Forum Nasz Bocian

Po pierwsze ja badając rodzinę dowiedziałam się, że nikt nie ma tego samego co ja a co za tym idzie nie uzyskałam informacji pt. mojej mamie się udało.
To jest nie do leczenia, jedynie daje informację, że masz zwiększone ryzyko dziecka z wadami genetycznym.
Jedyną metodą próby uniknięcia translokacji u potomka jest IVF z PGD - badanie zarodka przed implantacja, czyli inaczej diagnostyka preimplantacyjna. Droga impreza dostępna przed 2 laty wyłącznie w invicta.
Nam oceniono ryzyko na 50% a wszystkie ciąże były biochemiczne i szósta dopiero żywa w efekcie której mam syna z tą samą translokacją co ja. Warto udać się do.genetyka, on wszystko Ci na spokojnie i szczegółowo powie i co najważniejsze, ma dostęp do bazy, w której może ewentualnie sprawdzić choroby związane z trisomią i monosomią płodu.

Bardzo ci dziękuje za wyczerpującą informację.My jesteśmy już po konsultacji z genetykiem i po wywiadzie ocenił możliwość zachorowania na ZD poniżej 1%,ponieważ w rodzinie męża nigdy nie było nikogo z ZD,ponadto powiedział że samo posiadanie tarnslokacji robertsonowskiej przez męża może powodować ryzyko poronienia,ale nie potrafił określić ryzzyka procentowo,po prostu ryzyko jest podwyższone i tyle.IVF z PGD,faktycznie istnieje taka możliwość w klinice w której jesteśmy,w Invimedzie,ale koszty gigantyczne i sporo o tym czytałam,niestety bardzo niska skuteczność tzn.przeżycia zarodka,niestety,więc podsumowując,nie wiadomo co lepsze

maz ma zrownowazona translokacje, zaliczylismy genetykow i w polsce , usa czy brukseli. kazdy ma inne dane czy wyliczenia - w brukseli rozsadnie powiedzieli nam , ze po co nam wyliczenia i ryzyka jesli pgd to ominie? to najlepsza klinia , szpital ogromny. dla nich nie bylismy dziwnym trudnym przypadkiem ale ich codziennoscia. logistycznie wszytsko prosto do ogarniecia. jestesmy juz po biopsji meza ( sa plemniki !!!:) teraz czekamy na opracowany test pod jego translokacje i zaczynamy stymulacje .

robimy icsi z mtese (biopsja maz ma azoospermie) pgd w brukseli

http://www.brusselsivf.be/overseas-patients ( czas oczekiwania na pierwsza wizyte ok 2-3 miesiecy)

koszty porownywalne z polska choc wyzsze ( loty sa po 150zl...), jakosciowo gigantyczne doswiadczenie(robia po kilka pgd dziennie w polsce to znikoma ilosc).

jesli ktos chcialby wiecej info piszcie na priv lub tutaj chetnie pomoge

-- 30 lis 2016 13:53 --

polecam grupe na fb balanced translocation support group i ivf with pgd support group

Cześć dziewczyny. Poszukuje dziewczyny która ma Translokację 2 i 18 chromosomu. Wiecie co to może oznaczać ?dodam ze jestem po 3 nieudanych próbach IVF, nigdy nie roniłam

na fb jest swietna grupa anglojezyczna "balanced translocation support group" tam z pewnoscia kogos znajdziesz (musisz poprosic o dodanie)
moj maz ma translokacje, gdybys potrzebowala pomocy (namiary na genetykow etc) napisz do mnie , pomoge.
powodzenia

Dziewczyny którym sie udało z translokacja czy wasza ciaza była prowadzona na duzej ilosci lekow ? Jesli tak to jakich? Jest sens zmieniać lekarza skoro na genetyke nie ma lekarstwa ?

zuzia433 pisze:Dziewczyny którym sie udało z translokacja czy wasza ciaza była prowadzona na duzej ilosci lekow ? Jesli tak to jakich? Jest sens zmieniać lekarza skoro na genetyke nie ma lekarstwa ?

kazda translokacja to osobny przypadek , nawet osoba z taka sama translokacja bedzie miala inna historie ze wzgledu na inne czynniki ( pomijajc dokladne dane translokacji ; wiek, czy wystepowala wczesnie w rodzinie, czynnik meski, inne czynniki zdrowotne, historie ).

sa kobiety , ktore zachodza w ciaze z translokacja naturalnie sa i takie , ktore musza miec ivf. sa takie , ktore maja wiele poronien i takie, ktore zupelnym przypadkiem sie dowiaduja, ze cos bylo nie tak a nigdy nie mialy poronien i maja po 4 zdrowych dzieci. translokacja to taka zabawa w rosyjska ruletke - nigdy nie wiesz.

zmiana to kwestia to omowienia z lekarzem prowadzacym - z pewnoscia warto miec dokladna opinie lekarza genetyka, ktory dokladnie wszytsko wyjasni i powie o mozliwosciach. bardzo polecam grupem na fb "balanced translocation support group". powodzenia!

Dziękuje. Czy grupa na fb jest w odpowiedniku polskim?

zuzia433 pisze:Dziękuje. Czy grupa na fb jest w odpowiedniku polskim?

grupa jest po angielsku, napisz do mnie na priv jak masz jakieś pytania.

zuzia433 pisze:Dziewczyny którym sie udało z translokacja czy wasza ciaza była prowadzona na duzej ilosci lekow ? Jesli tak to jakich? Jest sens zmieniać lekarza skoro na genetyke nie ma lekarstwa ?

@ Zuzia433
Pytasz, czy donoszone ciąże rodzica z translokacją wymagały dużej ilości leków. Otóż w moim przypadku tak nie było.
Mój mąż ma translokację zrównoważoną chromosomów 2 i 5. Za mną 7 ciąż, w tym dwie ukończone szczęśliwym rozwiązaniem. Dwa tygodnie temu urodził się nasz drugi syn - Bruno i wszystko wskazuje na to, że tak, jak jego starszy brat (Jonatan, ur. w grudniu 2014 r.) jest zdrowym dzieckiem. Nie wiemy, czy któreś z dzieci odziedziczyło po tacie translokację, ale to zbadamy, jak będą już starsze. Na razie nie ma takiej potrzeby.

A wracając do twojego pytania, obie donoszone ciąże przebiegały normalnie, nie brałam żadnych leków na podtrzymanie ciąży, bo nie ma to sensu, jeżeli oczywiście nie ma innych wskazań poza genetycznymi. Ja brałam jedynie kwas foliowy, pod koniec ciąży magnez i to tyle. Chodziłam do zwykłego ginekologa, nie specjalisty od trudnych przypadków. Jedyne dodatkowo, co zrobiłam w czasie ciąży to badanie przezierności karkowej plus badanie beta-hcg i białka papa oraz genetyczne usg około 20go tygodnia ciąży. Oba badania wyszły ok, więc nic już dalej nie robiliśmy.
Tak jak piszesz, na genetykę nie ma rady. W naszym przypadku planowanie potomstwa to gra w rosyjską ruletkę i trzeba się z tym pogodzić, że wiele razy czeka nas poronienie (jakkolwiek brutalnie by to brzmiało). Ja mam za sobą pięć poronień i osobiście najgorzej przeżyłam trzy pierwsze, kiedy jeszcze nie znałam przyczyny. Później, jak już wiedzieliśmy, dlaczego dochodzi do poronień, przynajmniej wiedziałam, że to nie moja wina, że to genetyka…
Tak więc Zuzia, musisz sama zdecydować u jakiego ginekologa chcesz prowadzić ciążę. Ale jeśli genetyka to jedyny problem, to myślę, że nie warto wydawać fortuny na profesorów… Ale sama będziesz wiedziała, co dla ciebie najlepsze.
Pozdrawiam i trzymam kciuki, żeby wam się jak najszybciej udało!

kazda translokacja jest wyjatkowa i wymaga dokladnej diagnostyki genetyka.
nawet jesli ktos ma taka sama translokacje moga byc inne punkty zalaman, ich wielkosci , historia rodzinna czy inne czynniki wplywajace na kwestie zajscia w ciaze, jej donoszenia( nie zapominajac o czynniku meskim)
sa tysiace kombinacji translokacji, jedne skutkuja poronieniami w innych sa tez ryzyka ,ze dziecko moze byc chore( i to tez w zaleznosci od przypadku jak bardzo w jakim stopniu czy dozyje, albo jak dlugo bedzie zylo i w jakim stanie)

musisz KONIECZNIE miec opinie dobrego genetyka klinicznego .
by wiedziec co robic dalej w twoim wlasnym, indywidualnym przypadku.

translokacja to jak kolezanka sie wypowiedziala gra w rosyjska ruletke ale dla jednych ryzykiem jest "tylko" poronienie a dla innych uposledzenie dziecka ...
to nie dziala tak,ze poronienie bo dziecko bylo chore, ryzykiem posiadania okreslonego rodzaju translokacji moze byc urodzenie dziecka z translokacja niezrownowazona czyli dziecka chorego.

dlatego ciaze gdzie jest translokacja u pary powinny byc dokladniej monitorowane.

celem jest przeciez posiadanie zdrowego dziecka dlatego im wiecej bedziesz wiedziala tym lepiej i spokojniej .
w naszym przypadku ryzyko poronienia bylo nizsze niz to iz, dziecko posiadaloby wady nikt nie byl w stanie , tez nam powiedziec jakie to bylyby wady .sam fakt utrzymania sie ciazy nie swiadczylby o tym,ze miala byc zdrowa. procenty byly tak wyskokie ,ze zdecydowalismy sie na diagnostyke preimplantacyjna (PGD).czyli nasz przypadkiem jest wyjatkowo trudny,ale u kolezanki to "tylko" poronienia. ( oczywiscie piszac "tylko" mowie o calej brutalnosci i beznadziejnosci sytuacji osob z translokacja )

polecam profesor latos bielanska z poznania, najlepsza osoba calkowice do oceny ryzyka jest doctor caroline trunca z usa.

Na dalsze rozmowy na temat ciąży przy translokacji zapraszam do podforum jestem w ciąży, natomiast na rozmowy na temat polecanych lekarzy/klinik do podforum gdzie się leczyć.

Trochę odświeżę wątek, może znajdą się "nowe" szczęśliwe mamy z translokacjami.

Jestem posiadaczkom translokacji robertsonowskiej 45XX der(13;14)(q10;q10).
Mam to "szczęście", że posiadaczem tej translokacji jest również mój brat i jedno z rodziców (nie ustaliliśmy jeszcze które, badania mojej mamy będą przeprowadzone dopiero za rok).

Moja mama nim urodziła nas, miała na koncie jedno poronienie.
U mojej bratowej było gorzej, bo poronień było znacznie więcej, ale finalnie doczekała się dwójki dzieci.

Ja sama poroniłam raz, aktualnie staram się o kolejną ciążę. Jestem pod opieką genetyka z IMiD.

Kiedy dowiedziałam się, że również mam translokację zaczęłam sporo czytać na ich temat i dotarłam do badań, które wskazują, że wśród poronionych zarodków tylko około 25% miało odziedziczony niezrównoważony kariotyp, kolejne 25% miało również wady genetyczne, ale niezwiązane z kariotypem rodziców. połowa zarodków była genetycznie zdrowa lub miała translokacje zrównoważone, które nie powinny rzutować na przebieg ciąży.

Piszę to, żebyście się nie poddawały w szukaniu przyczyn niepowodzeń i nie dały sobie wmówić, że skoro macie problemy genetyczne, to nie warto badać już nic innego.

Trzymam kciuki, żeby jak najwięcej z nas doczekało się zdrowych dzieci