja »

Cześć!
Jestem nowa na tym forum, ale przeglądam je już od pewnego czasu, choć pewnie nie udało mi się przeczytać wszystkich postów. Ostatnio również zdiagnozowano u mnie nieklasyczny przerost nadnerczy. Stało się to po dwóch dość wczesnych poronieniach, kiedy to wykonałam badania hormonalne, w tym 17-oh-progesteron. Pierwszy wynik 6,68 ng/ml (przy normach w fazie folikularnej 0,2-1,3 ng/ml), androstendion 3,92 ng/ml (norma do 3,30 ng/ml), DHEA-S 380,10 (przy normie dla mojego wieku 98,8-340,0). Miałam robiony test z synaktenem, udało się zrobić go ambulatoryjnie, nie w szpitalu i wynik mnie poraził, ale też nieco zdziwił, bo w minucie zerowej (przed podaniem synaktenu) wynosił 19,50 ng/ml (przy normie 0,2-0,9 dla fazy folikularnej). Dodam, że badanie było robione w piątym dniu cyklu. Jeśli chodzi o wynik po podaniu synaktenu, to mam tylko napisane, że w minucie 30 i 60 wynik powyżej 20 (ale ile, nie wiem, skala się skończyła?). Dziwi mnie rozbieżność w tych dwóch wynikach, zrobiłam więc prywatnie kolejne badanie w trzecim dniu cyklu i wyniósł 5,33 ng/ml. I tak zbyt dużo. Kortyzol, ACTH mam w normie, robiona kilka lat temu z innego powodu tomografia nie wykazała zmian w nadnerczach, od czasu do czasu, ze względu na zwapnienia w nerkach robię USG i również nie wykazuje zmian, więc też zastanawiam się, czy można mieć WPN bez widocznych zmian w obrazie USG/TK.
Od nieco ponad miesiąca biorę Pabi-Dexamethason (połowę tabletki 0,5 mg). Od wielu lat zmagam się z trądzikiem, przetłuszczającą się skórą głowy, włosy na drugi dzień mam już bardzo przetłuszczone, jakbym je posmarowała oliwą, do tego nadmierne owłosienie, które – choć pojawiać się zaczęło w okresie dojrzewania – z czasem przybiera na sile (tu akurat wyposażyłam się w depilator laserowy i obecnie testuję, jest lepiej, ale nie wiem, czy przy problemach hormonalnych da radę). Na razie efektów leczenia nie widzę, chociaż już po tygodniu zeszło mi wiele zmian trądzikowych z szyi, dekoltu i pleców, trochę mniej na twarzy, ale bez rewelacji.
Czy u Was leczenie deksametazonem przyniosło jakieś skutki w postaci zmniejszenia objawów nadmiaru androgenów?
Nie doczytałam do końca wątku, będę jeszcze to śledzić, ale może któraś z Was napisze, czy udało jej się zajść w ciążę i jak wyglądało jej prowadzenie? Mnie udało się w ciążę zajść, cykle miałam zawsze regularne, dlatego lekarze uważali, że wszystko ze mną w porządku i taka moja "uroda" (celowo piszę w cudzysłowie), kilka lat temu endokrynolog (leczę się na tarczycę również) zasugerowała mi oznaczenie kilku hormonów (LH, FSH, testosteronu, DHEAS i 17-oh-progesteronu), ale wówczas wszystkie te wyniki wyszły w normie (17-oh-progesteron 0,3 ng/ml). Dopiero powtórzenie badań po dwóch nieudanych ciążach pokazało zmiany hormonalne. Podobno to jest przyczyna moich strat, chociaż endokrynolog mówi, że tu bardziej typowe są problemy z samym zajściem w ciążę niż z jej utrzymaniem. Wynalazłam w "Endokrynologii Polskiej" artykuł, w którym stwierdza się, że u kobiet z WPN odsetek poronień jest dwukrotnie większy, co ma związek z nieprawidłową implantacją zarodka i nieprawidłową aktywnością ciałka żółtego, uwarunkowanymi hiperandrogenizmem. Chciałabym starać się o kolejną ciążę, ale obawiam się, że najpierw poziom androgenów musi się obniżyć, żeby były jakieś szanse na utrzymanie tej ciąży. Czy którejś z Was zdarzyły się poronienia? Chętnie się dowiem, jak jesteście leczone, moja endokrynolog sugeruje w ciąży zastąpić dexa hydrokortyzonem, bo nie przenika przez łożysko, po co mam faszerować dziecko sterydami, ale z drugiej strony czytam na tym wątku, że jest to ważne, by nie dopuścić do maskulinizacji u dziewczynki (dodam, że z badań genetycznych robionych po drugiej stracie wynikało, że nasze dziecko było płci żeńskiej).
Pozdrawiam!

Awatar użytkownika
delfinem
Posty: 493
Rejestracja: 22 mar 2004 01:00

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: delfinem »

Agnieszka Ja - wyniki 17 ohp masz ewidentnie wskazujące, jednak w moim przypadku miałam jeszcze wykonany profil steroidowy z DZM. To, że w tomografii niczego nie widać, to tylko się cieszyć. I niech tak będzie zawsze.
Objawy o których piszesz doświadczam również, szczególnie problem z włosami, do dziś muszę myć je codziennie. Na szczęście po dexa osłabiło się owłosienie. I tak jak piszesz, z depilacją laserową, lepiej poczekać do unormowania się hormonów, inaczej będzie to syzyfowa praca.
Przykro mi z powodu Twoich strat, jednak to że nie masz problemów z zajściem w ciążę, to bardzo dużo. Mi udało się zajść w ciążę po 10 latach od rozpoczęcia leczenia. Cztery lata temu urodziłam cudowną, zdrową córeczkę. W ciąży brałam hydrokortyzon.
I jeszcze jedno, leczenie tarczycy ma również bardzo duży wpływ na przebieg ciąży. Ja mam niedoczynność i miałam robione badania co 3 tygodnie, by pod koniec ciąży brać już 175 euthyroxu.
Życzę powodzenia!

Agnieszka Ja
Posty: 11
Rejestracja: 05 lip 2016 19:58

Re: WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: Agnieszka Ja »

Delfinem, dzięki serdeczne za odpowiedź, już myślałam, że tu nikt nie zagląda:) Profilu steroidowego z DZM nie miałam robionego, tylko te hormony, a tomografię w 2012 roku. Ważne jest dla mnie to, co piszesz, że urodziłaś zdrową córeczkę i przyjmowałaś w ciąży hydrokortyzon. A jakie to były dawki? Zastanawiam się, czy jeśli mój mąż jest zdrowy (i równocześnie nie jest nosicielem uszkodzonego genu), to czy trzeba brać sterydy w ciąży? Jedna endokrynolog (u której leczę się na tarczycę, a mam zdiagnozowane Hashimoto, obecnie Euthyrox 75) mówi, że koniecznie deksametazon, by "dziewczynka była dziewczynką", a z kolei doktor, do której trafiłam ze względu na podejrzenie WPN długo myślała nad włączeniem deksametazonu (w ogóle) ze względu na to, że wiedziała, że mam zamiar się starać o kolejną ciążę w niedalekiej przyszłości. Tak naprawdę jestem w kropce i nie wiem, jak się leczyć, nie chciałabym, by moja córka miała takie problemy, ale skoro to choroba genetyczna, to chyba przyjmowanie sterydów i tak jej nie zapobiegnie, jedynie może zapobiec maskulinizacji, nie wiem, czy dobrze rozumuję. Mimo wszystko czytałam, że terapia prenatalna w przypadku dziewczynek (duże dawki deksametazonu) to jednak w Polsce jak dotąd leczenie eksperymentalne. Co gorsza, mimo że mam dobrego lekarza ginekologa i zlecił mi po dwóch poronieniach masę badań (z których większość wyszła dobrze), to nie wiem, czy w moim mieście znajdzie się lekarz, który mógłby prowadzić ciążę osoby chorej na nieklasyczny WPN, mam wrażenie, że ta choroba jest na tyle rzadka, że nie wiadomo, jak postępować, a gdy powiedziałam swojej lekarce rodzinnej, że mam WPN, to spytała, co to jest:) Może wśród forumowiczek, jeśli tu jeszcze zaglądają, jest któraś z Podlasia?
Liczyłam na to, że skoro mam nadmiar androgenów pochodzenia nadnerczowego (PCOS nie mam stwierdzonego, dochodzi do owulacji, sama nie wiem, jakim cudem przy tej chorobie), to włączenie leków po pewnym czasie poprawi mi cerę i jednak to owłosienie się zmniejszy. Dlatego martwi mnie to, że piszesz, że musisz włosy myć nadal codziennie - i tak pewnie bym myła, bo mam już taki nawyk, ale to jednak komfort w niektórych sytuacjach (choćby w dłuższej podróży) po prostu nie musieć, by te włosy na drugi dzień wyglądały świeżo. Czasem zdarzy mi się ich nie umyć (ze dwa razy do roku) na drugi dzień, to na trzeci dosłownie piecze mnie skóra głowy. Aha, dodam, że włosów mi sporo wypada, ale niestety tylko tych na głowie, są cienkie, ale ponieważ jest ich mimo wszystko sporo, to jeszcze tragedii nie ma.

ODPOWIEDZ

Wróć do „Jak się leczyć?”