BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Forum poświęcone wymianie doświadczeń na temat diagnostyki niepłodności: badania i ich wyniki, zabiegi, leki (działanie, skutki uboczne); metody wspomaganego rozrodu - IUI, IVF, ICSI.

Moderator: Moderatorzy jak się leczyć

ODPOWIEDZ
oluska_m
Moderator Dokarmiam bociana ;)
Posty: 9655
Rejestracja: 14 wrz 2012 21:42

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: oluska_m »

ewa1983_6 pisze:Cześć,Czy może wiecie,gdzie można wykonać kariotyp w Warszawie?
Podejrzewam, że w novum jak najbardziej, być może w invimed ale może jeszcze gdzieś? Dopiero zaczynamy badania z genetyki i zastanawiamy się gdzie się udać.
Zależy nam na rzetelnych badaniach/lekarzach. Jestem już zmęczona chodzeniem po różnych lekarzach, którzy tylko wyciągają kasę i zalecają czekanie/ciągłe starania bo podstawowe badania są w porządku i nie widać przyczyny niepłodności..
Ewa1983_6 zapraszam do działu "Gdzie się leczyć" na wątek WARSZAWA

Wysłane z mojego ALE-L21 przy użyciu Tapatalka

2 IVF, 7 transferów

Aniołki [*] [*] [*] :cry2:

25.07.2016  :love: 
Piotruś



17.06.2019 :love: Michaś



Urszula001
Posty: 7
Rejestracja: 16 paź 2017 08:14

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: Urszula001 »

Witam, jestem tu nowa. O szukam pomocy, albo rady co roboc.
W pierwsza ciążę zaszłam koncem 2012 roku( biorąc tebletki antykoncepcyjne). Niestety doszło do poronienia w 6t i straciłam maluszka. Od tamtej pory zaczęliśmy się starać o dzidziusia. Jeździłam na monitorowanie pecherzyka itd.Lekarz zlecil badania które były ok. Po roku powiedzial że nie umie nam pomóc i żebyśmy poszli do kliniki w Katowicach Gyncentrum. Tak też zrobiliśmy. Trafiliśmy do dr.Mercika. Szereg badań. I przygotowanie do inseminacji. 28-11-2015 odbył się zabieg (11 dzień cyklu,stymulowany cykl,2 pecherzyki 21i22m ,endometrium 9m. Parametry nasienia męża to: komcentracja przed preparatyka 55,0mln/ml ruchliwość :ruch postepowy (pr)39 ruch całkowity (pr+np)45%brak ruchu 55%lepkosc prawidłowa,aglutynacja brak,kom.okrągłe 0,2mln/ml komcentracja po preparatyce 95,0mln/ml). Po czternastu dniach beta hcg i wynik powyżej 600. Ciąża blizniacza. Byliśmy szczesliwi,ale nie długo w 8t krwawienie i najpier stracilam jedno na drugi dzień drugie. Ordynator szpitala w którym leżałam powiedzial żeby zrobić badania genetyczne. Wyniki męża ok w moich pojawil sie problem.wynik badania cytogenetycznego wynik 46,XX,fra(16)(q22) komentarz do tego stwierdzono prawidłowy kariotyp żeński z łamliwym miejscem w obrebie długiego ramienia chromosomu 16w prążku q22.Pani dr genetyk powiedziala że to może a nie musi powodować poronienia. Wrocilismy do kliniki z tym badaniem i podeszlismy do kolejnej inseminacji wynik bety w czerwcu 560 i rósł , niestety w 5t poronilam. Pojechalismy do łodzi do Dr.hab.n.med.Jarosława Paśnika. Stwierdził że wyniki dobre a co do wadliwego chromosomu to on nie widzi problemu bo on nie odpowiada za to. Zlecił badania. Takie jak: Mutacja Leiden czynnik V ujemny:homozygota dodatni:heterozygota .Diagnostyka frombofilli ,mutacja genu MTHFR(locus1p36.3)dla homocysteiny mutacja genu C677T-pozytywna homozygota,mutacja genu A1298C-negatywna. Helicobacter ujemny.komorki nk w normie ale przy granicy górnej, limfocyty b ponizej normy. Doktor zlecił szczepienia z surowicy krwi męża. Szczepienia miały ważność 6miesiecy w tym czasie 2 inseminacje i nic za kazdym razem beta 0.1. W czerwcu tego roku zdecydowalismy się na in vitro. Z 8 komorek 3zarodki 8A. 2 podane za pierwszym razem. Beta po 10 dniach 17,48 za dwa dni 36 a potem spadek do 28 i w dół. Kolejne podejscie z 1zarodkiem mrozonym beta 10dc 4,8 a kolejnego 1,8. Zostala nam 1 próba bo my w tym pakiecie 2+1. Bylismy teraz u innego lekarza. Zlecil badania mezowi i mnie. Badania idealne. I powiedzial że mozemy spr.ale po co mam sie meczyc skoro ten moj gen powoduje poronienia i pozostaje nam adopcja albo in vito z.komorka dawczyni . Czy ktoś może mi cos doradzic jeszcze ? Czy faktycznie to przez ten gen ?

MariAnna123
Posty: 54
Rejestracja: 10 maja 2017 15:09

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: MariAnna123 »

Urszula001 pisze:Witam, jestem tu nowa. O szukam pomocy, albo rady co roboc.
W pierwsza ciążę zaszłam koncem 2012 roku( biorąc tebletki antykoncepcyjne). Niestety doszło do poronienia w 6t i straciłam maluszka. Od tamtej pory zaczęliśmy się starać o dzidziusia. Jeździłam na monitorowanie pecherzyka itd.Lekarz zlecil badania które były ok. Po roku powiedzial że nie umie nam pomóc i żebyśmy poszli do kliniki w Katowicach Gyncentrum. Tak też zrobiliśmy. Trafiliśmy do dr.Mercika. Szereg badań. I przygotowanie do inseminacji. 28-11-2015 odbył się zabieg (11 dzień cyklu,stymulowany cykl,2 pecherzyki 21i22m ,endometrium 9m. Parametry nasienia męża to: komcentracja przed preparatyka 55,0mln/ml ruchliwość :ruch postepowy (pr)39 ruch całkowity (pr+np)45%brak ruchu 55%lepkosc prawidłowa,aglutynacja brak,kom.okrągłe 0,2mln/ml komcentracja po preparatyce 95,0mln/ml). Po czternastu dniach beta hcg i wynik powyżej 600. Ciąża blizniacza. Byliśmy szczesliwi,ale nie długo w 8t krwawienie i najpier stracilam jedno na drugi dzień drugie. Ordynator szpitala w którym leżałam powiedzial żeby zrobić badania genetyczne. Wyniki męża ok w moich pojawil sie problem.wynik badania cytogenetycznego wynik 46,XX,fra(16)(q22) komentarz do tego stwierdzono prawidłowy kariotyp żeński z łamliwym miejscem w obrebie długiego ramienia chromosomu 16w prążku q22.Pani dr genetyk powiedziala że to może a nie musi powodować poronienia. Wrocilismy do kliniki z tym badaniem i podeszlismy do kolejnej inseminacji wynik bety w czerwcu 560 i rósł , niestety w 5t poronilam. Pojechalismy do łodzi do Dr.hab.n.med.Jarosława Paśnika. Stwierdził że wyniki dobre a co do wadliwego chromosomu to on nie widzi problemu bo on nie odpowiada za to. Zlecił badania. Takie jak: Mutacja Leiden czynnik V ujemny:homozygota dodatni:heterozygota .Diagnostyka frombofilli ,mutacja genu MTHFR(locus1p36.3)dla homocysteiny mutacja genu C677T-pozytywna homozygota,mutacja genu A1298C-negatywna. Helicobacter ujemny.komorki nk w normie ale przy granicy górnej, limfocyty b ponizej normy. Doktor zlecił szczepienia z surowicy krwi męża. Szczepienia miały ważność 6miesiecy w tym czasie 2 inseminacje i nic za kazdym razem beta 0.1. W czerwcu tego roku zdecydowalismy się na in vitro. Z 8 komorek 3zarodki 8A. 2 podane za pierwszym razem. Beta po 10 dniach 17,48 za dwa dni 36 a potem spadek do 28 i w dół. Kolejne podejscie z 1zarodkiem mrozonym beta 10dc 4,8 a kolejnego 1,8. Zostala nam 1 próba bo my w tym pakiecie 2+1. Bylismy teraz u innego lekarza. Zlecil badania mezowi i mnie. Badania idealne. I powiedzial że mozemy spr.ale po co mam sie meczyc skoro ten moj gen powoduje poronienia i pozostaje nam adopcja albo in vito z.komorka dawczyni . Czy ktoś może mi cos doradzic jeszcze ? Czy faktycznie to przez ten gen ?
Hej .
JA mam podobnie . To znaczy dopiero 1,5 roku się staramy , ale już parę poronień za mną .Podobnie mam inwersję chromosomu 9 , z tym ,że genetyk mówi ,że to nic nie szkodzi , podobnie jak Tobie.
Też ma mutacje genów Mthfr.
Na razie nie wiem co robić , mój lekarz ,też zalecił adopcję komórki lub zarodka. Póki co to za szybko żebym podjęła taką decyzję .
Czytałam o różnych genetycznych problemach z płodnością i sprawa jest zawsze dość indywidualna , załamanie w chromosomie mogą być różne i czasem na tyle mocne ,że uniemożliwi to prawidłowy podział komórek.
Stąd te poronienia.
Czytałam też ,że można rozważyć PGS czy PGD .

Pozdrawiam

Eowina11
Posty: 8
Rejestracja: 05 paź 2017 10:53

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: Eowina11 »

Piszę w tym dziale, bo może znajdzie się osoba, która ma podoby problem. W 30 tyg ciaży urodziłam martwą córkę. W totalnej rozsypce zaczęliśmy powoli robić różne badania. Wyniki kariotypu męża są ok, natomiast u mnie "kariotyp prawidłowy żeński, stwierdzono inwersję pericentryczną chromosomu 2 (46,XX,inv(2)(p11.2q12). U córki nie udało się zrobić badań genetycznych, ponieważ bloczki parafinowe z próbkami były mocno zanieczyszczone i laboratorium stwierdziło, iż ryzyko niepowodzenia wyniku jest bardzo duże. U mnie dodatkowo wyszły 2 mutacje MTHFR heterozygoty. Klinika zalecała diagnostykę przedimplantacyjną ale finansowo nie dalibyśmy rady. Zdecydowaliśmy się na IVF z komórką dawczyni, które się nie udało. Jesteśmy po 1 podejściu, podano 2 zarodki - 1bb i morulę. Jestem mocno podłamana, muszę odetchnąć. Wiemy, że chcemy robić 2 podejście z kd ale jednocześnie przypominam sobie, że genetyk ustalił nam wstępne ryzyko w moim przypadku na 15% na urodzenie dziecka z wadami. Kusi, żeby "wyluzować" i spróbować naturalnie ale też ten strach przed traumą urodzenia martwego dziecka sprawia, żeby zdać sięna ivf. czy są tu osoby z inwersją w 2 chromosomie?
22.08.17 - Aniołek Łucja w 30 tyg [*]
09.2017 - inwersja pericentryczna w chromosomie 2, MTHR heterozygoty
16.04.18 - 1 Criotransfer z KD- nieudany:-(...
27.07.18 - 2 Criotransfer z AZ - bhcg - 0,1 znowu porażka

Zochaaa
Posty: 30
Rejestracja: 01 mar 2018 00:11

Re: BADANIA GENETYCZNE

Post autor: Zochaaa »

Cześć dziewczyny,

A są tu dziewczyny, którym wykryto u dziecka wady genetyczne w czasie ciązy?
Jakie testy sobie robiłyście? Kiedy sobie je robiłyście?

oluska_m
Moderator Dokarmiam bociana ;)
Posty: 9655
Rejestracja: 14 wrz 2012 21:42

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: oluska_m »

Zochaaa zapraszam do działu JESTEM W CIĄŻY

Wysłane z mojego ALE-L21 przy użyciu Tapatalka

2 IVF, 7 transferów

Aniołki [*] [*] [*] :cry2:

25.07.2016  :love: 
Piotruś



17.06.2019 :love: Michaś



marsjanin
Posty: 4
Rejestracja: 15 cze 2018 11:10

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: marsjanin »

Poronienia przed 12tc, stwierdzone wady genetyczne płodu, kariotypy prawidłowe

Witam po raz pierwszy,
Bardzo liczę na Waszą pomoc.
Jestem po 4 poronieniach. Po pierwszynm poronieniu szybko zaszłam w ciąże i urodziłam zdrową córkę.
O drugie dziecko staramy się od 2 lat. W tym czasie 3 razy byłam w ciąży. Za każdym razem usg pokazywało bicie serduszka... az do ok. 10tc, kiedy przestawało bić:(( Z ostatnich dwóch poronień materiał przekazaliśmy do Genesis w Poznaniu w celu wykonania badania metoda mikromacierzy. W obu przypadkach stwierdzono wade genetyczną płodu (trisomie).
Wszystkie dotychczas wykonane badania nie wskazują na przyczyne poronień. Kariotypy mój i męża są prawidłowe.
Być może mamy pecha - wszystkie poronienia były przypadkowe i nadal mamy szanse na zdrowe dziecko w kolejnej ciąży. Jednak po 3 kolejnych poronieniach przestaje wierzyć w taką hipotezę i bardzo się boję, że kolejna próba znowu zakończy się poronieniem.
Chcialałbym wykonac diagnostykę adekwatną do naszej sytuacji. Czy któraś z Was była w podobnej sytuacji (kariotypy prawidłowe i mimo to wady genetyczne płodu)? Czy potraficie odpowiedzieć na moje pytania:
1. Czy wady genetyczne płodu mogą być spowodowane immunologią? Dotychczas nie miałam robionych żadnych badań immunologicznych.
2. Czy poza kariotypami są jeszcze jakies badania genetyczne, które mogą wskazać na przyczynę naszych niepowodzeń (wady genetyczne płodu)?

Niestety, nie potrafię otrzymać konkretnych odpowiedzi na ww pytania od lekarzy u których byliśmy.

Pozdrawiam,
Marysia

kapik
Posty: 9
Rejestracja: 06 wrz 2017 14:31

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: kapik »

marsjanin pisze: Chcialałbym wykonac diagnostykę adekwatną do naszej sytuacji. Czy któraś z Was była w podobnej sytuacji (kariotypy prawidłowe i mimo to wady genetyczne płodu)?
Hej,

problemy genetyczne moga być niestety bardzo złożone. Kariotyp rodziców może być prawidłowy, a jednak u dziecka mogą być poważne wady genetyczne w tym nieprawidłowy kariotyp czy inne choroby wywołane przez mutacje genetyczne w poszczególnych genach. Możecie być z mężem nosicielami mutacji które dziedziczą się recesywnie (dwie mutacje powodują chorobę), a objawem choroby może być wczesna śmierć w łonie matki... Mogą być też przypadkowe mutacje de novo, które po prostu z nieznanych przyczyn pojawiają się podczas formowania zarodka.. Są różne panele badań DNA pod kątem obecności znanych mutacji powodujących różne choroby. Na przykład pod tym linkiem panel badań na kardiomiopatię:
https://www.cbdna.pl/testy/diagnostyka- ... iomiopatie

Z tego co piszesz to badanie genetyczne wykazało trisomię w przypadku poronionej ciąży. Nie piszesz , którego chromosomu, ale mniemam że to również mogło być przyczyną poronienia i może tak faktycznie być że miałaś pecha, jeżeli trisomia to był jedyny problem - inne mogły nie zostać wykryte bo jak rozumiem badałas tylko chromosomy, a nie mutacje w poszczególnych genach..

Na pewno możecie rozważyć in vitro z diagnsotyką preimplantacyjną pod kątem poprawności chromosomowej. Oczywiście to tylko pokaże czy zarodek ma poprawne chromosomy, ale jeżeli poronienie powoduje jakaś mutacja genetyczna, którą zarodek dziedziczy po was, to nie zostanie to wykryte. Można wykryć również taką mutację - ale najpierw trzeba wiedzieć jakiej mutacji szukać. Innymi słowy musielibyście wiedzieć czy macie takie mutacje czyli przebadać się wszystkimi znanymi panelami mutacji genetycznych, co pewnie kosztowałoby małą fortunę... Myślę że warto rozważyć na początek in vitro z samym sprawdzeniem chromosomów zarodka diagnostyką preimplantacyjną

Powodzenia

Kacper

desirre90
Posty: 30
Rejestracja: 08 lip 2018 20:40

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: desirre90 »

Hej, myslimy z mezem o wykonaniu badań genetycznych, możecie polecić jakas dobra klinike?

oluska_m
Moderator Dokarmiam bociana ;)
Posty: 9655
Rejestracja: 14 wrz 2012 21:42

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: oluska_m »

Desirre90 zapraszam do działu Gdzie się leczyć.

Wysłane z mojego ALE-L21 przy użyciu Tapatalka

2 IVF, 7 transferów

Aniołki [*] [*] [*] :cry2:

25.07.2016  :love: 
Piotruś



17.06.2019 :love: Michaś



Eowina11
Posty: 8
Rejestracja: 05 paź 2017 10:53

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: Eowina11 »

Cześć,
czy są na tym forum osoby z inwersją w kariotypie, którym urodziły się zdrowe dzieci ( z odziedziczoną inwersją lub bez)? Nam ostatnio genetyk wyliczył prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka na 80%, przy jednoczesnym wysokim ryzyku poronień 50%. Czy to jest w ogóle możliwe?
22.08.17 - Aniołek Łucja w 30 tyg [*]
09.2017 - inwersja pericentryczna w chromosomie 2, MTHR heterozygoty
16.04.18 - 1 Criotransfer z KD- nieudany:-(...
27.07.18 - 2 Criotransfer z AZ - bhcg - 0,1 znowu porażka

Niepłodna
Posty: 109
Rejestracja: 25 paź 2018 19:34

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: Niepłodna »

Kochane i kochani; uzyskałam zgodę moderatorów na umieszczenie ankiety do pracy mgr Ocena sposobu żywienia par z zaburzeniami płodności z zastosowaniem Indeksu Prozdrowotnej Diety. Oczywiście podzielę się wynikami. Jeśli chcecie się sprawdzić lub przysłużyć nauce zapraszam: ANKIETA JEST SKIEROWANA DO PAR - patrzymy na dwójkę jak na jedno ciało :-D
https://www.interankiety.pl/i/LoKnl66G

Jestem Dietetykiem i też osobą niepłodną, dlatego też z osobistych względów to badanie jest dla mnie ważne ;-)

MariAnna123
Posty: 54
Rejestracja: 10 maja 2017 15:09

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: MariAnna123 »

Dziewczyny piszę po długim czasie bo dopiero teraz powoli mam odwagę , mimo sceptycyzmu lekarza i twierdzeń ,że się nie da.. Nam się udało . Bez Pgd bez Inf tylko , albo i aż z pomocą Boga. Córeczka ma 7 miesięcy . :)

ODPOWIEDZ

Wróć do „Jak się leczyć?”