MTHFR i PAI-1 układ heterozygotyczny

dr hab. n.med. Piotr Pierzyński

Pracuje w Klinice Rozrodczości i Endokrynologii Ginekologicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Jest specjalistą endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, posiada certyfikację British Fertility Society. Szkolenie zawodowe odbył w ośrodkach leczenia niepłodności w Białymstoku i Londynie. Przedmiotem jego szczególnego zainteresowania jest leczenie niepłodności u par z niepowodzeniami leczenia i nawracającymi poronieniami.

Moderator: Osoby zatwierdzające - poronienia

ODPOWIEDZ
paulinem
Posty: 97
Rejestracja: 10 kwie 2014 13:48

MTHFR i PAI-1 układ heterozygotyczny

Post autor: paulinem »

Witam
proszę o pomoc w interpretacji wyników:
V (Leiden) G1691A/R506Q FV L_1691G prawidłowy
Czynnik V (R2) H1299R FV R2_4070A prawidłowy
Czynnik II (Protrombina) G20210A FIIP_20210G prawidłowy
MTHFR* C677T MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny nieprawidłowy MTHFR* A1298C MTHFR_1298A prawidłowy
PAI-1** 4G/5G PAI-1 4G Układ heterozygotyczny nieprawidłowy

z góry dziękuję.
- Novum: 2 x ICSI

- 6 transferów :-(

- długi protokół I.2019

Piotr Pierzynski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 2290
Rejestracja: 02 lut 2010 01:00

Re: MTHFR i PAI-1 układ heterozygotyczny

Post autor: Piotr Pierzynski »

Szanowna Pani

Oddzielnie występujące heterozygotyczne mutacje nie tego typu nie zwiększają ryzyka poronień. Nie ma szczegółowych badań / zestawień ryzyka poronienia w sytuacji współwystępowania obu mutacji. Dla bezpieczeństwa można zonaczyć stężenie homocysteiny i stosować metylowany kwas foliowy w wypadku, gdyby była zwięszkona. Znaczna część genetyków zaleca w tej sytuacji heparynę drobnocząsteczkową, jednak jej użycie nie na podstaw w obecnie dostępnych badaniach. Zalecenia co do sytuacji ustala się w zależności od indywidualnej sytuacji danej pary.

Pozdrowienia

Piotr Pierzyński

ODPOWIEDZ

Wróć do „Poronienia - pytania do eksperta”