BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Forum poświęcone wymianie doświadczeń na temat diagnostyki niepłodności: badania i ich wyniki, zabiegi, leki (działanie, skutki uboczne); metody wspomaganego rozrodu - IUI, IVF, ICSI.

Moderator: Moderatorzy jak się leczyć

ODPOWIEDZ
staraczkaaga1986
Mateczka
Mateczka
Posty: 3316
Rejestracja: 17 wrz 2013 14:51

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: staraczkaaga1986 »

Mam nadzieje że piszę we właściwym miejscu.
czy spotkal sie ktos z Was z męską inwersją 1 chromosomu? p13q21?
z góry dziękuję za wiadomości na ten temat

04.2015 - pierwsza wizyta w OAO

05.2016 - mamy kwalifikację!

04.2017 - Zadzwonił TEN magiczny telefon i poznaliśmy naszego S



Elza85
Posty: 2
Rejestracja: 20 maja 2015 10:53

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: Elza85 »

Cześć dziewczyny!
Jestem tu nowa, bo ostatnio pojawiła się u nas konieczność zrobienia badań kariotypu. Próbujemy zajść w ciążę już 7 miesięcy (przeszliśmy również leczenie - mój mąż miał słabe nasienie, ja nieregularne miesiączki.Teraz od 2/3 miesięcy jest podobno ok.).
Ostatnie 2 próby się nie powiodły. Lekarz stwierdził, ze mój organizm "odrzucił" ciążę. (@ dostawałam kilka dni po terminie i pierwszy dzień był nie do zniesienia pod względem bólu).
W tym momencie kazał nam zrobić badania kariotypu, żeby móc wiedzieć co dalej.
Ponieważ jesteście bardziej "doświadczone", powiedzcie mi proszę co, jeśli okaże się, że któreś z nas ma nieprawidłowy kariotyp? Czy to już przesądza o tym, że nie można mieć dzieci?
Strasznie się boję robić to badanie, żeby się nie okazało, że nie możemy być rodzicami :( Nie wyobrażam sobie życia bez swojej pociechy....
Proszę o odpowiedź !

Awatar użytkownika
korka
Zarząd Stowarzyszenia
Zarząd Stowarzyszenia
Członek Stowarzyszenia
Posty: 8625
Rejestracja: 17 lip 2005 00:00

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: korka »

Elza witaj. 7 miesięcy to krotki okres starań o dziecko. Standardy mówią o co najmniej 12 miesiącach bez diagnostyki. Cieszę sie ze wcześnie poszłaś do lekarza ale zastanawia mnie na jakiej podstawie postawił diagnozę o domniemanym odrzuceniu ciąży przez Twój organizm? Czy badał bHCG? Jeśli nie to ja bym była ostrożna z wizytami u tego lekarza. Kariotyp możecie zrobić ale to drogie badanie i moim zdaniem macie jeszcze na niego czas. Zamiast tego bym próbowała przez jeszcze kilka miesięcy i powoli rozgladnela sie za klinika leczenia niepłodności w Twoim mieście. Mozesz tez napisać pytanie do Eksperta - zapraszam do działu: Zapytaj Eksperta
6IUI, 4ICSI, 2 wspaniałych chłopców i ..... po 12 latach niespodziewanie jeszcze jeden mały chłopczyk

Elza85
Posty: 2
Rejestracja: 20 maja 2015 10:53

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: Elza85 »

Korka, bardzo dziękuję za szybką odpowiedź.
Powiem szczerze, że jeśli chodzi o lekarza, to wybieraliśmy go dość skrupulatnie. Ma bardzo dobre opinie, dlatego się zdecydowaliśmy.
Z resztą chodzimy prywatnie, bo na NFZ pewnie trwałoby to 100 lat dłużej.
Informacja o domniemaniu "odrzucenia" ciąży opierała się na moich badaniach (m.in. usg), oraz obserwacjom temperatury, którą skrupulatnie prowadzę przesz ostatnie 7/8 miesięcy..
Lekarz rzeczywiście mówił o roku bez "leczenia". Mówił, ze dzięki tym badaniom będziemy mogli ustalić jak będzie przebiegać dalsza "kuracja" (oczywiście nie przytaczam tu jego cytatów. W jego ustach brzmi to daleko bardziej profesjonalnie.
Nie wiem dlaczego, ale jak na razie nic nie sprawiło, że moglibyśmy przestać mu ufać.
Jedynie po ostatniej wizycie strasznie zaczęłam się martwić. Te badania brzmią dość "poważnie". Nie wiem co o tym myśleć i już się obawiam o wyniki.
Jeśli się okaże, że któreś z nas będzie miało złe wyniki?
Mam wrażenie, ze to może przesądzić czy będziemy mogli w ogóle zostać rodzicami...
Nie wyobrażam sobie życia bez dzieci :(
Nie wiem co o tym wszystkim myśleć, stąd moje "forumowe błaganie o radę" dziewczyn bardziej doświadczonych w tym temacie..

Nie ukrywam, że będę czekać na kolejne słowa otuchy :)

aniołkowamama
Moderator
Posty: 5316
Rejestracja: 21 cze 2010 11:31

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: aniołkowamama »

Ja miałam zlecone zrobienie badań kariotypu po 3 poronieniach wcześniej mi nikt nie kazał nawet nie zaproponował robić tych badań. Wiele kobiet nie zachodzi od razu w.ciążę. Wiem ze dla Ciebie 7 miesięcy to długo ale nie wiem czy to jest dobry pomysł z tymi badaniami teraz.


3 Aniołki :(

Starania od września 2004

PCO

Insulinooporność/cukrzyca typ II - NovoRapid

26.05.13 - :testI: Boże chroń ten Cud




pragnienie dziecka
Mateczka
Mateczka
1% dla bociana
Posty: 706
Rejestracja: 09 cze 2015 09:31

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: pragnienie dziecka »

Od 3 tygodni mamy wiedzę, że mąż ma azoospermię i musimy wykonać badania genetyczne (kariotyp, azf, cftr) chcemy wykonać to prywatnie w Warszawie. Bierzemy pod uwagę Genomed i Medgen. Moje pytanie: gdzie lepiej je wykonać?
azoospermia

bluebird
Posty: 19
Rejestracja: 09 lip 2015 15:01

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: bluebird »

Witajcie,

mój mąż ma mutację w genie IGF2 Apal. Czytałam, że są tutaj również żony panów z takim problemem. Polimorfizm niby nie wyklucza możliwości udanej ciąży, ale ją ogranicza. Chciałam zapytać, która ciąża z rzędu Wam się udała.

Pozdrawiam

Awatar użytkownika
Acustica
Moderator
Posty: 713
Rejestracja: 27 sty 2012 19:28

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: Acustica »

bluebird pisze:Witajcie,

mój mąż ma mutację w genie IGF2 Apal. Czytałam, że są tutaj również żony panów z takim problemem. Polimorfizm niby nie wyklucza możliwości udanej ciąży, ale ją ogranicza. Chciałam zapytać, która ciąża z rzędu Wam się udała.
Mój małżonek również jest posiadaczem tej mutacji, mało tego...immunolog powiedział, że znakomita większość jego męskich pacjentów ma tę mutację :roll:
Druga ciąża zakończyła się powodzeniem, ale pierwsze niepowodzenie było związane z odklejeniem pęcherzyka ciążowego przez ogromny i źle umieszczone krwiak podkosmówkowy...ciąża rozwijała się prawidłowo.
Follow the white rabbit :)

----------------------------
ICSI - SET ...i tylko 6 tygodni radości :(
CRIO - DBT :(
CRIO - SET....7 dpt bHCG 10,1; 9 dpt bHCG 47,5; 11 dpt bHCG 213,2; 16 dpt bHCG 2939, 18 dpt bHCG 5078...32 dpt potomek zamrugał :)

40 tc - zgodnie z prognozami nadeszło tornado :D
cdn? ;)

bluebird
Posty: 19
Rejestracja: 09 lip 2015 15:01

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: bluebird »

Acustica, dziękuję Ci za odpowiedź. Nie bardzo rozumiem, co ma do tego immunolog :? ? Patrząc po Twojej stopce to jesteś po in vitro? Czy to znaczy, że w Twoim wypadku polimorfizm uniemożliwiał zajście w ciążę? Czy lekarz mówił Ci cokolwiek nt. rokowań - czyli o ile jest zwiększone ryzyko poronienia? Mnie ani genetyk ani gin nie potrafił odpowiedzieć na to pytanie.

Pozdrawiam ciepło :)

Awatar użytkownika
Acustica
Moderator
Posty: 713
Rejestracja: 27 sty 2012 19:28

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: Acustica »

bluebird pisze: Nie bardzo rozumiem, co ma do tego immunolog :? ?
To badanie wykonano nam z całym pakietem badań immunologicznych i innych (m.in.antygeny zgodności tkankowej, polimorfizm IGF2 Apal), zlecił to wszystko immunolog i on to interpretował.
bluebird pisze:Patrząc po Twojej stopce to jesteś po in vitro? Czy to znaczy, że w Twoim wypadku polimorfizm uniemożliwiał zajście w ciążę?
My mieliśmy bardzo poważny problem z nasieniem...to warunowało konieczność procedury in-vitro. Sądzę,że polimorfizm nie miał tu żadnego znaczenia.
bluebird pisze:Czy lekarz mówił Ci cokolwiek nt. rokowań - czyli o ile jest zwiększone ryzyko poronienia?
Lekarz dał mi odczuć, że polimorfizm na tle innych naszych problemów...nie jest żadnym problemem :-)
Follow the white rabbit :)

----------------------------
ICSI - SET ...i tylko 6 tygodni radości :(
CRIO - DBT :(
CRIO - SET....7 dpt bHCG 10,1; 9 dpt bHCG 47,5; 11 dpt bHCG 213,2; 16 dpt bHCG 2939, 18 dpt bHCG 5078...32 dpt potomek zamrugał :)

40 tc - zgodnie z prognozami nadeszło tornado :D
cdn? ;)

bluebird
Posty: 19
Rejestracja: 09 lip 2015 15:01

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: bluebird »

Acustica, dzięki za odpowiedź :). Pocieszyłaś mnie, że polimorfizm nie jest postrezgany jako wielki problem. Ale skoro tak, to po wafla robi się to badanie, skoro i tak nie da się tu nic zmienić, bo jak wiadomo, genetyka jest póki co niezmienialna.

oluska_m
Moderator Dokarmiam bociana ;)
Posty: 9655
Rejestracja: 14 wrz 2012 21:42

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: oluska_m »

W najbliższy poniedziałek specjalnie dla Was organizujemy konferencje on-line !!! Niebawem udostępnimy link do relacji ze studia. Liczymy na Wasz udział w dyskusji i komentarze na czacie.
A o czym będziemy rozmawiać..? Oczywiście o RAPORCIE :)
Już dziś serdecznie ZAPRASZAMY !!!

2 IVF, 7 transferów

Aniołki [*] [*] [*] :cry2:

25.07.2016  :love: 
Piotruś



17.06.2019 :love: Michaś



Malgos15
Posty: 3
Rejestracja: 24 paź 2015 10:23

Nieprawidłowy kariotyp

Post autor: Malgos15 »

Proszę o odpowiedz. jestem po 2 poronieniach, wykonałam bad. cytogenetyczne i zaobserwowano zwiększoną częstotliowość peknięć i złamań w obrębie chromosomów autosomalnych. co to oznacza i czy mam szansę na donoszenie zdrowej ciąży. kariotyp 46,XX [20]*. Z góry dziękuję za odp. Gośka

nulla40
Posty: 1139
Rejestracja: 28 sie 2015 13:39

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: nulla40 »

Czy któraś z Was może odpowiedzieć na moje pytanie lub doradzić - mamy z mężem jedno dziecko drogą naturalną, zdrowe, bez wad genetycznych. W drugą ciąże nie zachodzę od 6 lat, bo po drodze mąż miał operację na żylaki nogi i uszkodzili mu jakąś żyłę w obrębie jąder, nie produkuje odpowiedniej ilości plemników, ma jedynie ok. 0,5 - 1 mln plemników. OD roku staramy się o dziecko przez in vitro. Jestem po 4 nieudanym transferze, nie doszło nawet do zagnieżdżenia zarodka. a zarodki mam naprawdę dobre, kl. A. z mojej strony niby wszystko ok, endometrium prawidłowe, wysokie amh. Czy w związku z tym mamy wykonać kariotypy ??? Nigdy nie poroniłam, nigdy nie było nawet ciąży biochemicznej, po prostu nie dochodzi do zagnieżdzenia zarodków. Słyszałam że kariotypy są niezmienne i wykonuje się je raz w życiu, więc skoro mamy już jedno zdrowe dziecko to jest sens wykonywania tych kariotypów? to kosztowna sprawa, więc chce uzyskać jak najwięcej informacji przed podjęciem decyzji. Będę niezmiernie wdzięczna za odpowiedzi.
2008 - naturalsik, syn
2010 - starania...słabe plemniki
2015 -Provita, ivf -15 komórek, 3 transfery, klapa
Zmiana kliniki Gyncentrum 30 komórek, 9 kl.A
crio dwudniowych 6A x2 - beta 0,1, histeroskopia, scratching..
crio dwóch 8A - 13 dpt, dwie krechy, beta 740, 16 dpt - beta 3061, 20 dpt - 11 500, dwa pęcherzyki, dwa serducha :)
9 tc [*] pozostało jedno serduszko...
09.2016 - córka, 3800 g, 10 pkt

Awatar użytkownika
elwirra28
Posty: 6085
Rejestracja: 22 lis 2005 01:00

Re: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

Post autor: elwirra28 »

W związku z wypowiedzą ministra Radziwiłła o zakończeniu refundacji in vitro w czerwcu 2016, chcemy prosić was i wasze rodziny o napisanie listu do pana ministra. Pokażmy, co koniec refundacji oznacza dla nas pacjentów, dla ludzi pragnących zostać rodzicami. Jeśli też chcesz napisać i podzielić się swoją opinią wyślij swój list na adres: listy@wyborcza.pl cc stowarzyszenie@nasz-bocian.pl Listy opublikujemy również u nas.
Starania od 2005 r./PCOS, insulinooporność, hiperprolaktynemia czynnościowa/Leczenie SIOFOR 500, Spironol 100.
29.11.2008 r. - Aniołek 6tc [*]
29.09.2010 r. - Synek :love:

ODPOWIEDZ

Wróć do „Jak się leczyć?”