BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP

[natallja]

Witam, przyczyną poronienia była wada genetyczna. Dostałam skierowanie do poradni genetycznej. Ufff boje się pójść na te badania, co będzie jak się dowiem że coś z moimi lub partnera chromosomami nie tak? Czy to się jakoś leczy?????????? Dodam że synek miał rozszczep wargi i podniebienia. Z tego co się orjentuje ta wada jest wyleczalna, szereg operacji ale dziecko po tych operacjach jest zdrowe. Nie waidomo jednak dlaczego serduszko Patryczka przestało bić. Dlatego mam się zgłosić do poradni.

[kolorowa_pisanka]

Witam Wszystkich poszukujących podstawowych informacji o badaniach genetycznych!

Na stronie Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka znalazłam fajne broszury, które czytelnie wyjaśniają o co chodzi w badaniach genetycznych (i nie tylko):
http://www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=materialy

Broszury można ściągnąc i wydrukować. Uwaga na numerację stron - nie jest w broszurach po kolei, ale kiedy już sobie dwustronnie wydrukujecie, zobaczycie dlaczego. Smile

Pozdrawiam!

Kolorowa_Pisanka

[kolorowa_pisanka]

Wybaczcie, że po angielsku , ale znalazłam jeszcze jedną ciekawostkę którą chcę się podzielić. Może ktoś z Was skorzysta:

http://ghr.nlm.nih.gov/chromosomes


Pozdrawiam!

kolorowa_pisanka

[juLa77]

WITAM kolorowa_pisanke
próbuje sie z Tobą na pw skomunikować, nie odpowiadasz i nie wiem co mam robic. czekam ...
w poniedziałek rano najpozniej musze zadzwonic.
pozdrawiam

[milka16]

Witam wszystkich,
Jestem tu nowa. Badania kariotypu pokazały u mnie wynik prawidłowy, ale mąż ma polimorfizm chromosomu 9, bez konsekwencji klinicznych. Opinie fachowców są podzielone - z naciskiem, że wszystko jest w porządku. Ale 4lata temu indukowano mi ciążę w 25t z szeregiem skomplikowanych wad wrodzonych płodu. Rok wcześniej miałam bardzo wczesne poronienie samoistne, później jeszcze jedno takie w mej historii się powtórzyło. Ostatnia ciąża to 1,5roku temu pozamaciczna, wyleczona we wczesnej fazie farmakologicznie. Teraz wcale nie zachodzę, mam 32lata. Wzięłam się za immunologię - robię pierwsze badanie.
Co sądzicie o tym polimofizmie?
Pozdrawiam.

[kolorowa_pisanka]

milka16, szukałam na anglojęzycznych stronkach, one wydają mi się zwierać bardziej zaawansowaną wiedzę na tematy genetyczne - ciągle niesamowiecie 'młode' i niezbadane do końca.
Znalazłam dużo niejasności n.t. polimorfizmu i jego wpływu na płodnośc czy utraty ciąży. Nie jestem zadnym genetykiem, ale jeśli zerknij np. tu:
http://www.jurnalulpediatrului.ro/pages ... 40-I-2.pdf
http://www.springerlink.com/content/eqt0p56197413604/

Im bardziej szukam odpowiedzi na pytania dotyczące mojego przypadku, tym bardziej widzę, ile jest do zrobienia w genetyce, immunologii...
Stan wiedzy w tych dziedzinach wg mnie jest w powijakach. :P

Pozdrawiam!

kolorowa

[balbina07]

kolorowa_pisankajesli chodzi o immunologię to proponuję ajrzec tutaj:
/phpbbforum/viewtopic.php?t=60268&start=0
/phpbbforum/viewtopic.php?t=15779&start=0
/phpbbforum/viewtopic.php?t=52990&start=0
/phpbbforum/viewtopic.php?t=63000&start=0
/phpbbforum/viewtopic.php?t=58621&start=0
na temat translokacji:
/phpbbforum/viewtopic.php?t=14565&start=0
na temat PGD(badanie kariotypu zarodka):
/phpbbforum/viewtopic.php?t=51908

[kolorowa_pisanka]

Byliśmy z M. na pobraniu krwi do badań genetycznych. Czekam teraz 4 tygodnie na wynik. Zobaczymy.W zasadzie jedyne co nam ten wynik da, to odpowiedź czy moze być jakaś genetyczna przyczyna niepowodzeń...
Ale, a propos badań, muszę to napisać:
Nie wiem czy ja mam takie wysokie wymagania, ale razi mnie, kiedy w rzekomo szanującej się placówce pracownicy nie mają pojęcia ani zamiaru stosować się do choćby podstawowych zasad obsługi klienta. Bo my nie jesteśmy przecież tylko pacjentami, ale klientami.
Razi mnie, że rejestratorka nie odpowiada na "dzień dobry" , tylko rzuca obojętne "w jakiej sprawie?" Razi mnie, że pobrać krew przychodzi jakiś facet , choć generalnie miły to ... na tym koniec pozytywnej oceny - pobiera krew 'w cywilu', bez fartucha, bez identyfikatora, jakby był jakimś przypadkowym woźnym a nie poważnym pracownikiem poważnej placówki. Razi mnie, że fotel z podłokietnikiem na którym kładziemy przedramię, jest taki brudny. Razi mnie czemu ludzie czekają po kilka miesięcy na termin badań, podczas gdy w tej szanujacej się placówce o 8.00 nie ma żywej duszy poza tym jednym facetem i rejestratorką, a w korytarzu unosi się zapach kawy...W końcu drażni mnie logistyka tego całego przedsięwzięcia zwanego "badaniem genetycznym". Gdyby firmy komercyjne działały tak, jak państwowa służba zdrowia, na uszycie bluzki czekalibyśmy dwa lata, na pizzę - tydzień, a na dostawe papieru do biura- moze z kwartał. To mnie wprawia w bezsilność, że po 3 miesiącach oczekiwania na termin wizyty u genetyka, kolejnych 6 tygodniach oczekiwania na pobranie krwi, kolejnych 4 (jedynych jakie niestety muszą upłynąć aż preparat da nam jakąś odpowiedź ) nie uzyskam wyniku. Bo pzrecież : "Nie po wynik pani tutaj przychodzi." Tylko po co? Po poradę. Aaaaaaaaaa, zapomniałam, ze jestem w szanującej się placówce. Jeśli wyniki będą prawidłowe, której to informacji ponoć nie uzyskam telefonicznie, mam przyjechać po poradę. Dzięki temu, zablokuję mozliwość wizyty innej zdesperowanej parze, allbo choremu dziecku, albo komukolwiek. I dowiedzą się, jak i ja, że czas oczekiwaia to kilka miesięcy. W PL służbie zdrowia nie tzreba pieniędzy. Wcale a wcale. Trzeba reorganizacji. Oraz sporo porządku i zdrowego rozsądku. Jak w wielu innych obszarach. Ojejejej....
kolorowa

Dodane po: 12 minutach:

Dziękuję, Burzyku, za linki.
Fajnie, że człowiek coś napisze, a odpowiedź jest natychmiast.
Miałam jednak na myśli fakt, ze ani Bocian, ani dostępne dla śmiertelników publikacje medyczne nie odpowiadają wciąż na najprostsze pytania. Jesteśmy jako ldzkość wciąż na początku drogi do zrozumienia genetyki, immunologii etc.
Nie wiemy np.:
- czy asthenoteratozoospermia jest powiązana z jakimiś wadami genetycznymi ? wyniki są różne... kiedy powstaje? jak powstaje?
- dlaczego jdnym pomagają preparaty na poprawe nasienia a innym nie?
- czemu nie dochodzi do ciązy skoro dostępne wyniki badań wykazują wartosci normatywne?
- dlaczego nasienie z uszkodzoną chromatyną często ma normalny obraz w spermiogramie?
- z czego wynika bardzo zła morfologia nasienia?
- dlaczego pewien odsetek kobiet z Zespołem Turnera zajdzie w ciążę, a pozostałe nie? co medycznie o tym decyduje?
- skąd bierze się Hashimoto? co je powoduje? co w ogóle powoduje choroby autoimmunologiczne?
- skąd bierze się wrogi śluz? dlaczego u niektórych ma spore znaczenie w uzyskaniu ciąży, a u innych żadnego?
O to mi chodziło, Burzyku.
Jest wiele badań, ale nie ma odpowiedzi na podstawowe pytania.
Nie mniej jednak, brawo za Twoją szybką reakcję!!!!!!!!!
Buziaki dobranockowe!

kolorowa

[milka16]

Dziękuję Ci bardzo kolorowa_pisanka za informacje. Nie jestem zbyt dobra z j.angielskiego. ale coś tam wydedukowałam + to, co mi napisałaś. Proszę Cię, abyś choć jeszcze trochę sedno sprawy mojego przypadku mi przybliżyła, czyli przetłumaczyła - króciutko. Będę Ci bardzo wdzięczna.
Z logiki już wynika, że jeżeli coś wykryto w badaniu genetycznym (czyli polimorfizm), to na pewno ma on jakiś wpływ na płodność, poczęcia i rozwój zarodka, a taki genetyk, fachowiec ci od razu na dzień dobry powie, ledwie wziął wynik do ręki, że wszystko w porządku, nie ma to wpływu, proszę udać się do kliniki leczenia niepłodności, łykać folik i czekać na ciążę.
To w tej klinice już gin więcej wiedział na temat tego defektu.
Pozdrawiam!

[kolorowa_pisanka]

milka16, wracam, bo mój kariotyp okazał się być 46, XX, 22ps+
Czyli: polimorfizm sekwencji satelitarnych chromosomu 22.
Genetyk powiedziała, że wyniki oboje mamy prawidłowe.
A ten zapis odkryłam w "uwagach" już w drodze do domu.

Z linków jakie Ci podesłałam wynika, że:
- istnieje jeszcze niezdefiniowana, ale wyraźna zależność pomiędzy poliformizmem chromosomów a niepłodnością lub poronieniami
- chromosomalne warianty polimorfizmu najczęściej są związane z chromosoami 1, 9 , 16, chromosomem Y.

Tylko Twój mąz ma polimorfizm chromosomu, a ja mam polimorfizm "okolic" chromosomu.

milka16, ja nadal uważam, że o genotypie wiemy tak niewiele, że na tym forum opowiedź na nasze pytania pojawić się może dopiero za kilkadziesiąt lat.

kolorowa

[milka16]

Dziękuję Ci bardzo kolorowa_pisanka za info. Dawno się nie odzywałam, bo zaciążyłam (5ty raz - dzieci nie mam, 32lata). Jestem w 8(10)tc. Wczoraj byłam u gin, wszystko ok. Zobaczymy, czy tym razem ten polimorfizm (bez konsekwencji klinicznych) męża da się we znaki. Za ok. 10 dni wybieram się na 4D - zobaczymy, czy nie ma żadnych wad. Zapłodnienie przypadkowe, nie stymulowane, niespodziewane, wcale już nie wyczekiwane - bo pogodziłam się, że nie będzie już dzieci - życie ma inne uroki.
Tak więc moja droga - działajcie. Nie znasz dnia ani godziny. Twój polimorfizm jest łagodniejszy.
Powodzenia.

[niecierpek]

Witam. Zapytam tutaj . Moze ktoś mi odpowie.
Myślimy zrobic z m badania kariotypów. Moja historia po krótce to ponad 3 lata starań. Jedna ciąża obumarła po 3 IUI a potem jeszcze 5 IUI beż skutku Coś moja niezawodna intuicja mówi mi ze tutaj jest jakas głebsza przyczyna, chyba w genetyce Boje sie troche tego badania , bo zyje nadzieja że moze sie udac a nie przezyje chyba tego jak usłyszę ,ze nie mamy wogóle szans na dziecko. Ale do rzeczy. Chciałam wiedzieć , czy jezeli okaze sie ,ze ja albo mój M mamy jakąś błędna kombinacje chromosomów to czy wszystkie komórki są juz tak uszkodzone i nic sie nie poradzi, czy mozna zrobic np in vitro i wybrac te dobre Moze głupie pytanie ale tak mi przyszło do głowy

[laparo]

Hej, czy w normalnej przychodni można zrobic badania genetyczne w laboratorium, czy tez trzeba miec skierowanie od lekarza np gin i zrobić je w specjalnym labolatorium?

[eMKa80]

Witajcie, jestesmy z mezem bo wizycie i pobraniu krwi na kariotyp. Mamy to szczescie, ze lekarze z centrum z Poznania (z Grudzienca) przyjezdzaja do naszego miasta. Od razu na pierwzej wizycie pobrano nam krew. Zastanawia mnie jednak czas oczekiwania- mamy sie dowiadywac o wynik dopiero 3 wrzesnia. Wiecie moze dlaczego to tak dlugo trwa? Osiwieje do tego czasu

I jeszcze jedno pytanie, jak opisane sa wyniki- to jakies procenty czy jak?

[Kicia79]

emka nie wiem jak wygląda wynik, chyba opis jaki to kariotyp i jakieś rysunki podobno, ale nie wiem bo czekam, a czekam od 4 maja a jestem z lublina i podobno wysyłają to do łodzi bo u mnie się nie robi, także czekaj spokojnie
niecierpek ja aż tak bardzo nie zagłębiałam się w temat i nie wiem czy in vitro pgd pomaga w przypadku złych kariotypów, ale chyba na pewno nawet jak wyjdą złe to może zdarzyć się cud, że dziecko będzie miało dobry, no i chyba są też nieuleczalne wady wrodzone kiedy nawet nie dojdzie do poronienia tylko się urodzi, a i czytałam że nawet rodzice z dobrym kariotypem mogą mieć chore dziecko, po prostu loteria...

Dodane po: 2 minutach:

laparo prywatnie jak zapłacisz to robisz tam gdzie mają do tego warunki a i tak podobno się czeka na badanie
u mnie (lublin) na nfz skierowanie od rodzinnego do genetyka, do genetyka 2 tyg. na wizytę czekałam, potem 2 miesiące na badanie a potem na wynik (czekam od 4 maja)