BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

[milka16]

Daisy_2810 jedna ciąża na ileś trafia się prawidłowa przy polimorfizmie. Czyli są tylko 2 opcje: może być bardzo dobrze lub źle, nie ma mowy o kalekim dziecku, bo takie natura usuwa już w pierwszej fazie ciąży, u mnie 3 razy - natura uznaje swój błąd. Lub w USG to wyjdzie - tak było u mnie w drugiej ciąży, indukowano mi ją w ok. 25 tyg.
Zrobiłam już szereg badań dodatkowych prenatalnych i wszystko jest ok.
Polimorfizm chromosomu 9 to jest drobna nieprawidłowość w jego budowie, ale bez konsekwencji klinicznych, więc może dobrze lub czasem źle połączyć się z żeńskim chromosomem i wtedy dochodzi do poronienia, przeważnie w 4-5tc.
Jest wiele par, którym pierwsze dziecko trafiło się bez problemu, ale drugie nie chce zaskoczyć. Wtedy robią szereg badań i genetyka pokazuje jakiś defekt chromosomu. Jaki z tego wniosek - można mieć zdrowe dziecko (czego dowodem jest to pierwsze). Wiadomo, że taki defekt chromosomu dana osoba ma od urodzenia, nie pojawia się w trakcie życia.
Nie rozmyślajcie na razie zbyt wiele, bo to tylko szkodzi i właściwie nie ma sensu, a na pewno już nie pomaga. Odczekaj do wyniku badania - może wszystko będzie dobrze.
Ja dostrzegłam inne uroki życia - podróże, dodatkowa satysfakcjonująca praca, podniesienie standardu życia - o ciąży już nie myślałam (nic na siłę), a tu nagle, po wspólnym rejsie do Szwecji, miesiączka się nie pojawiła... 1,5 roku po poprzedniej pozamacicznej.
Pozdrawiam.

[Daisy_2810]

milka trzymam kciuki za was!!! Z tego co zrozumiałam z twojego posta to w sumie ta choroba którą ma twój mąż nie jest taka "groźna" tzn. nie wyklucza ciąży i szanse są jakby 50 na 50 albo bedzie zdrowe dzieciątko, albo poronienie <przynajmniej tak to zrozumiałam jeśli źle to popraw mnie proszę >
Ja szukam informacji na ten temat, wiem, że może za wcześnie... ale mój mąż jest bardzo uparty i w razie gdyby coś wyszło nie tak potrzebuję przykładów którymi mogłabym się poprzeć w udobruchaniu go... a tymczasem walczę z depresją...

[KasiaGRybka]

daisy_2810 ja tez jestem przykładem dla twojego męża . przy transolkacji chromosomów u niego mamy zdrowego 5 letniego juz synka i wtedy zaszliśmy szybko w ciążę więc nie mieliśmy pojęcia o wadzie genetycznej. Po ponad 3 latach starań, kilku ciażach biochemicznych, które same obumierały, znów jestem w ciąży w 13 tygodniu. Amnipunkcja przede mną więc się okaże czy dziecko jest zdrowe.

Ale są różne defekty genetyczne, które różnie skutkują w staraniach o dziecko. Niektóre niewielkie translokacje mogą skutkować że ciąża rozwija się prawidłowo do 20 tygodnia i potem dopiero uwidaczniają się wady płodu.
Ale zróbcie najpierw badania a potem się zamartwiajcie.

powodzenia

[milka16]

Witam po powrocie z urlopu.
KasiaGRybka trzymam kciuki. U mnie ok, bez zmian. Rozważam kolejne dodatkowe badania na potwierdzenie stanu płodu. Mam juz za sobą test podwójny biochemiczny krwi oraz 3D w 12tc - nie dopatrzono się na tym etapie żadnych wad, ale jak wiadomo to jeszcze maleństwo i nie wszystko da się dostrzec i ocenić. Z reszta test podwojny ujawnia tylko zespol Downa lub Edwardsona, a mnie tez glownie chodzi o wady cewy nerwowej - to pokaze test potrojny. Jestem w 15t, wiec moge juz go zrobic - czekam na wizyte. Rozważam amniopunkcję, tak jak i Ty - kiedyś już miałam. Zobacze, co moja gin na to. Chcę tez moze wybrać się na konsultację do innego fachowca.
Pozdrawiam

[KasiaGRybka]

milka, a jak ci wyszedł test pappa z krwi? nie masz ryzyka w ogóle? mi w 12 tyg z usg genetycznego wszystkie pomiary dziecka wyszły bardzo dobrze, a po teście pappa wyszło, że mam podwyższone ryzyko zespołu Downa 1/207.

ale dla mnie test pappa nie jest wiarygodny. Dziś moja koleżanka ma terminację z wielowadziem, podczas gdy test z krwi pappa nie wskazał na podwyższone ryzyko tylko usg.....

ja mam amnio 27 sierpnia, a ty milka idziesz na amnio czy nie, bo piszesz ze rozważasz ale czasu masz już malutko?

[milka16]

Kasia, te wszystkie ryzyka wyszły mi niskie: zespół Downa 1 : 1652, zespół Edwardsa <1 : 10 000. Wszystkie pomiary USG też w normie - jak na tym etapie ciąży.
Amnio robisz prywatnie? Jeśli tak, to ile to kosztuje? Zobaczę, co najbliższe USG mi pokaże w tym lub przyszłym tyg u innego wyższego fachowca, bo jednak się wybieram na konsultację i wtedy podejmę decyzję lub on mi zasugeruje.
Pozdrawiam, milka

[KasiaGRybka]

milka robię w Poznaniu na Polnej na nfz, a ile prywatnie kosztuje to nie mam pojęcia. My postanowiliśmy robic amnio nawet jeżeli do 16 tyg będzie wszystko wyglądało w porządku.

pozdrówki i dobrych wyników usg życzę

[milka16]

Dawno tu nie zaglądałam - zadowolona z wyników USG. Zapowiada się chyba dobrze, polimorfizm jakby nie daje znać o sobie, ale zobaczymy, co kolejne badania i rozwój ciąży pokażą.
Kasiu trzymaj się, czekam na info na początku września.

[karolina7]

cześć, wczoraj dowiedziałam się że mój mąż ma polimorfizm IGF - 2 Apal. Powiedzcie dziewczyny jakie mamy szanse na dziecko (zapłodnienie, zagnieżdżenie zarodka, donoszenie ciąży)?Czy jest to duża wada czy ta mniej groźna? kariotypy wyszły ok, a później taka niespodzianka!Czy jest dziewczyna, która urodziła zdrowe dziecko, a której mąż ma stwierdzony ten polimorfizm?Mało jest informacji na ten temat, nie wiem gdzie szukać pomocy
milka16 może Ty mi pomożesz? albo KasiaGRybka[img][/img][/b]

[milka16]

Hallo,
Kilka postów wyżej o tym pisałam. Miłej lektury.
Jestem w 6mies. ciąży. Wszystko jest ok. Mój M ma polimorfizm chromosomu 9, bez konsekwencji klinicznych. U nas jest to już piąta ciąża, dopiero dobra, reszta poroniła się - 6lat starań. Możecie w każdej chwili zaciążyć lub po dłuższych staraniach - loteria losowa.
Skoro kariotypy są u Was dobre to spoko, podobnie jak u nas.
Ogólnie to tego się nie leczy.
Pozdrawiam.

[karolina7]

Hallo,
Kilka postów wyżej o tym pisałam. Miłej lektury.
Jestem w 6mies. ciąży. Wszystko jest ok. Mój M ma polimorfizm chromosomu 9, bez konsekwencji klinicznych. U nas jest to już piąta ciąża, dopiero dobra, reszta poroniła się - 6lat starań. Możecie w każdej chwili zaciążyć lub po dłuższych staraniach - loteria losowa.
Skoro kariotypy są u Was dobre to spoko, podobnie jak u nas.
Ogólnie to tego się nie leczy.
Pozdrawiam.

Milka, dziękuję za odpowiedź. Czytałam Twoje wcześniejsze posty, dlatego tez zwróciłam się m.in do Ciebie, jesteś w podobnej sytuacji co ja. Tylko nie wiem, który polimorfizm jest gorszy? Czy nie ma to znaczenia, oba są do bani?od wczoraj chodzę jak obłąkana. Byłam u dr Dubrawskiego, powiedział, że daje 20% szans, wynika z tego, że co 5 ciąża będzie zdrowa. i to by się zgadzało - Twój przypadek to potwierdza. Dlatego szukam dziewczyn, które dadzą mi nadzieję....Ty jesteś jedną z nich.
Milka gratuluję tobie i trzymam kciuki za 9 miesięcy:)
pozdrawiam
ps gdzie robiłaś badania na polimorfizm?skąd jesteś?

[milka16]

Jestem z Pomorza, kariotyp badaliśmy w Gdańsku. O tych 20% to nie wiedziałam - ale faktycznie do nas pasuje. Mówią, że jak kariotyp jest prawidłowy, to nie ma się co obawiac - ale jak widzimy natura pokazuje swoje. Nie denerwuj się, wszystko będzie dobrze. Cieszę się, że jestem dla Ciebie deską ratunku - mój przypadek. Tak więc uszy do góry. Grunt to spokój, wszystko się ułoży. Mam nadzieję, że u Ciebie nie będzie do 5 razy sztuka. Są tu na wątku dziewczyny, które za pierwszym razem zaciążyły bez problemu, dopiero przy planowaniu drugiego dziecka wyszło - z resztą pewnie czytałas. Zobaczysz, że będziesz w tej pierwszej grupie. Ile się już staracie? Niestety nic mi nie wiadomo na temat tego typu polimorfizmu IGF - 2 Apal.
Pozdrawiam, Milka.

[quassi]

Czy badanie genetyczne to to samo co badanie tego kariotypu?

Nie do końca... Kariotyp jest najczęściej spotykanym badaniem genetycznym - chodzi sprawdzenie zestawu chromosomów u obydwojga małżonków (22 pary to tzw. chromosomy autonomiczne, a 23 to XX u kobiety i XY u mężczyzny). Można też w zależności od historii leczenia, innych wyników, wywiadu rodzinnego itp. zostać skierowanym na dodatkowe badania już konkretnych genów. My właśnie czekamy na wyniki z Genosa w Łodzi - oprócz kariotypu wykonano II i V czynnik krzepnięcia (F2-protrombina i F5-proakceleryna).

[Anula85]

Dziewczyny podciągam temat czy jeste jeszcze ktos zainteresowany badaniami genetycznymi? Razem z mężem wybieramy się w przyszłym tyg na badanie kariotypu, a ja już panikuję jakie będą wyniki.
Pozdrawiam

[pieguska]

cześć, wczoraj dowiedziałam się że mój mąż ma polimorfizm IGF - 2 Apal. Powiedzcie dziewczyny jakie mamy szanse na dziecko (zapłodnienie, zagnieżdżenie zarodka, donoszenie ciąży)?Czy jest to duża wada czy ta mniej groźna? kariotypy wyszły ok, a później taka niespodzianka!Czy jest dziewczyna, która urodziła zdrowe dziecko, a której mąż ma stwierdzony ten polimorfizm?Mało jest informacji na ten temat, nie wiem gdzie szukać pomocy
milka16 może Ty mi pomożesz? albo KasiaGRybka[img][/img][/b]

karolina7 mój mąż tez ma ten polimorfizm w jednym allelu, mamy ponoć 50 % szans na dziecko..badanie robiłam po 4 poronieniu a teraz poroniłam po raz 5. Wszystkie poronienie-obumarcia ciąży sa ok. 9 tc. Jest to bardzo rzadko robione badanie i jest tylko jedno opracowanie na ten temat: http://www.ingentaconnect.com/content/m ... 2/art00002
mi doktor przed zrobieniem tego badania powiedział, ze jak wyjdzie polimorfizm to trzeba będzie zastanowaic się nad dawca nasienia a po badania że polimorfizm jest tylko w jednym alleu i nie jest najgorzej..teraz kolejne poronienie. Juz sama nie wiem co dalej robic-nasze kariotypy sa ok..