WRODZONY PRZEROST NADNERCZY (WPN, CAH)

[delfinem]

Agnieszka Ja - jeżeli Twój mąż jest przebadany to super. Nie będziesz musiała w ciąży wyczekiwać aż będzie potwierdzona płeć dziecka, tylko dawka hydro będzie dostosowana tylko do potrzeb Twojego organizmu. W moim przypadku dowiedziałam się o ciąży dość późno (mąż nie był przebadany pod kątem wpn) i od razu miałam włączone hydro z dnia na dzień. Zaczęłam od 30 mg dziennie w dawkach podzielonych. Im bliżej rozwiązania tym dawka była mniejsza. Jeżeli będziesz chciała to wygrzebie kiedyś schemat wg jakiego brałam. W ciąży zdecydowanie polecane jest hydro, mało kto decyduje się teraz na dexa.
Pierwsza endokrynolog, o której piszesz nie ma racji, ponieważ jeżeli Twój mąż nie jest nawet nosicielem, to Wasze dziecko nie będzie chore na wpn, co najwyżej będzie nosicielem (dziedziczenie autosomalne recesywne), czyli dziewczynce nie grozi wirylizacja.

[Agnieszka Ja]

Delfinem, niejasno się wyraziłam (to tylko takie teoretyczne rozważania były, powiedziałabym, że życzeniowe) – mąż nie był badany, a bardzo bym tego chciała, mimo że to jest pewien koszt, wolałabym niepotrzebnie siebie i dziecka nie faszerować deksametazonem. Po przeczytaniu całego wątku tutaj (i wątku dotyczącego ciąży z WPN) doszłam do wniosku, że najlepiej zbadać geny (najchętniej swoje też bym zbadała, by mieć 100% pewności) i spać spokojnie, a leczenie (i dawkę) dobrać do potrzeb organizmu. Nie wiem tylko, co moja endo na sugestię zbadania genów, czy nie będzie tego odradzać (bo koszty itp.). W każdym razie wcześniej sugerowała branie hydro zamiast deksametazonu na wypadek ciąży, ale co do dawki nie mam pojęcia. Wyczytałam, że włączenie deksametazonu w ramach terapii prenatalnej to wciąż leczenie eksperymentalne. Pociesza mnie, że jest tu parę dziewczyn, które mają dzieci:) Serdeczne dzięki za te wskazówki, są dla mnie naprawdę bardzo cenne. Sporo dziewczyn z PCOS znam, ale z WPN – żadnej.

[Elvisek36]

Cześć dziewczyny, bardzo proszę Was o radę, w kwietniu będę miała 26 lat, a mianowicie zaczęło się od tego że zaczęłam się martwić moim nieodpowiednim owłosieniem, więc miałam wizytę u ginekologa, która stwierdziła że to tylko meszek i nic takiego (mam dużo włosków czarnych wokół sutków i od jakiś dwóch lat zaczęły pojawiać mi się też pod pępkiem, tylko że te nie są aż tak ciemne jak te wokół sutków), nie dawało mi to spokoju i umówiłam się do innego ginekologa którego poleciła mi koleżanka, ten stwierdził że też nic takiego nie widzi ale dał mi dla świętego spokoju skierowanie na badania:
badania w 4 dniu cyklu
TSH: 2,130 ulU/ml norma 0,270-4,200
Prolaktyna: 50,550 ng/ml 4,8-23,3
Testosteron: 47,78 ng/dl 7,21-79,31
FSH: 7.82 faza folikularna 3.9-12
LH: 3.69 faza folikularna 1.5-8.0
więc na zbicie prolaktyny dał mi Bromergon pół tabletki na noc.

Byłam też u endokrynologa, która zleciła mi badania:
badania w 4 dniu cyklu:
DHEA-SO4: 352,60 ug/dl 98,8-340
Androstendion: 2,81 ng/ml 0,30-3,30
ATPO: 8,2 IU/ml <34,0
ponieważ jeden wynik był nieprawidłowy, kazała mi przyjść na wizytę, z aktualnym TSH, ięc zrobiłam:
TSH: 1,240 ulU/ml 0,270-4,200
powiedziała co do DHEA-SO4 że to może być błąd laboratoryjny, albo że to może mi wpływać na owulację i zleciła mi badania na progesteron, który powiedziała ze prawidłowy wynik będzie jak będzie powyżej 10, więc zrobiłam w 20 dniu cyklu bo tak kazała:
progesteron: 13,84 ng/ml 1.5-20 faza lutealna

staram się o dziecko od 2 miesięcy, Pani endokrynolog powiedziała mi że jak nie uda mi się zajść do maja to wtedy żebym ponownie do niej przyszła.
Mi nie daje spokoju to DHEA-SO4 i nie wiem co robić, czytałam cały ten wątek i wyczytałam że dużo zależy od tego 17OHprogesteron a mi ta Pani takiego badania nie zleciła, jak uważacie czy zrobić sobie dla świętego spokoju na własną rękę to 17OHprogesteron czy nie ma takiej potrzeby? bo boje się ze mogę mieć jakiś problem z nadnerczami.
dodam że USG dopochwowe jajników wyszło wporządku,
Co mnie jeszcze martwi to moja miesiączka, która się mi skraca, chodzi o to że z roku na rok mam coraz krótszą, wcześniej trwała mi 6 czy 7 dni a obecnie 3, 4 co 4 to już takie mało co i nie jest już tak obfita jak kiedyś. Miesiączki mam co 23 do 26 dni.
Bardzo się boję że mam jakiś problem z nadnerczami, co sądzicie? Mam wrażenie że lekarze mnie olewają i każą się tylko starać, a ja nie chcę marnować czasu jak coś jest nie tak.

[ivonelka85]

Dziewczyny czy któraś orientuje się czy 17 ohp wzrasta w czasie ciąży? Mam stwierdzone PCOS. 17ohp przed ciążą w granicach 2,5 a teraz w 18tc wyszło 6,6. Nie wiem czy ten wzrost może być spowodowany ciążą? Na wyniku nie ma podanych norm dla kobiet w ciąży więc możliwe, że one się nie zmieniają. Boję się o dziecko bo nie biorę żadnych sterydów a na włączenie ich też jest już za późno. Wizytę u endo mam dopiero za 2tyg.

[oluska_m]

ivonelka85 na rozmowy na temat wyników badań w czasie ciąży zapraszam do działu Jestem w ciąży.
Możesz również zadać pytanie w dziale eksperckim Ciąża po leczeniu niepłodności - pytanie do eksperta

[Agnieszka Ja]

Elvisek36, i jak, zrobiłaś ostatecznie badanie 17-hydroksyprogesteronu? Moim zdaniem lepiej zrobić dla świętego spokoju, to nie są tak duże pieniądze, a można wykluczyć problem z nadnerczami (bądź potwierdzić). Moim zdaniem nieco niepokojący jest u Ciebie stosunek LH:FSH (poniżej 0,5).
U mnie po 2,5 miesiącach kuracji deksametazonem poziom androgenów się obniżył (testosteron, DHEAS spadł, androstendion też, choć dalej jest powyżej normy), za to 17-OH-progesteron nadal 19,56 ng/ml, nie wiem, co mam o tym myśleć. Celowo zrobiłam badanie w tym samym laboratorium, by mieć porównanie (wcześniejsze wyniki z tego laboratorium: 6,68 i 5,33 ng/ml na początku cyklu, a z innego 19,5 ng/ml). Tak czy siak wynik jest kosmiczny. Czy ktoś wie, o czym innym (poza WPN) może świadczyć podwyższony 17-hydroksyprogesteron? Ostatecznie zdecydowałam się na badania genetyczne i oczekuję na wyniki...

[elwirra28]

Zapewne jesteście już na finiszu składania zeznań podatkowych za rok 2016. Nie zapomnijcie o Bocianie i pozwólcie mu latać!
Niezmiennie liczymy na Was i Wasze wsparcie. 1% Waszych podatków pozwala nam działać na rzecz niepłodnych nieprzerwanie od 14 lat.

http://jedenprocent.nasz-bocian.pl/

[nalia]

Cześć,
boję się, że również mogę mieć tę chorobę.
Co prawda mam cykle regularne i owulacje występują, ale: od dojrzewania mam nadmierne owłosienie na dole pleców, kilka ciemnych włosów na pordbórku, wokół brodawek, pod pępkiem, ale najgorsze to po wewnętrznej stronie ud. Do tego lekki trądzik. Stwierdzona niedoczynnośc tarczycy. Czuję się dobrze poza tym, że od 2 miesięcy zaczęły mi masowo wypadać włosy. No i się zaczęło szukanie. Tarczyca ok, prolaktyna też. Wyniki hormonów płciowych:

testosteron 1.62 nmol/l (norma 0.29-1.42)
DHEA-s 359.5 ug/dl (norma 65-407)
Wapn całkowity w surowicy (O77) 9,67 mg/dl (norma 8,80 — 10,20)
Fosfor nieorganiczny w surowicy (L23) 3,17 mg/dl (norma 2,70 — 4,50)

Czekam na wyniki androsterionu i 17-OH-Progesteronu. Najgorsze, że z mężem zaczynamy starania o dziecko i teraz się boję, czy ich nie przerwać. Jeśli wyjdzie podwyższony hormon 17-oh-progesteron, a zajdę w ciążę, to boję się, że mogę urodzić chore dziecko. Wiem, że można wykonać u męża badania genetyczne i jeżeli one wykluczą nosicielstwo, to czy wyedy nie trzeba brac sterydów? Poza wypadaniem włosów moje defekty kosmetyczne mi nie przeszkadzają, gdyż sobie z nimi radzę. Nie mam więc żadnych innych negatywnych objawów, nie mam nadciśnienia, waga raczej ok. Dodam, że mam unormowaną niedoczynność tarczycy. Najbardziej się boję, że dziecku zaszkodzę, bo o siebie się nie boję.

-- 15 lip 2017 10:46 --

Mam jeszcze jedno pytanie. Przeczytałam cały ten wątek i kilka innych o wpn na tym forum i czy wyciągnęłam dobry wniosek:
- rodzice, z których choć jedno na NK wpn i /lub wadliwy gen mają większe lub mniejsze zagrożenie, że dziecko będzie miało klasyczne wpn?
-branie sterydów w ciąży nie ma zapobieżenia chorobie (bo nie oddziałują one przecież na geny), a jedynie zapobiedz ewentualnemu przerostowi narządów płciowych i chorej na wpn dziewczynki (które potem ewentualnie mogą być korygowane chirurgicznie)?

[nalia]

Mam wyniki badań, czy sądzicie, że to może być WPN? DHE-S i 17-OH-Pogesteron w górnej granicy normy.

Testosteon: 1,62
TSH 1,07 mlU/L (0,27-4,2)
Prolaktyna 439,8 ulU/ml (102,0-496,0)
17-OH-Progesteron 1,28 ng/ml 0,2-1,3)
Androstendion 4,325 nm/ml (0,94-3,2)
testosteron 1,62 (0,29-1,42)
DEHA-S 359,5 (65-407)

Czy mogą one wskazywać na NK WPN?

[oluska_m]

Nalia, zachęcam do zadania pytania ekspertowi w dziale Niepłodność - pytania do Eksperta z Białegostoku

Wysłane z mojego ALE-L21 przy użyciu Tapatalka

[Gość]

Cześć dziewczyny, jestem nowa w temacie wpn i chciałabym prosić o interpretację moich badań hormonalnych.
Mam 23 lata, badania zrobiłam sobie sama zmęczona objawami jakie mam na co dzień a mianowicie, od zawsze dość długie cykle (ok 35dniowe) i nieregularne miesiączki, trądzik (twarz, plecy, dekolt) trwający nieprzerwanie od okresu dojrzewania i moja największa zmora czyli nadmierne owłosienie, które jak twierdzi moja mama mam od urodzenia i nie są to pojedyncze włoski tylko ciemne i szybko odrastające włosy praktycznie na całym ciele, włączając w to linie kręgosłupa pomiędzy łopatkami, brzuch, uda, włosy są dosłownie wszędzie, ale zawsze słyszałam, że taka moja uroda. Od 6 lat zmagam się z niedoczynnością tarczycy i jakoś ostatnio nie mogę ustawić wyniku, który ciągle skacze. Mam też problem z prolaktyną bo kilka lat temu wynik był zły i pamiętam, że dostałam jednorazowo paczkę bromergonu, potem wynik był ok aż do teraz. Moja endo jest mało konkretna więc z całym świeżym pakietem badań z ostatniej chwili wybieram się za tydzień do innego endo a badania te wyglądają następująco:

TSH: 4,350uIU/mL (0,4-4,0) już mam dawkę zwiększoną wiec wiem, że spadnie.
DHEA-SO4: 243,00ug/dl (148,0-407,0) robione w 22dniu cyklu
badania z 4 dnia cyklu:
FSH: 6,11mIU/ml (faza folikularna 3,03-8,08)
LH: 6,57mIU/ml (faza folikularna 2,39-6,60)
Estradiol: 38,00pg/ml (faza folikularna 12,4-233)
Androstendion: 3,08ng/ml (0,30-3,30)
17-OH progesteron 3,42ng/ml (faza folikularna 0,2-1,3)

W 2012 roku w 7dniu cyklu testosteron miałam 1,7nmol/l (1,7-2,77)
A w 2014roku w 21 dniu cyklu:
Glukoza: 77,4mg/dl (75-105) a po 2h po 75g wynik to 83,1mg/dl (norma max 140)
Insulina: 8,40uIU/ml (3-25) a po 2h po 75g wynik to 26,80 (tutaj brak podanych norm)

Zaznaczę jeszcze, że żaden ginekolog nigdy na USG nie widział u mnie PCOS oprócz jednego, który zlecił powyższą glukozę i insulinę z wypiciem tych 75g.
A do tego w wieku 6lat miałam robione TSH, prolaktyne, LH, kortyzol, 17-OH progesteron, S-DHEA, testosteron i USG jamy brzusznej i nic nie wykryli.

Czy moje aktualne badania wskazują, że mogę mieć późno objawiający się WPN? Czy na podstawie tych wyników badań lekarz da mi skierowanie do szpitala na ten test ACTH?

[oluska_m]

Ewelina_ Forum służy wymianie informacji i doświadczeń z przebiegu diagnostyki i leczenia. Nie interpretujemy wyników badań, nie diagnozujemy. To rola naszych lekarzy.
Zachęcam Cię jednak do zadania pytania w dziale eksperckim Niepłodność - pytania do Eksperta z Białegostoku, gdzie na pytania odpowiadają specjaliści zajmujący się leczeniem niepłodności.

[amalteii]

Dzień dobry. Starałam się przeczytać wątek w całości, jednakże nie do końca mogłam się doszukać tego co mnie interesuje.
Moje pytanie brzmi - czy leczenie WPN wyleczyło też komuś trądzik oraz wypadające włosy? Podejrzewają u mnie przerost nadnerczy ze względu na zły wynik kortyzolu oraz 17hydroksyprogesteronu.
Pytam, bo od lat męczę się z uporczywym trądzikiem i wypadającymi włosami. Mam 24 lata, a trądzik jak u nastolatki .

Aktualnie leczę za wysoką prolaktynę Bromergonem - cera aktualnie szaleje .
No i tracyjnie ostre zaburzenia miesiączki, lub całkowity ich brak.

-- 15 lis 2017 12:42 --

Mam jeszcze jedno zapytanie. Otóż wszystkie wyniki wyszły mi ok, oprócz prolaktyny, kortyzolu i 17hydroksyprogesteronu ( te dwa robione na podstawie badań z siusiu). Resztę hormonów mam ok - mam na myśli też te męskie. Czy mimo to, moze to być WPN?

[Agnieszka Ja]

Amalteii, u mnie leczenie nieklasycznej postaci WPN najpierw deksametazonem w niskiej dawce (teraz jestem w ciąży, więc przeszłam na hydrokortyzon) wyleczyło trądzik, i to bardzo szybko, już po tygodniu (!) widziałam różnicę, podczas gdy stosowanie maści, antybiotyków nie skutkowało, skuteczne było jedynie włączenie antykoncepcji hormonalnej (efekt po trzech miesiącach), z której musiałam zrezygnować. Dodam, że mam 33 lata, a problemy z cerą były ogromne, to nie były pojedyncze zmiany, ale sporo ropnych pryszczy, głównie na policzkach i żuchwie. Włosy, jak wypadały, tak wypadają, nie zauważyłam większej różnicy. Aż żal, że przyczyna moich problemów została tak późno wykryta. Czekałam na efekt dotyczący nadmiernego owłosienia, ale tutaj postępu większego nie widziałam, dopiero w ciąży problem jest mniejszy. Z tym że ja robiłam badanie 17-hydroksyprogesteronu z krwi, w tym test z ACTH, a ponadto badania genetyczne w kierunku WPN.

[marlena1981]

Witam, 2 msc. temu wykryto u mnie nieklasyczny przerost nadnerczy. Jeszcze choruje na hashimoto. Po przeprowadzonej diagnostyce w Klinice, przy odbiorze wypisu nie uzyskałam zbyt wielu informacji. Mam 1 dziecko, straciłam dwie ciąże, ostatnią w marcu 2017. Chciałabym podjąć kolejne starania. Bardzo się boję. Czy wy przy diagnozie nieklasycznego późno pojawiającego się WPN przygotowywałyście się szczególnie do ciąży? Lekarz endokrynolog nie zalecił w tym momencie żadnych leków. Nie wiem co robić.