Translokacja chromosomów - doświadczenia w walce o dziecko

[moni123]

Witam
mam pytanie czy jest tutaj ktos kto ma translokacje zrownowazona wzajemna pomiedzy chromosomem 15 i 20?

[Łucja31]

Witam,

U nas translokacja wzajemna zrównoważona występuje u męża pomiędzy 1 i 12 chromosomem [ 46 XY, t(1,12)(p22.1,p13.1) ] W dodatku u męża zdiagnozowano azoospermię. Ja czekam jeszcze na wynik mojego kariotypu.

Do ICSI jeszcze nie podchodziliśmy, najpierw biobsja.

Byliśmy u genetyka, ale nie potrafiono nam określić ryzyka dla tej konkretnej translokacji. Podano nam tylko ryzyko ogólne - 10 %

Czy znacie jakieś źródła, które określałyby szansę na urodzenie zdrowego maluszka?
Ja dokopałam się do jednej publikacji:
Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych
http://www.ptmp.com.pl/png/png3z3_2010/ ... inecka.pdf

[oluska_m]

W najbliższy poniedziałek specjalnie dla Was organizujemy konferencje on-line !!! Niebawem udostępnimy link do relacji ze studia. Liczymy na Wasz udział w dyskusji i komentarze na czacie.
A o czym będziemy rozmawiać..? Oczywiście o RAPORCIE
Już dziś serdecznie ZAPRASZAMY !!!

[Iwcia_79]

Witajcie Kochani!
Chciałabym się podzielić z Wami moim szczęściem i jednocześnie dać nadzieję tym co już ją stracili i tak jak ja czekali na cud.
Od 9 miesięcy jestem najszczęśliwszą kobietą na ziemi, urodziłam syna 06.03.2015 ważył 4050g. Dodam, że nie zażywałam żadnych leków, wspomagaczy itp a tak naprawdę już straciłam nadzieję na mój mały cud aż pewnego dnia zrobiłam test ciążowy i okazało się, że jestem po raz 7 w ciąży. Mój lekarz potwierdził, że to 8 tydzień ciąży i co najważniejsze wreszcie serduszko biło! Cieszyłam się bardzo a jednocześnie bałam czy się uda tym razem no i w moim przypadku wiek też robi swoje 35lat. Robiłam wszystkie badania, genetyczne oczywiście też i cała ciąża przebiegała dosłownie książkowo i czułam się bardzo dobrze. Po 35 tc lekarz skierował mnie do szpitala na obserwację lecz tam nie zostałam tylko co tydzień robili mi ktg i usg. Synkowi nie spieszyło się na świat (a lekarze nie kwapili się z pomocą i mieli gdzieś moją przeszłość ciążową więc pominę opis tego szpitala i lekarzy) i przyszedł na świat poprzez cc w 41 tc cały i zdrowy. Czasem do dziś nie wierzę, że ten cud się zdarzył (może to zasługa poniekąd mojego obecnego męża ) Reasumując trzeba mieć zawsze nadzieję i walczyć. Mam nadzieję, że wszystkim Wam też przytrafi się taki mały cud jak mój synek Kubuś. Pozdrawiam.


P.S Tu moja historia http://www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/viewtopic.php?f=6&t=14565&start=210

[elwirra28]

W związku z wypowiedzą ministra Radziwiłła o zakończeniu refundacji in vitro w czerwcu 2016, chcemy prosić was i wasze rodziny o napisanie listu do pana ministra. Pokażmy, co koniec refundacji oznacza dla nas pacjentów, dla ludzi pragnących zostać rodzicami. Jeśli też chcesz napisać i podzielić się swoją opinią wyślij swój list na adres: [email protected] cc [email protected] Listy opublikujemy również u nas.

[oluska_m]

Kochani forumowiczeW ramach trwającego Tygodnia Świadomości Niepłodności zapraszamy do udziału w akcji Pocztówek Nadziei Tegoroczna odsłona ma wyjątkowy wymiar: nie tylko dzielimy się nadzieją, ale tym razem ślemy pocztówkę również do polityków i mediów.Pełną informację znajdziesz tutaj jest też utworzone wydarzenie na facebook

[Inka_1]

Dziewczyny co u Was? Ja przed druga wizyta u genetyka. Była ktoras z Was u dr Aleksandra Jezela- Stanek ?

Cześć,
jestem ciekawa czy wizyta u genetyka dr Jezeli- Stanek coś Ci pomogła?

My trafiliśmy do niej zaraz na początku naszej "drogi" (przełom 2014/2015), jak tylko dowiedzieliśmy się, że partner jest nosicielem translokacji robertsonowskiej. Doradziła nam badania PGD zarodków, których niestety nie wykonywali w tamtym czasie ani w Katowicach ani w Krakowie. Umówiła nas na konsultację we Wrocławiu do prof. Łukaszuka w Inviccie. Przeszliśmy tam dwie stymulacje, zarodki przebadaliśmy, większość odpadła, zostały nam 3 zdrowe i 1 niediagnostyczny przebadany dwukrotnie. Dwa po transferze się nie przyjęły, kolejny transfer zakończył się poronieniem w 6 tygodniu, ostatni po rozmrożeniu nie przeżył. Zastanawiam się nad zasadnością badań PGD, szukamy innych klinik które również wykonują PGD zarodków.

[leos]

szukamy innych klinik które również wykonują PGD zarodków.

z tego co wiem, pgd wykonuje właśnie Invicta i pośrednio Invimed w W-wie ( piszę pośrednio, bo oni nie wykonują badania sami, tylko wysyłają matariał do przebadania bodajże do Hiszpanii)

[zuzia433]

Dziewczyny co u Was? Ja przed druga wizyta u genetyka. Była ktoras z Was u dr Aleksandra Jezela- Stanek ?

Cześć,
jestem ciekawa czy wizyta u genetyka dr Jezeli- Stanek coś Ci pomogła?

My trafiliśmy do niej zaraz na początku naszej "drogi" (przełom 2014/2015), jak tylko dowiedzieliśmy się, że partner jest nosicielem translokacji robertsonowskiej. Doradziła nam badania PGD zarodków, których niestety nie wykonywali w tamtym czasie ani w Katowicach ani w Krakowie. Umówiła nas na konsultację we Wrocławiu do prof. Łukaszuka w Inviccie. Przeszliśmy tam dwie stymulacje, zarodki przebadaliśmy, większość odpadła, zostały nam 3 zdrowe i 1 niediagnostyczny przebadany dwukrotnie. Dwa po transferze się nie przyjęły, kolejny transfer zakończył się poronieniem w 6 tygodniu, ostatni po rozmrożeniu nie przeżył. Zastanawiam się nad zasadnością badań PGD, szukamy innych klinik które również wykonują PGD zarodków.

Wizyta w sumie nic nowego nie wprowadziła.. potwierdziala ze szanse mamy
50 % na donoszenie ciąży
2-3 % ryzyka wad u dziecka..

jak narazie sie nie udaje juz 3 poronieia za nami ;(
wiem, że na genetyke nic sie nie poradzi pozostaje probowac

[Montana87]

Witam,piszę,bo może któraś z Was jest w podobnej sytuacji jak my.Staramy się zz mężem o dzidziusia od 4 lat,bezskutecznie niestety.Od ponad roku leczymy się w klinice,jak się okazało mąż jest nosicielem translokacji robertsonowskiej 45,XY,der(21;22)(q10;q10).Genetyk ocenił ryzyko wystąpienia ZD poniżej 1%,ale nie mógł ocenić ryzyka poronien.Jesteśmy po IMSI i czekam na pierwszą bete.Może ktoś znalazł się w podobnej sytuacji i może się podzielić swoimi doświadczeniami.Ze mną wszystko ok,AMH 2,5,mam jedno dziecko z innego związku-b/z komplikacji.

[kotekfanta]

witajcie czy moze ktos moze mi pomoc w interpretacjii moich wynikow kariotypu. meza kariotyp jest dobry jestem po 4 poronieniach i oto wynik co dalej bo ja jestem zalamana

Cytogenetyczne badanie kariotypu Numer badania 2307/16

Wskazania do wykonania badania

Rodzaj barwienia GTG

Całkowita liczba analizowanych komórek 15

Liczba mitoz liczonych 10

Liczba mitoz analizowanych fotograficznie 5

Stopień rozdzielczości prążkowania 500

Wynik - zapis kariotypu zgodnie z normami ISCN 2013 r 46,XX,t(4;10)(q21.3;q25.2)

Opis i interpretacja wyniku Szczegółowa mikroskopowo-komputerowa analiza kariotypu z limfocytów krwi obwodowej umożliwiła rozpoznanie nieprawidłowego kariotypu żeńskiego. We wszystkich badanych komórkach stwierdzono wzajemną, zrównoważoną translokację pomiędzy chromosomami 4 i 10. Punkty pęknięć określono jako 4q21.3 i 10q25.2. Wskazane oznaczenie kariotypu u innych członków rodziny wyselekcjonowanych na podstawie rodowodu. Konieczna konsultacja w poradni genetycznej celem wyjaśnienia znaczenia klinicznego aberracji i oszacowania ryzyka genetycznego związanego z prokreacją*

[ojsonia]

Musisz pójść do genetyka, żeby określić ryzyka wad u dziecka, poronień. Masz translokacje zrównoważona a co za tym idzie Ty jesteś zdrowa ale już nie każda komórka jajowa, którą wyprodukuje Twój organizm. Genetyk wyjaśni najlepiej.

[kotekfanta]

dziekuje ojsonia a co to oznacza ta translokacja miedzy 4 i 10 nie umiem tego pojac

[ojsonia]

Masz 23 pary chromosomów w swoim kodzie genetycznym. Dwa z nich o numerach 4 i 10 zamieniły się częścią materiału genetycznego. 4 ma trochę z 10 i na odwrót. Co w efekcie końcowym powoduje, że Ty masz prawidłową ilość materiału genetycznego i fenotypowo jesteś zdrowa. Natomiast komórki jajowe mogą mieć już tego materiału za mało, za dużo, tak samo jak u Ciebie może być ta zamiana albo mogą być z normalną budową. Dla przypomnienia z biologii, Ty dajesz połowę materiału genetycznego przyszlemu dziecku tj. po jednym chromosomie z każdej pary. Drugą część daje ojciec dziecka. Co w kolejności może się skończyć na 5 sposobów. 1) dziecko ma za mało materiału, 2) dziecku ma za dużo materiału, 3) dziecko ma taką samą translokację, 4) dziecko ma normalny kariotyp, 5) u dziecka pojawi się inna translokacja (bo zawsze może).
Jeżeli zadaszenia najbliższą rodzinę, będziesz wiedzieć czy Twoja translokacją jest takim przypadkiem z nr 5 albo dowiesz się, że już ktoś to ma i nie jesteś w rodzinie pierwsza.
Trzymaj się, dacie radę :*

[Montana87]

Ojsomia w nawiązaniu do powyższego,super wyjaśnienie!Dziękuje,mam natomiast pytanie,czy jest sens a jeśli jest to jaki taak naprawdę badać rodzinę?Pytam,ponieważ u nas nikt nie wie o naszych problemach i narazie nie chcemy rozmawiać ani badać innych członków roddziny.Pytanie?Czy to może coś zmienić?Czytam i czytam o tych translokacjach,niestety nie wiel o tym informacji w necie,ale geny to chyba geny.Na jednej z poprzednich stron jest link o badaniach-przebiegu ciąż u osób z translokacjami,że po przebadaniu kariotypow wyniki badanych par się poprawiala?Hmm...może to głupie,ale to jest raczej nieuleczalne?Czy wiedza o błędnym kariotypie może jakoś wpłynąć na leczenie?Może wiesz coś więcej,do czego ja jeszcze nie dotarłam a zaufalam tylko genetykowi?